Alagille-szindróma
Alagille-kórhoz genetikai rendellenességeket, amely érinti, a máj, a szív és a más rendszerekhez, a szervezet. Problémák merülnek fel a zavar, kiskorúság vagy a korai gyermekkorban általában nyilvánvalóvá válnak. A zavar egy autosomal domináns minta öröklődik, és Alagille szindróma becsült előfordulása minden 100 000 élveszületések 1. Daniel Alagille a névvel.
A bemutató Alagille-szindróma
A rendellenesség súlyossága ugyanaz a családon belül változhat a tüneteket mutató, sorbaállítás-ból így enyhe, feltéve, hogy a súlyos szív és/vagy a szervátültetés olyan betegség észrevétlen.
Jelek és tünetek a Alagille szindróma májkárosodás eredő magukban foglalhatják a sárgáig terjedő színű csíkokkal a bőr- és eyes (sárgaság), viszketés, és a bőr (xanthomas), a koleszterin-lelőhelyek fehérek. Jelezheti, hogy a máj biopszia túl kevés epevezetékek (bile duct-paucity). Más Alagille szindróma tünetei veleszületett szívproblémák, különösen a Tetralogy az Fallot, és egy szokatlan pillangó alakzatot a csontok a gerincoszlop, röntgen tekinthet meg. Alagille szindróma sokan hasonló arc funkciók, többek között a széles, kiemelkedő homlok deep-set szemét, és egy kis hegyes chin. A vese és a központi idegrendszer is hatással lehet.
Alagille-szindróma Pathophysiology
Microdeletion, a JAG1 megfelelő 20 p-12-gén Alagille szindróma, hasonló Williams-szindróma öröklés mintát eredményez. A JAG1 gén az embrionális fejlődés során a szomszédos cellák között van szó. Ez a jelzés befolyásolja a cellák használata a fejlődő embrió szerv struktúrák kiépítésének. Mutations in JAG1 a signaling út a hibát okozó fejlődésében, különösen a szív, a máj, a gerincoszlop és az egyes arc funkciók epevezetékek zavart okozhatnak.
NOTCH2 Alagille szindróma is tartozik.
A máj átmérőre leszűkített és hibás epevezetékek termel sok Alagille szindróma az egészségügyi problémák. Epe állítják elő, a májban, és felszabadítja az epevezetékek keresztül a vékonybél ha segít a kivonatoló hitelesítés a fat. Alagille-szindróma az epe épít fel a májban, és okai, vágás, amely akadályozza a máj működő megfelelően megszüntetni a véráramban származó hulladékok.
Alagille-szindróma Genetics
Ez a feltétel egy autosomal erőfölénnyel rendelkező mintát, ami azt jelenti, hogy a megváltoztatott gén egy példánya is elegendő ahhoz, hogy a zavar örökli. Bizonyos esetekben az érintett személy az egyik érintett szülő mutáció örökli. Más esetekben a gén új mutáció eredhetnek. Ezekben az esetekben történik meg, amely nem a zavar, hogy a család története.
Alagille-szindróma-kezelés
A Alagille szindróma ismert gyógyíthatatlan betegsége van. A legtöbb elérhető kezelések célja a szív működésének javítása, és az értékvesztett májműködést hatásainak csökkentése.
Gyógyszeres kezelés
Több gyógyszeres kezelés hozzászokott a epe-adatfolyam javítása, és a viszketés (pruritus): Ursodiol (Actigall), a Hydroxyzine (Atarax), a Cholestyramine, a Rifampicin és a Phenobarbitol minden használták váltakozó sikerrel.
Sok-sok beteg, a Alagille szindróma is részesülnek a multivitamin, mint például a ADEK (a vitaminok, D, E és k magas szintje továbbra is), egy nagy adag, a csökkentett epe-áramlás lehetővé teszi a nehéz, és felhasználja az e vitaminok.
Sebészet
Javítása a szív-Allagile szindróma szervizmunkálatokat néha szükséges a korrekciós műtét. Is mert a pulmonary artériák gyakran szűk Alagilles betegeknél, a katéterező folyamat angioplastica hasonlít az növelése az artériákban, annak érdekében, hogy a szív-szivattyúzó szelepek nehezedő terhelés csökkentésére használható. A mérsékelt, hogy súlyos esetekben sztentek kell helyezni az artériákban, annak érdekében, hogy növelje az átmérője. A máj áttelepítése egy sikeres vagylagos-hoz gyógyszeres kezelés, súlyos esetekben volt.
Nemrégiben a részleges biliary eltérítésének hívott eljárás használták jelentősen csökkentse a pruritus, sárgaság és gyenge farmacológiai által okozott xanthomas. A a máj által termelt epe egy részét a beteg alacsonyabb jobb has a műanyag tokban történő haladnak keresztül sebészeti létrehozott Sztóma. A tok rendszeresen drénezett, mint az epe beírja.
"E cikk tartalmaz, hogy a nyilvánosan hozzáférhető szöveg A US National Library of Medicine"
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Alagille szindróma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.