Alagille症候群
Alagille症候群は、肝臓、心臓、および身体の他のシステムに影響を与える遺伝性疾患です。疾患に関連する問題は、一般的に乳児期または小児期早期に明らかになる。疾患は常染色体優性遺伝する、とAlagille症候群の推定有病率は10万出生に1です。それは、ダニエルAlagilleのために名前が付けられます。
Alagille症候群プレゼンテーション
疾患の重症度が重度の心臓および/または移植を必要とする肝疾患に気付かれないように軽度に至るまでの症状で、同じファミリ内の異なることがあります。
Alagille症候群における肝臓の損傷に起因する徴候や症状は、皮膚や眼（黄疸）、かゆみ、皮膚のコレステロールの沈着（黄色腫）の白人の黄色がかった色合いを含めることができます。肝生検は数が少なすぎる胆管（胆管不足）を示している可能性があります。 Alagille症候群の他の徴候は、特に先天性心臓病、ファロー四徴症、およびX線で見ることができる脊柱の骨の異常な蝶の形が含まれています。 Alagille症候群の多くの人々は広い、前額突出、くぼんだ目、そして小さな尖った顎を含む同様の顔の特徴を、持っている。腎臓と中枢神経系にも影響を与えることがあります。
Alagille症候群の病態
ウィリアムズ症候群の遺伝のパターンに似てAlagille症候群におけるJAG1結果に対応する20p12遺伝子の微小欠失、。 JAG1遺伝子は胚発生時に隣接細胞間のシグナリングに関与している。このシグナリングは細胞が胚のボディ構造を構築するために使用される方法に影響を与えます。 JAG1の変異は、特に心臓の開発でエラー、、肝臓の胆管、脊柱、および特定の顔の特徴を引き起こし、シグナル伝達経路を混乱させる。
NOTCH2もAlagille症候群に関連付けられています。
肝臓に狭くし、不正な胆管はAlagille症候群に関連する健康上の問題の多くを生産する。胆汁は肝臓とそれが脂肪の消化を助ける小腸、に胆管を通って移動で生産されている。 Alagille症候群では、胆汁は肝臓に蓄積し、血流から廃棄物を排除するために正常に動作してから肝臓を防ぐこと瘢痕が発生します。
Alagille症候群遺伝学
この条件は、改変された遺伝子の1つのコピーが障害を引き起こすのに十分であることを意味します常染色体優性パターンで継承されています。いくつかのケースでは、影響を受けるには、一人罹患した親から変異を継承します。その他の場合は、遺伝子の新しい変異による可能性があります。これらのケースは、家族の中で障害の病歴のない人々に起こる。
Alagille症候群の治療
Alagille症候群に対する既知の治療法はありません。利用可能な治療のほとんどは、心臓の機能を改善し、肝機能障害の影響を低減することを目的としています。
投薬
すべての成功の度合いは様々に使われているUrsodiol（Actigall）、ヒドロキシジン（アタラックス）、コレスチラミン、リファンピシン、およびフェノバルビタール：いくつかの薬は、胆汁の流れを改善し、かゆみを（そう痒症）軽減するために使用されています。
胆汁量の減少は、それが困難なこれらのビタミンを吸収し、活用しやすくなるAlagille症候群患者の多くは、また、そのようなADEK（ビタミンA、D、E、およびKの高いレベルを継続）などのマルチビタミンの高用量の恩恵を受ける。
手術
矯正手術は時々Allagile症候群に関連付けられている心臓の欠陥を修復するために必要です。肺動脈はしばしばAlagilles患者に狭いのでまた、、血管形成術と同様のカテーテル検査のプロセスは、心臓のポンプ弁の圧力を減らすために動脈を広げるために使用することができます。重症の場合に穏健派では、ステントは、その直径を大きくする動脈内に配置されることがあります。肝臓の移植は、重症の場合の薬物への正常な代替されています。
最近、部分的な胆汁分流と呼ばれる手順が大幅に貧しい胆汁の流れによって引き起こされるそう痒症、黄疸、および黄色腫を低減するために使用されています。肝臓で作られた胆汁の一部は、患者さんの右下腹部にあるプラスチック製の袋に外科的に作成されたストーマを介して送られます。それは胆汁で満たされるようにポーチが定期的に排出される。
''この記事では、米国国立医学図書館からパブリックドメインのテキストが組み込まれています''