Alagille-Syndrom
Alagille-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Leber, Herz und anderen Systemen des Körpers auswirkt. Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung im Allgemeinen in der Kindheit oder der Kindheit sichtbar werden. Die Krankheit ist ein autosomal dominante Muster vererbt, und die Prävalenz des Alagille-Syndroms 1 in jedem 100.000 Lebendgeburten. Benannt ist es nach Daniel Alagille.
Alagille-Syndrom-Präsentation
Die Schwere der Störung kann innerhalb der gleichen Familie, mit Symptomen von so mild zu schweren Herzens und/oder die Transplantation Lebererkrankung unbemerkt variieren.
Anzeichen und Symptome aus Leberbeschädigung in Alagille-Syndrom können eine gelbliche Tönung in die Haut und das weiße der Augen (Gelbsucht), Juckreiz und Ablagerungen von Cholesterin in der Haut (Xanthome) enthalten. Eine Leberbiopsie möglicherweise zu wenig Gallengänge (Gallengang Mangel). Weitere Symptome des Alagille-Syndroms sind angeborene Herz-Probleme, vor allem Fallot-Tetralogie und eine ungewöhnliche Schmetterling-Form der Knochen der Wirbelsäule, die in ein x-ray zu sehen. Viele Menschen mit Alagille-Syndrom haben ähnliche Gesichtsmerkmale, einschließlich einer breiten, prominenten Stirn, tiefliegende Augen, und ein kleines Kinn hingewiesen. Nieren und des zentralen Nervensystems können ebenfalls betroffen sein.
Alagille-Syndrom Pathophysiologie
Mikrodeletion des Gens 20 p 12 entsprechend JAG1 führt Alagille-Syndrom, ähnlich wie die Vererbungsmuster der Williams-Syndrom. Das JAG1-gen beteiligt sich Signalisierung zwischen angrenzenden Zellen während der Embryonalentwicklung. Diese Signalisierung beeinflusst wie die Zellen verwendet werden, um Körper Strukturen in der entwickelnden Embryo zu erstellen. Mutationen im JAG1 stören den Signalweg, dass Fehler in der Entwicklung, vor allem der Herzen, Gallengänge in der Leber, Wirbelsäule und bestimmte Gesichtszüge.
NOTCH2 ist auch verbunden mit Alagille-Syndrom.
Verengten und fehlerhaften Gallengänge in der Leber produziert viele Gesundheit Probleme im Zusammenhang mit Alagille-Syndrom. Galle wird in der Leber produziert und durchläuft die Gallengänge in den Dünndarm, wo es um zu verdauen Fett hilft. Alagille-Syndrom die Galle baut in der Leber und Ursachen Narben, die verhindert, dass die Leber arbeiten ordnungsgemäß, Abfälle aus dem Blut zu beseitigen.
Alagille-Syndrom Genetik
Diese Bedingung wird in einem autosomal dominante Muster geerbt, was, dass eine Kopie der veränderten gen ausreicht bedeutet, um die Störung verursachen. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von betroffenen Elternteil. Anderen Fällen können neue Mutationen im Gen führen. Diese Fälle treten bei Menschen mit keine Geschichte der Störung in ihrer Familie.
Alagille-Syndrom-Behandlung
Es gibt keine bekannte Heilung für die Alagille-Syndrom. Die meisten der verfügbaren Behandlungen sind zur Verbesserung der Funktionsweise des Herzens und die Verringerung der Effekte von eingeschränkter Leberfunktion.
Medikamente
Mehrere Medikamente werden verwendet, um Galle Informationsfluss verbessern und reduzieren Juckreiz (Juckreiz): Ursodeoxycholsäure (Actigall), Hydroxyzin (Atarax), Cholestyramin, Rifampicin und Phenobarbitol alle wurden verwendet, um unterschiedlichem Erfolg.
Viele Patienten mit der Alagille-Syndrom werden ebenfalls eine hohe Dosis von ein Multivitaminpräparat z. B. ADEK (fortgeführte hohes Maß an Vitaminen A, D, E und K), profitieren der reduzierte Galle Fluss macht es schwierig zu absorbieren und zu verwerten diese Vitamine.
Chirurgie
Korrigierende Eingriffe ist manchmal erforderlich, Herzfehlern assoziiert mit Allagile Syndrom zu reparieren. Auch, da die Pulmonalarterien oft eng in Alagilles Patienten sind, kann ein Katheterisierung Prozess ähnlich wie Angioplastie zur erweitert der Arterien, Druck auf die Pumpen Herzklappen zu verringern. In mittelschweren bis schweren Fällen kann in den Arterien, deren Durchmesser erhöhen Stents platziert werden. Transplantation von der Leber wurde eine erfolgreiche Alternative Medikamente in schweren Fällen.
Vor kurzem wurde eine Prozedur namens teilweise biliäre Abzweigung eingesetzt, Juckreiz, Gelbsucht und Xanthome verursacht durch schlecht Galle Strömung deutlich zu reduzieren. Ein Teil des von der Leber produziert Galle ist durch eine chirurgisch erzeugte Stoma herum in einem Plastik Beutel auf der Patient rechten Unterbauch geleitet. Der Beutel wird in regelmäßigen Abständen entwässert, als es mit Galle füllt.
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