Sindrome di Alagille
Sindrome di Alagille è una malattia genetica che colpisce il fegato, cuore e altri sistemi del corpo. Problemi connessi con la malattia in generale diventata evidente nell'infanzia o nella prima infanzia. Il disturbo è ereditato come carattere autosomico dominante e la prevalenza stimata della sindrome di Alagille è di 1 ogni 100.000 nati vivi. Prende il nome di Daniel Alagille.
Presentazione di sindrome di Alagille
La gravità della patologia può variare all'interno della stessa famiglia, con sintomi che vanno da così lievi da passare inosservato al cuore grave e/o malattia del fegato che necessitano di trapianto.
Segni e sintomi derivanti da danni al fegato nella sindrome di Alagille possono includere una sfumatura di colore giallastra nella pelle e i bianchi di occhi (ittero), prurito e depositi di colesterolo nella pelle (xantomi). Una biopsia epatica può indicare troppo pochi dotti biliari (scarsità di dotto biliare). Altri segni della sindrome di Alagille comprendono problemi cardiaci congeniti, particolarmente tetralogia di Fallot e una forma di farfalla insolita delle ossa della colonna vertebrale che può essere visto in una radiografia. Molte persone con la sindrome di Alagille hanno simili caratteristiche facciali, compreso una fronte larga e prominente, gli occhi infossati, e un piccolo mento a punta. Possono essere colpiti anche i reni e il sistema nervoso centrale.
Fisiopatologia della sindrome di Alagille
Microdelezione del gene 20 p 12 corrispondente a JAG1 risultati nella sindrome di Alagille, simile al modello di ereditarietà di sindrome di Williams. Il gene JAG1 è coinvolto nella segnalazione tra celle adiacenti durante lo sviluppo embrionale. Questa segnalazione influenze come le cellule sono usate per costruire le strutture del corpo nell'embrione in via di sviluppo. Mutazioni JAG1 perturbare la via di segnalazione, causando errori in fase di sviluppo, specialmente del cuore, dotti biliari nel fegato, colonna vertebrale e determinate caratteristiche facciali.
NOTCH2 è anche associato con la sindrome di Alagille.
Dotti biliari socchiusi e malformati nel fegato produrre molti dei problemi di salute, associate alla sindrome di Alagille. Bile viene prodotto nel fegato e si muove attraverso i dotti biliari in piccolo intestino, dove aiuta a digerire il grasso. Nella sindrome di Alagille, la bile si accumula nel fegato e cause cicatrici che impedisce il fegato di lavorare correttamente per eliminare i rifiuti dal flusso sanguigno.
Sindrome di Alagille genetica
Questa condizione viene ereditata in autosomico dominante, che significa che una copia del gene alterato è sufficiente a causare la malattia. In alcuni casi, una persona interessata eredita la mutazione da uno dei genitori interessato. Altri casi possono derivare da nuove mutazioni nel gene. Questi casi si verificano in persone con nessuna storia del disturbo nella loro famiglia.
Trattamento della sindrome di Alagille
Non non c'è nessuna cura conosciuta per la sindrome di Alagille. La maggior parte dei trattamenti disponibili sono finalizzata a migliorare il funzionamento del cuore e ridurre gli effetti della compromissione della funzionalità epatica.
Farmaco
Vari farmaci sono utilizzati per migliorare il flusso biliare e ridurre il prurito (prurito): Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, rifampicina e Phenobarbitol sono stati tutti utilizzati per vari gradi di successo.
Molti pazienti affetti dalla sindrome di Alagille beneficeranno anche una dose elevata di un multivitaminico come ADEK (continuando alti livelli di vitamine A, D, E e K), come il flusso biliare ridotto lo rende difficile da assorbire e utilizzare queste vitamine.
Chirurgia
Chirurgia correttiva è a volte necessaria per riparare i difetti cardiaci, associati alla sindrome di Allagile. Inoltre, poiché le arterie polmonari sono spesso strette nei pazienti Alagilles, un processo di cateterizzazione simile a angioplastica può essere utilizzato per ampliare le arterie per ridurre la pressione sulle valvole di pompaggio del cuore. In moderato a casi gravi, stent possono essere immesse nelle arterie per aumentare il loro diametro. Il trapianto di fegato è stato un successo alternativa al farmaco nei casi più gravi.
Recentemente, una procedura chiamata parziale diversione biliare è stata utilizzata per ridurre in modo significativo il prurito, ittero e xantomi causate dal flusso biliare poveri. Una porzione della bile prodotta dal fegato è diretto attraverso un stoma chirurgicamente creato in un sacchetto di plastica sul basso addome destra del paziente. Il sacchetto è vuotato periodicamente come si riempie con la bile.
'Questo articolo incorpora testo di pubblico dominio da The U.S. National Library of Medicine '
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