Alagille सिंड्रोम क्या है?

Alagille सिंड्रोम

Alagille सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है कि जिगर, दिल और शरीर के अन्य प्रणालियों को प्रभावित करता है. विकार के साथ जुड़े समस्याएं आम तौर पर प्रारंभिक अवस्था या बचपन में स्पष्ट हो गया है. विकार एक autosomal प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है, और Alagille सिंड्रोम की व्यापकता का अनुमान हर 100,000 जीवित जन्मों में 1 है. यह डैनियल Alagille लिए नामित किया है.

Alagille सिंड्रोम प्रस्तुति

विकार की गंभीरता को इतने हल्के से लेकर के रूप में गंभीर दिल और / या जिगर की बीमारी प्रत्यारोपण की आवश्यकता के लिए किसी का ध्यान नहीं जाने के लिए लक्षणों के साथ, एक ही परिवार के भीतर भिन्न हो सकते हैं.

Alagille सिंड्रोम में जिगर की क्षति से उत्पन्न होने वाले लक्षण और लक्षण त्वचा और आँखों (पीलिया), खुजली, त्वचा (xanthomas) में और कोलेस्ट्रॉल के जमा की सफेद में एक पीले रंग शामिल हो सकते हैं. एक जिगर बायोप्सी भी कुछ पित्त नलिकाएं (पित्त नली कमी) का संकेत हो सकता है. Alagille सिंड्रोम के अन्य लक्षण जन्मजात हृदय की समस्याओं, विशेष रूप से Fallot के टेट्रालजी, और स्पाइनल कॉलम कि एक एक्सरे में देखा जा सकता है है की हड्डियों का एक असामान्य तितली आकार शामिल हैं. Alagille सिंड्रोम के साथ कई लोग एक व्यापक, प्रमुख माथे, गहरे सेट आँखें, और एक छोटे उठाई ठोड़ी सहित इसी तरह के चेहरे की विशेषताओं, है. गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र भी प्रभावित हो सकता है.

Alagille सिंड्रोम pathophysiology

20p12 Alagille सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम की विरासत पैटर्न के लिए समान में JAG1 परिणाम इसी जीन की Microdeletion. JAG1 जीन भ्रूण विकास के दौरान सन्निकट कक्षों के बीच संकेतन में शामिल है. इस संकेतन प्रभावित कैसे कोशिकाओं विकासशील भ्रूण में शरीर संरचनाओं के निर्माण के लिए उपयोग किया जाता है. JAG1 में उत्परिवर्तनों संकेतन मार्ग बाधित, दिल, जिगर में पित्त नलिकाएं, स्पाइनल कॉलम, और कुछ चेहरे की विशेषताओं के विकास में विशेष रूप से त्रुटियों के कारण.

NOTCH2 भी Alagille सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है.

संकुचित और विकृत पित्त नलिकाएं जिगर में स्वास्थ्य Alagille सिंड्रोम के साथ जुड़ी समस्याओं के कई उपज. पित्त जिगर में उत्पादित है और छोटी आंत है, जहां यह वसा को पचाने में मदद करता है में पित्त नलिकाएं के माध्यम से चालें. Alagille सिंड्रोम, पित्त जिगर में मजबूत बनाता है और scarring है कि ठीक से काम करने के लिए खून से अपशिष्ट को खत्म करने से जिगर को रोकता है का कारण बनता है.

Alagille सिंड्रोम जेनेटिक्स

इस हालत एक autosomal प्रमुख पैटर्न है, जिसका अर्थ बदल जीन की एक प्रति विकार कारण पर्याप्त है में विरासत में मिला है. कुछ मामलों में, एक प्रभावित व्यक्ति एक प्रभावित माता पिता से उत्परिवर्तन संभालते हैं. अन्य मामलों में जीन में नए परिवर्तन से परिणाम हो सकता है. इन मामलों में उनके परिवार में विकार का कोई इतिहास के साथ लोगों में होते हैं.

Alagille सिंड्रोम उपचार

Alagille सिंड्रोम के लिए कोई ज्ञात इलाज है. उपलब्ध उपचार के अधिकांश दिल के कामकाज में सुधार, और बिगड़ा जिगर समारोह के प्रभाव को कम करने के उद्देश्य से कर रहे हैं.

इलाज

Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, रिफैम्पिसिन, और Phenobarbitol है सभी के लिए सफलता की डिग्री बदलती करने के लिए इस्तेमाल किया गया है: कई दवाओं के लिए पित्त प्रवाह में सुधार और pruritus () खुजली को कम करने के लिए उपयोग किया जाता है.

Alagille सिंड्रोम के साथ कई रोगियों को भी ADEK (विटामिन ए, डी, ई और कश्मीर के उच्च स्तर को जारी रखने) के रूप में एक multivitamin के एक उच्च खुराक से लाभ होगा, के रूप में पित्त प्रवाह कम यह मुश्किल को अवशोषित करने के लिए और इन विटामिनों का उपयोग करने के लिए बनाता है.

सर्जरी

सुधारात्मक सर्जरी कभी कभी दिल Allagile सिंड्रोम के साथ जुड़े दोषों की मरम्मत की जरूरत है. इसके अलावा, क्योंकि फुफ्फुसीय धमनियों अक्सर Alagilles रोगियों में संकीर्ण, एक कैथीटेराइजेशन एंजियोप्लास्टी करने के लिए इसी तरह की प्रक्रिया को धमनियों को चौड़ा करने के लिए दिल पम्पिंग वाल्व पर दबाव को कम करने के लिए इस्तेमाल किया हो सकता है. गंभीर मामलों के लिए उदार, stents धमनियों में रखा जा सकता है उनके व्यास वृद्धि. ट्रांसप्लांटेशन जिगर की गंभीर मामलों में एक दवा के लिए एक सफल विकल्प दिया गया है.

हाल ही में, एक आंशिक पित्त मोड़ बुलाया प्रक्रिया काफी pruritus, पीलिया, और गरीब पित्त प्रवाह की वजह से xanthomas कम किया गया है. जिगर द्वारा उत्पादित पित्त का एक हिस्सा एक surgically बनाया stoma के माध्यम से रोगी के निचले सही पेट पर एक प्लास्टिक की थैली में निर्देशित है. थैली समय समय के रूप में यह पित्त के साथ भरता है सूखा है.

''इस लेख से अमेरिका के राष्ट्रीय पुस्तकालय मेडिसिन के सार्वजनिक डोमेन पाठ शामिल''

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