Alagille oireyhtymä
Alagille syndrooma on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa maksa, sydän ja muut järjestelmät laitoksen. Yleensä täytäntöönpanopäivän lääkemääräykset tai varhaislapsuudessa rappeutumissairauden liittyviä ongelmia. Yleistilaan periytyy autosomal määräävä kuvio ja Alagille syndrooma arvioitu levinneisyys on 1 jokaisella 100 000 elävänä. Se on nimetty Daniel Alagille.
Alagille syndrooma esitys
Yleistilaan vakavuutta voi vaihdella saman perheen sisällä niin lievät, huomaamatta vakavia sydän ja/tai edellyttävät siirtoistutusten maksasairaus vaihtelevat oireita.
Merkit ja oireet, jotka johtuvat Alagille syndrooma. maksa vahinkoa voi sisältyä kellertävä näy ihon ja silmien (keltaisuus), kutinaa ja kolesteroli (xanthomas) iho talletukset valkoiset. Maksan Biopsia voi johtua liian vähän bile kanavat (Sappitie paucity). Alagille syndrooma muita merkkejä sisältävät synnynnäisestä sydän ongelmia, erityisesti Tetralogia of Fallot ja selkäranka, jotka voi nähdä x-ray luut epätavallinen perhonen-muoto. Monet ihmiset Alagille syndrooma kanssa on samanlainen kasvojen ominaisuuksia, kuten laaja, näkyvästi otsa, deep-set silmät ja pieni huomautti chin. Munuaiset ja keskushermoston saattaa vaikuttaa.
Alagille syndrooma Pathophysiology
Microdeletion vastaavat JAG1 20 p 12-geenin tulokset Alagille syndrooma, samanlainen kuin Williamsin syndrooma periytyminen-rakenteessa. JAG1-geenin on osallisena Signalointi aikana Alkiokehityksen vierekkäisten solujen välillä. Tämän Signalointi vaikuttaa siihen, miten soluja käytetään rakentaa elimen rakenteiden kehittäminen alkio. JAG1 mutaatioiden häiritä signaling koulutusjakso, aiheuttaa virheitä kehittäminen, erityisesti sydämen, bile hormit maksa, selkäranka ja tiettyjen kasvojen ominaisuuksia.
NOTCH2 liittyy myös Alagille syndrooma.
Lasiputkea ja virheellisesti muodostetut bile hormit maksassa tuottaa monet Alagille syndrooma liittyviä terveysongelmia. Sappi tuotetaan maksassa ja pieniä suoli, jossa se auttaa sulatella rasvan kautta sappi-kanavat siirtää. Alagille-syndrooma sappi on kerääntynyt maksassa ja scarring, joka aiheuttaa maksasyöpää estää toiminnan oikein poistamiseksi verenkierrossa syntyvät jätteet.
Alagille syndrooma Genetics
Tämä edellytys on peritty autosomal määräävä kuvio, mikä tarkoittaa yhtä kopiota muutettujen geenin on riittävä aiheuttaa yleistilaan. Joissakin tapauksissa haavoittuvuuden henkilö perii sytotoksisille haavoittuvuuden pääsivustosta. Muissa tapauksissa voi olla seurausta uuden mutaatioiden geenin. Näissä tapauksissa esiintyvät ihmiset hakuhistoriaa heidän perheenjäsentensä yleistilaan kanssa.
Alagille syndrooma käsittely
Ei ole tiedossa yleisiltä Alagille n syndrooma. Useimmat käsittelyistä, jotka ovat käytettävissä tarkoituksena on sydämen toiminnan parantaminen ja vähennetään alentunut maksan funktio vaikutuksia.
Lääkitys
Useita elämäntapaan käytetään parantamiseksi sappi virtauksen ja vähentää kaikkea vanhaa kutistavasta (pruritus): Ursodiol (Actigall), Hydroksitsiini (Atarax), Cholestyramine, Rifampicin ja Phenobarbitol on kaikki käytetty menestys vaihtelevassa määrin.
Useiden potilaiden kanssa Alagille n oireyhtymä hyötyy myös suuren annoksen (jatkuvat korkeita vitamiinien A, D, E ja K) ADEK, kuten multivitamin, kuten alennettua sappi virtaus on vaikea selviytyä ja hyödyntää näitä vitamiinien.
Kirurgia
Korjaavat kirurgian tarvitaan joskus sydän vikoja Allagile n oireyhtymä liittyvät korjaamiseen. Myös, koska primaarisen pääväylistä käytettyä ovat usein kapea Alagilles potilaille, samanlainen kuin käytettävät catheterization prosessin voidaan laajentaa keventämiseksi sydämen pumping venttiilit pääväylistä käytettyä. Keskitaso pitemmän stentit voidaan sijoitetaan pääväylistä käytettyä lisäämään niiden halkaisija. Maksa elinsiirtoa on ollut onnistunut vaihtoehto lääkitystä vakavissa tapauksissa, joissa.
Äskettäin kutsutaan osittaisen biliary ohjautumisesta menettelyä on käytetty vähentää merkittävästi pruritus, keltaisuus ja huono sappi virtauksen aiheuttamat xanthomas. Maksa tuottamien sappi osa suuntautuu kirurgisia luodut Ilmarako kautta muovisten pussi, pienempi oikea vatsan potilaan tulee. Pussi määräajoin valutettu, koska se täyttää sappi.
'' Tässä artiklassa toistetaan U.S. National Library of Medicine tekstin julkisen toimialueen ''
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "Alagille Syndrome" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki