Alagille σύνδρομο
Alagille σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το συκώτι, καρδιά και άλλα συστήματα του Σώματος. Προβλήματα που συνδέονται με τη διαταραχή γενικά να καταστεί εμφανές σε βρεφική ηλικία ή τη νεαρή παιδική ηλικία. Η διαταραχή μεταβιβάζεται σε ένα αυτοσωματικά δεσπόζουσα μοτίβο, και η εκτιμώμενη επικράτηση της Alagille σύνδρομο είναι 1 σε κάθε 100.000 γεννήσεις ζώντων. Το όνομα για Daniel Alagille.
Παρουσίαση Alagille σύνδρομο
Η σοβαρότητα της διαταραχής μπορεί να ποικίλλει εντός της ίδιας οικογένειας, με συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπιο έτσι ώστε να περνούν απαρατήρητες σοβαρές καρδιά ή/και ηπατοπάθεια που απαιτούν μεταμόσχευση.
Διάγνωση και συμπτώματα που οφείλονται σε βλάβης στο συκώτι στο σύνδρομο Alagille μπορεί να περιλαμβάνουν κιτρινωπό συμβιβασμούς στο δέρμα και οι λευκοί τα μάτια (ο ίκτερος έχουν πολλαπλασιαστεί), φαγούρα και καταθέσεις της χοληστερόλης στο δέρμα (xanthomas). Μια ήπατος βιοψία μπορεί να αναφέρει πολύ λίγα bile αγωγοί (Χολαγγείο έλλειψη). Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille περιλαμβάνουν συγγενή καρδιακά προβλήματα, ιδιαίτερα Fallot της Tetralogy, και ένα σχήμα ασυνήθιστο πεταλούδα των οστών της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να δει ένα ακτίνων χ. Πολλοί άνθρωποι με το σύνδρομο Alagille έχουν παρόμοια προσώπου δυνατότητες, όπως μια ευρεία, εξέχον μέτωπο, deep-set τα μάτια, και ένα μικρό επεσήμανε chin. Μπορεί επίσης να επηρεαστεί η τα νεφρά και το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Alagille σύνδρομο Pathophysiology
Microdeletion του γονιδίου 20 12 p αντιστοιχεί στο JAG1 αποτέλεσμα Alagille σύνδρομο, παρόμοια με το μοτίβο της μεταβίβασης του συνδρόμου Williams. Το γονίδιο JAG1 συμμετέχει στη σηματοδότηση μεταξύ γειτονικών κελιών κατά τη διάρκεια εμβρυακή ανάπτυξη. Αυτή η σηματοδότηση επηρεάζει το πώς χρησιμοποιούνται τα κελιά για τη δημιουργία οργανισμού δομές στην ανάπτυξη εμβρύου. Μεταλλάξεων σε JAG1 διαταράξει την σηματοδότησης διαδοχικά στάδια, προκαλεί σφάλματα στην ανάπτυξη, ειδικότερα την καρδιά, αγωγοί bile το συκώτι, σπονδυλικής στήλης και ορισμένα χαρακτηριστικά.
NOTCH2 σχετίζεται επίσης με το σύνδρομο Alagille.
Μειώθηκε και ακατάλληλη bile αγωγοί στο συκώτι παράγουν πολλά από τα προβλήματα υγείας που συνδέονται με το σύνδρομο Alagille. Bile παράγεται στο συκώτι και μετακινεί μέσω οι αγωγοί bile στο έντερο, όπου βοηθά να αφομοιώσει λίπους. Στο σύνδρομο Alagille, τη χολή που συσσωρεύεται στο συκώτι και αιτίες αυλακώσεων στα σημεία που αποτρέπει το συκώτι από εργασίας σωστά για την εξάλειψη των αποβλήτων από την κυκλοφορία του αίματος.
Alagille σύνδρομο γενετική
Η προϋπόθεση αυτή μεταβιβάζεται σε ένα αυτοσωματικά δεσπόζουσα μοτίβο, πράγμα που σημαίνει ένα αντίγραφο του γονιδίου το τροποποιημένο είναι επαρκή για να προκαλέσει διαταραχή της. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα πρόσωπο που έχει επηρεαστεί κληρονομεί τη μετάλλαξη από ένα γονικό επηρεάζονται. Άλλες περιπτώσεις ενδέχεται να προκύψουν από νέα μεταλλάξεων στο γονίδιο. Οι περιπτώσεις αυτές να προκύψουν σε άτομα με καμία ιστορία της διαταραχής στην οικογένειά τους.
Alagille σύνδρομο μεταχείριση
Δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία για το σύνδρομο του Alagille. Οι περισσότερες από τις διαθέσιμες επεξεργασίες έχουν ως στόχο να βελτιωθεί η λειτουργία της καρδιάς και τη μείωση των επιπτώσεων των υποβαθμισμένων ηπατικής λειτουργίας.
Φάρμακα
Διάφορα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση της ροής χολή και μείωση φαγούρα (pruritus): Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, Rifampicin και Phenobarbitol έχουν χρησιμοποιηθεί σε ποικίλους βαθμούς επιτυχίας.
Πολλούς ασθενείς με το σύνδρομο του Alagille θα επωφεληθούν επίσης από υψηλή δόση της ένα multivitamin όπως οι ADEK (συνεχίζεται υψηλά επίπεδα βιταμίνες Α, D, E και K), όπως η ροή μειωμένη χολή καθιστά δύσκολο να απορροφήσει και να χρησιμοποιήσει αυτές τις βιταμίνες.
Χειρουργική
Ορισμένες φορές απαιτείται διορθωτικά χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση καρδιά ελαττώματα που συνδέονται με το σύνδρομο του Allagile. Επίσης, επειδή τις αρτηρίες pulmonary συχνά είναι στενά σε ασθενείς που Alagilles, μια catheterization διαδικασία παρόμοια με αγγειοπλαστική μπορεί να χρησιμοποιηθεί να διευρύνει τις αρτηρίες να μειωθεί η πίεση για την καρδιά της άντλησης βαλβίδες. Σε μέτρια σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις, ενδοπροθέσεις μπορούν να διατίθενται στα τοιχώματα των αρτηριών, για την αύξηση της διαμέτρου τους. Μεταμόσχευση του ήπατος έχει μια επιτυχή εναλλακτική για φάρμακα σε σοβαρές περιπτώσεις.
Πρόσφατα, μια διαδικασία που καλείται μερική χολής εκτροπής έχει χρησιμοποιηθεί για σημαντική μείωση του pruritus, ο ίκτερος έχουν πολλαπλασιαστεί και xanthomas που προκαλούνται από κακή χολή ροής. Ένα τμήμα της η χολή που παράγονται από το ήπαρ κατευθύνεται, μέσω ενός προϊόντα δημιουργήθηκε stoma σε πλαστική μάρσιπο στο κάτω δεξιό κοιλιακή του ασθενούς. Μάρσιπο αποστραγγίζεται περιοδικά όπως συμπληρώνει με χολή.
'' Αυτό το άρθρο ενσωματώνει κείμενο από το αμερικανικό National Library of Medicine''
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "Σύνδρομο των Alagille» προσαρμόζονται όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.