Alagille 증후군
Alagille 증후군 간, 심장, 및 신체의 다른 시스템에 영향을 주는 유전 질환 이다. 일반적으로 초기 단계 또는 유아에 분명이 될 하는 무질서와 관련 된 문제. 장애 autosomal 지배적인 패턴에서 상속 하 고 Alagille 증후군의 예상된 보급은 모든 100000 라이브 출산에 1. 그것은 다니엘 Alagille 이름은 지정 됩니다.
Alagille 증후군 프레 젠 테이 션
장애의 심각도 증상이 너무 심각한 심장 및/또는 이식 요구 하는 간 질환에 주의 끌지 않게 갈 가벼운에서 이르기까지 동일한 제품군 달라질 수 있습니다.
징후와 증상 Alagille 증후군에서 간 손상에서 발생 하는 피부와 눈 (황 달), 가려움증, 및 피부 (xanthomas)에 콜레스테롤의 예금의 백인에 노란 색조가 포함 될 수 있습니다. 간 생 검 너무 몇 담 즙 덕트 (담 즙 덕트 소수)를 나타낼 수 있습니다. 선 천 성 심장 문제를 포함 하는 Alagille 증후군의 다른 징후 특히 Tetralogy의 Fallot와 x-레이에서 볼 수 있는 척추 뼈의 비정상적인 나비 모양. Alagille 증후군을 가진 많은 사람들이 비슷한 얼굴 기능을 포함 한 광범위 한, 눈에 띄는 마, 들어 눈 그리고 작은 턱을 지적 했다. 신장 및 중추 영향을 수 있습니다.
Alagille 증후군 Pathophysiology
Jag1에 해당 하는 20 p 12 유전자의 Microdeletion Alagille 증후군, 윌리엄스 증후군의 상속 패턴에 유사한 결과. JAG1 유전자 배아 개발 하는 동안 인접 한 셀 사이의 신호에 참여 하고있다. 이 신호 개발 태아의 신체 구조를 구축 하는 셀을 사용 하는 방법 하는 영향을 미칩니다. Jag1에 돌연변이 개발, 특히 심장, 간, 척추, 및 특정 얼굴 특징 담 즙 덕트의 오류가 발생 하는 신호 통로 방해.
Notch2은 또한 Alagille 증후군에 연관 됩니다.
간에서 좁혀진 및 잘못 된 형식의 담 즙 덕트 생산 많은 Alagille 증후군과 관련 된 건강 문제. 담 즙 간에서 생산 하 고 작은 창 자에 있는 지방을 소화 하는 데 도움이 담 즙 덕트를 통해 이동 합니다. Alagille 증후군에서는 담 즙 간에서 쌓아 하 고 흉터가 원인 방지 간 혈 류에서 폐기물을 제거 하는 제대로 작동에서 합니다.
Alagille 증후군 유전학
이 조건은 변경 된 유전자의 한 복사본은를 장애를 일으킬 의미 autosomal 지배적인 패턴에서 상속 됩니다. 경우에 따라 영향을 받는 사람이 영향을 받는 부모 로부터 돌연변이 상속합니다. 다른 경우 새로운 돌연변이 유전자에에서 발생할 수 있습니다. 이러한 경우 장애 그들의 가족의 역사 없이 가진 사람에서 발생합니다.
Alagille 증후군 치료
Alagille의 증후군에 대 한 알려진된 치료법이입니다. 대부분의 치료 가능한 심장의 기능을 개선 하 고 장애인된 간 기능 효과 줄이는 겨냥.
약물 치료
여러 가지 약물은 담 즙 흐름을 개선 하 고 가려움 (pruritus)을 줄일 사용 됩니다: Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, 피신, 및 Phenobarbitol 모두 사용 되었습니다 성공의 정도의.
Alagille의 증후군을 가진 많은 환자 (계속 높은 수준의 비타민 A, D, E 및 K) ADEK와 같은 비타민의 높은 복용량에서 혜택 또한 감소 담 즙 흐름 게 흡수 하 고 이러한 비타민 활용 하기 어렵습니다.
수술
교정 수술 가끔 Allagile의 증후군과 관련 된 심장 결함 복구 필요 합니다. 또한, 폐 동맥 Alagilles 환자에서 좁은 많습니다 때문에 catheterization 프로세스 비슷합니다-혈관 성형 술을 넓혀 동맥 심장의 펌프 밸브에 압력을 줄이기 위해 사용할 수 있습니다. 심한 경우에 보통에 스텐 트 그들의 직경 증가 동맥에 배치 될 수 있습니다. 간 이식에는 심한 경우에는 약물에 대 한 성공적인 대안 되었습니다 합니다.
최근에, 부분 담 즙 양 동을 호출 하는 프로시저를 크게 감소 pruritus, 황 달, 불 쌍 한 담 즙 흐름에 의해 발생 하는 xanthomas을 사용 되었습니다. 간장에 의해 생산 하는 담 즙의 일부는 환자의 더 낮은 오른쪽 복 부에 플라스틱 주머니에 수술로 만든된 stoma 통해 감독 이다. 그것은 담 즙으로 차면 주머니는 주기적으로 물기를.
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