תסמונת Alagille
תסמונת Alagille הוא גנטי המשפיעה על הכבד, הלב ומערכות אחרות של הגוף. בעיות הקשורות הפרעת בדרך כלל להיות בולט הינקות או הרך. המחלה עוברת בירושה בתבנית דומיננטי autosomal, השכיחות המשוערת של תסמונת Alagille 1 בכל לידות חי 100,000. זה נקרא דניאל Alagille.
תסמונת Alagille מצגת
חומרת המחלה יכולה להשתנות בתוך המשפחה, עם תופעות הנעות כל-כך עדין אל תפספס לב קשות ו/או ממחלת כבד דרישת השתלת.
סימנים וסימפטומים הנובעות נזק כבד בתסמונת Alagille עשויים לכלול משהסתיים צהבהב בעור, הלבנים של העיניים (צהבת), גירוד, הפקדות של כולסטרול בעור (xanthomas). ביופסיה כבד עשוי להצביע על מעט מדי ממארק צינורות אוורור (צינור מרה paucity). סימנים אחרים של תסמונת Alagille כוללים בעיות מומי לב, במיוחד Tetralogy של Fallot, צורת פרפר דופן עצמות של עמוד השדרה אשר ניתן לראות בצילום רנטגן. לאנשים רבים עם תסמונת Alagille יש תכונות פנים דומה, כולל של רחב, בולטים המצח, עיניו deep-set, והצביע קטנה הסנטר. גם עשויה להיות מושפעת הכליות ומערכת העצבים המרכזית.
תסמונת Alagille פתופסיולוגיה
Microdeletion של גנים 20 p 12 המתאימים JAG1 גורמת תסמונת Alagille, הדומה לתבנית ירושה של תסמונת ויליאמס. ג'ין JAG1 מעורב איתות בין תאים סמוכים במהלך הפיתוח מתחלקים. זה איתות משפיעה על אופן השימוש בתאים לבנות מבנים בגוף העובר המתפתח. מוטציות ב- JAG1 לשבש בשביל איתות, הגורם לשגיאות בפיתוח, במיוחד של הלב, צינורות האוורור של מרה בכבד, עמוד השדרה, תכונות מסוימות של הפנים.
NOTCH2 מקושרת גם עם תסמונת Alagille.
צינורות במצב מצומצם, מבנה פגום ממארק אוורור בכבד להפיק בעיות בריאות הקשורות עם תסמונת Alagille רבות. מרה מיוצר בכבד ועובר דרך צינורות האוורור ממארק לתוך המעי הדק, שבו היא מסייעת לעיכול השומן. תסמונת Alagille, משפר המרה בכבד, הגורמים להצטלקות אשר מונעת הכבד לעבוד כראוי כדי לסלק מבזבז מלדם.
גנטיקה תסמונת Alagille
תנאי זה עובר בירושה החודשי דומיננטי autosomal, ופירוש הדבר הוא מספיק כדי לסכל את עותק אחד של ג'ין שונה. במקרים מסוימים, אדם מושפע יורש את מוטציה מאחד ההורים המושפעת. מקרים אחרים עשוי להתרחש כתוצאה מוטציות חדשות בגן. במקרים אלה להופיע אצל אנשים עם היסטוריה של הפרעת במשפחה.
טיפול תסמונת Alagille
יש כאן אין תרופה ידועה תסמונת של Alagille. רוב הטיפולים הזמינים נועדו לשפר את תפקוד הלב, הפחתת ההשפעות של הפונקציה כבד ראייה.
תרופות
מספר תרופות משמשות כדי לשפר זרימה ממארק גירוד (pruritus): חומצה אורסודאוקסיכולית (Actigall) Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, Rifampicin, Phenobarbitol שלא הכל נעשה כדי בדרגות שונות של הצלחה.
חולים רבים עם תסמונת של Alagille גם יהנה מינון גבוה של multivitamin כגון ADEK (המשך רמות גבוהות של ויטמינים A, D, E ו- K), כפי זרימה מופחתת ממארק מקשה על לספוג ולהשתמש ויטמינים אלה.
ניתוח
לעיתים נדרש ניתוח מתקנת כדי לתקן פגמים בלב המשויכים תסמונת של Allagile. כמו כן, מאחר העורקים pulmonary צרים לעתים קרובות חולים Alagilles, תהליך צנתור בדומה אנגיופלסטיה עשוי לשמש לשם הרחבת העורקים כדי להפחית את הלחץ על שסתומים שאיבה של הלב. בבינוני עד חמור המקרים, אפשר למקם stents בעורקים להגדלת קוטר שלהם. השתלת הכבד כבר אלטרנטיבה מוצלחת תרופות במקרים קשים.
לאחרונה, בתהליך הנקרא חלקי הסטה biliary נעשה כדי להפחית באופן משמעותי את pruritus, צהבת, xanthomas נגרם על-ידי זרימה ממארק המסכן. חלק ממארק המיוצר בכבד מכוונת דרך סטומה שנוצר לקטוע לתוך כיס פלסטיק הבטן הימני התחתון של המטופל. ומאפשר מעת לעת חלילה מתחילתו כפי הוא ממלא מרה.
'מאמר זה משלב טקסט הציבור את ארצות הברית הלאומית ספריה לרפואה '
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר על "תסמונת Alagille" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמינה תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.