Sindrom Alagille
Alagille sindrom adalah kelainan genetik yang mempengaruhi hati, jantung, dan sistem lain dari tubuh. Masalah yang terkait dengan gangguan yang umumnya menjadi jelas pada masa bayi atau anak usia dini. Gangguan mewarisi dalam pola dominan autosomal, dan prevalensi diperkirakan Alagille sindrom adalah 1 di setiap 100.000 kelahiran. Dinamai untuk Daniel Alagille.
Sindrom Alagille presentasi
Keparahan dari gangguan dapat bervariasi dalam keluarga yang sama, dengan gejala yang berkisar begitu ringan untuk pergi tanpa diketahui untuk jantung berat dan/atau penyakit hati yang membutuhkan transplantasi.
Tanda-tanda dan gejala yang timbul dari kerusakan hati dalam sindrom Alagille mungkin termasuk warna kekuningan di kulit dan putih mata (penyakit kuning), gatal, dan deposito kolesterol di kulit (xanthomas). Biopsi hati dapat menunjukkan saluran empedu terlalu sedikit (saluran empedu kekurangan). Tanda-tanda lain dari Alagille sindrom termasuk masalah jantung bawaan, terutama Tetralogy of Fallot, dan bentuk kupu-kupu yang tidak biasa tulang tulang punggung yang dapat dilihat di sinar-x. Banyak orang dengan Sindrom Alagille memiliki fitur wajah yang serupa, termasuk dahi luas, terkemuka, deep-set mata, dan kecil menunjuk dagu. Ginjal dan sistem saraf pusat mungkin juga terpengaruh.
Alagille sindrom patofisiologi
Microdeletion 20 p 12 gen yang sesuai dengan JAG1 mengakibatkan Alagille syndrome, mirip dengan pola warisan Williams sindrom. Gen JAG1 terlibat dalam signaling antara sel-sel yang berdekatan selama perkembangan embrio. Ini menandakan mempengaruhi bagaimana sel yang digunakan untuk membangun struktur tubuh di embrio yang berkembang. Mutasi pada JAG1 mengganggu jalur signaling, menyebabkan kesalahan dalam pengembangan, terutama hati, saluran empedu di hati, tulang belakang, dan fitur wajah tertentu.
NOTCH2 ini juga terkait dengan Sindrom Alagille.
Saluran empedu menyipit dan ping di hati menghasilkan banyak masalah kesehatan yang terkait dengan Sindrom Alagille. Empedu diproduksi di hati dan bergerak melalui saluran empedu ke usus kecil, di mana hal ini membantu untuk mencerna lemak. Dalam sindrom Alagille, empedu menumpuk di dalam hati dan menyebabkan jaringan parut yang mencegah hati dari bekerja dengan benar untuk menghilangkan limbah dari aliran darah.
Alagille sindrom genetika
Kondisi ini mewarisi dalam pola dominan autosomal, yang berarti satu salinan dari gen berubah cukup untuk menyebabkan gangguan. Dalam beberapa kasus, orang yang terpengaruh mewarisi mutasi dari satu orangtua yang terkena dampak. Kasus lain dapat mengakibatkan dari baru mutasi pada gen. Kasus ini terjadi pada orang dengan tidak ada sejarah dari gangguan dalam keluarga mereka.
Sindrom Alagille perawatan
Ada dikenal obat untuk sindrom Alagille's. Sebagian besar dari perawatan yang tersedia ditujukan untuk meningkatkan fungsi jantung, dan mengurangi dampak gangguan fungsi hati.
Obat
Beberapa obat-obatan yang digunakan untuk meningkatkan aliran empedu dan mengurangi gatal (pruritus): Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, Rifampicin, dan Phenobarbitol semua telah digunakan untuk berbagai tingkat keberhasilan.
Banyak pasien dengan Sindrom Alagille's juga akan mendapat keuntungan dari dosis tinggi multivitamin seperti ADEK (melanjutkan tingkat tinggi vitamin A, D, E, dan K), seperti aliran empedu mengurangi membuatnya sulit untuk menyerap dan memanfaatkan vitamin ini.
Operasi
Operasi kadang-kadang diperlukan untuk memperbaiki cacat jantung yang terkait dengan Allagile's Syndrome. Juga, karena arteri paru-paru sering sempit pada Alagilles pasien, proses kateterisasi mirip dengan angioplasty dapat digunakan untuk memperluas arteri untuk mengurangi tekanan pada jantung memompa katup. Di moderat untuk kasus-kasus yang parah, stent mungkin ditempatkan dalam arteri untuk meningkatkan diameter mereka. Transplantasi hati telah alternatif yang sukses untuk obat dalam kasus-kasus yang parah.
Baru-baru ini, prosedur yang disebut parsial bilier pengalihan telah digunakan untuk secara signifikan mengurangi pruritus, sakit kuning, dan xanthomas yang disebabkan oleh aliran empedu miskin. Porsi empedu yang diproduksi oleh hati diarahkan melalui stoma pembedahan dibuat ke dalam kantong plastik pada pasien perut benar lebih rendah. Kantong secara berkala dikeringkan sebagai mengisi dengan empedu.
'' Artikel ini menggabungkan domain publik teks dari The US National Library of Medicine''
Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "Alagille sindrom" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc