Alagille Syndroom
Alagille syndroom is een erfelijke aandoening die de lever, het hart en andere systemen van het lichaam beïnvloedt. Problemen in verband met de aandoening over het algemeen duidelijk geworden in de kinderschoenen of de vroege kindertijd. De aandoening is erfelijk in een autosomaal dominant patroon, en de geschatte prevalentie van Alagille syndroom is 1 op de 100.000 levendgeborenen. Het is genoemd naar Daniel Alagille.
Alagille Syndroom Presentatie
De ernst van de aandoening kan variëren binnen dezelfde familie, met symptomen die variëren van zo mild als om onopgemerkt te blijven tot ernstig hartfalen en / of een leverziekte die transplantatie.
Tekenen en symptomen als gevolg van leverschade in Alagille syndroom kunnen bestaan uit een gelige tint in de huid en het wit van de ogen (geelzucht), jeuk, en deposito's van cholesterol in de huid (xanthomas). Een leverbiopsie kan duiden op te weinig galwegen (galkanaal gebrek). Andere tekenen van Alagille syndroom zijn aangeboren hartproblemen, in het bijzonder tetralogie van Fallot, en een ongewone vlinder vorm van de botten van de wervelkolom die kan worden gezien in een x-ray. Veel mensen met het syndroom van Alagille gelijkaardige gelaatstrekken, waaronder een brede, prominent voorhoofd, diepliggende ogen, en een kleine puntige kin. De nieren en het centrale zenuwstelsel kan ook worden beïnvloed.
Alagille Syndroom Pathofysiologie
Microdeletie van de 20p12 gen dat overeenkomt met JAG1 resultaten in Alagille syndroom, vergelijkbaar met de erfenis patroon van de Williams-syndroom. De JAG1 gen is betrokken bij de signalering tussen aangrenzende cellen tijdens de embryonale ontwikkeling. Deze signalering heeft invloed op hoe de cellen worden gebruikt om het lichaam structuren te bouwen in het zich ontwikkelende embryo. Mutaties in JAG1 verstoren de signaleringsroute, waardoor fouten in ontwikkeling, met name van het hart, galwegen in de lever, wervelkolom, en bepaalde gelaatstrekken.
NOTCH2 wordt ook geassocieerd met Alagille syndroom.
Versmald en misvormde galwegen in de lever produceert veel van de gezondheidsproblemen in verband met Alagille syndroom. Gal wordt geproduceerd in de lever en beweegt door de galwegen naar de dunne darm, waar het helpt bij het verteren vet. In Alagille syndroom, de gal bouwt in de lever en veroorzaakt littekens die voorkomt dat de lever niet goed werkt voor de afvalstoffen uit het bloed te elimineren.
Alagille Syndroom Genetica
Deze voorwaarde is overgenomen in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een kopie van het veranderde gen is voldoende om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen, een getroffen persoon erft de mutatie van een betrokken ouder. Andere gevallen kan het gevolg zijn van nieuwe mutaties in het gen. Deze gevallen doen zich voor bij mensen zonder voorgeschiedenis van de stoornis in hun familie.
Alagille Syndroom Behandeling
Er is geen bekende behandeling voor het syndroom van Alagille's. Het grootste deel van de beschikbare behandelingen zijn gericht op verbetering van de werking van het hart, en het verminderen van de effecten van verminderde leverfunctie.
Geneesmiddel
Verschillende medicijnen worden gebruikt om de galstroom te verbeteren en jeuk (pruritus) te verminderen: Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, rifampicine, fenobarbital en zijn allemaal gebruikt om de verschillende gradaties van succes.
Veel patiënten met het Syndroom van Alagille zal ook profiteren van een hoge dosis van een multivitamine zoals ADEK (aanhoudend hoge niveaus van vitamine A, D, E en K), zoals de verminderde gal stroom maakt het moeilijk om te absorberen en te benutten deze vitaminen.
Chirurgie
Correctieve operatie is soms nodig om hartafwijkingen geassocieerd met het Syndroom van Allagile's te repareren. Ook, omdat de longslagaders vaak smal Alagilles patiënten kan een catheterisatie proces vergelijkbaar met angioplastiek worden gebruikt om de bloedvaten verwijden zich om de druk te verminderen op de pompen van het hart kleppen. In matige tot ernstige gevallen kan stents worden geplaatst in de slagaders naar hun diameter te vergroten. Transplantatie van de lever is een succesvol alternatief voor medicatie bij ernstige gevallen.
Onlangs heeft een procedure genaamd partiële gal afleiding is gebruikt om aanzienlijk te verminderen jeuk, geelzucht, en xanthomas veroorzaakt door een slechte galstroom. Een deel van de gal geproduceerd door de lever wordt geleid door middel van een chirurgisch gecreëerde stoma in een plastic zakje op de lagere van de patiënt het recht buik. Het zakje wordt periodiek afgevoerd als het zich vult met gal.
''Dit artikel neemt het publieke domein tekst van de US National Library of Medicine''
Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " Alagille Syndroom "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc