Alagille syndrom
Alagille syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker leveren, hjerte og andre systemer i kroppen. Problemer i forbindelse med sygdommen generelt blevet tydeligt i barndom eller tidlige barndom. Sygdommen er nedarvet i en autosomal dominerende mønster, og den anslåede prævalens af Alagille syndrom er 1 ud af hver 100.000 levendefødte. Det er opkaldt efter Daniel Alagille.
Alagille Syndrom Præsentation
Sværhedsgraden af sygdommen kan variere inden for samme familie, med symptomer, der spænder fra så mild at gå ubemærket hen til svær hjerte og / eller lever-sygdom, som kræver transplantation.
Tegn og symptomer som følge af leverskader i Alagille syndrom kan omfatte en gulligt skær i huden og det hvide i øjnene (gulsot), kløe, og aflejringer af kolesterol i huden (xanthomas). En leverbiopsi kan være tegn på for få galdegangene (galdegang knapheden). Andre tegn på Alagille syndrom omfatter medfødte hjerteproblemer, især tetralogi af Fallot, og en usædvanlig sommerfugl form af knoglerne i rygsøjlen, som kan ses i en x-ray. Mange mennesker med Alagille syndrom har samme ansigtstræk, herunder en bred, fremtrædende pande, dybtliggende øjne, og en lille spidse hage. Nyrer og centralnervesystemet kan også blive påvirket.
Alagille Syndrom Patofysiologi
Microdeletion af 20p12 genet, der svarer til JAG1 resultater i Alagille syndrom, svarende til arv mønster af Williams syndrom. Den JAG1 genet er involveret i signalering mellem tilstødende celler under fosterudviklingen. Dette signalerer påvirker, hvordan celler anvendes til at opbygge kroppens strukturer i udviklingen af embryoet. Mutationer i JAG1 forstyrre signalvejen, der forårsager fejl i udviklingen, især af hjertet, galdegangene i leveren, rygsøjlen, og visse ansigtstræk.
NOTCH2 er også forbundet med Alagille syndrom.
Indsnævret og misdannede galdegangene i leveren producerer mange af de sundhedsmæssige problemer forbundet med Alagille syndrom. Galde produceres i leveren og bevæger sig gennem galdegangene til tyndtarmen, hvor det hjælper til at fordøje fedt. I Alagille syndrom, bygger galden op i leveren og forårsager ardannelse, der forhindrer leveren i at fungere korrekt at fjerne affald fra blodbanen.
Alagille syndrom Genetik
Denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mønster, hvilket betyder en kopi af det ændrede gen er tilstrækkelig til at forårsage sygdom. I nogle tilfælde, arver en berørt person, mutationen fra den ene ramte forælder. Andre tilfælde kan skyldes nye mutationer i genet. Disse tilfælde forekommer hos personer uden tidligere uorden i deres familie.
Alagille syndrom Behandling
Der er ingen kendt kur mod Alagille syndrom. De fleste af de behandlinger til rådighed, er til formål at forbedre funktionen af hjerte, og mindske virkningerne af nedsat leverfunktion.
Medicin
Adskillige medicin bruges til at forbedre galde flow og reducere kløe (pruritus): Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramin, Rifampicin, og phenobarbital har alle været anvendt i varierende grader af succes.
Mange patienter med Alagille syndrom vil også drage fordel af en høj dosis af et multivitamin som ADEK (fortsat høje niveauer af vitamin A, D, E og K), da den reducerede galden flyde gør det vanskeligt at absorbere og udnytte disse vitaminer.
Kirurgi
Korrigerende kirurgi er undertiden nødvendig for at reparere hjertefejl forbundet med Allagile syndrom. Også, fordi de pulmonale arterier er ofte smalle i Alagilles patienter, kan en kateterisation proces svarende til ballonudvidelse bruges til at udvide arterierne for at mindske presset på hjertets pumpe ventiler. I moderate til svære tilfælde kan stents placeres i arterierne til at øge deres diameter. Transplantation af leveren har været en vellykket alternativ til medicin i alvorlige tilfælde.
For nylig har en procedure kaldet partiel galde omdirigering blevet brugt til at reducere kløe, gulsot, og xanthomas forårsaget af dårlige galde flow. En del af galden produceres af leveren ledes gennem en kirurgisk skabt stomi ind i en plastik pose på patientens nederste højre del af maven. Posen er periodisk drænet, da det fyldes med galden.
''Denne artikel indeholder public domain tekst fra US National Library of Medicine''
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " Alagille Syndrome "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.