Alagille syndrom
Alagille syndrom er en genetisk sykdom som påvirker leveren, hjerte og andre systemer av kroppen. Problemer i forbindelse med uordenen som vanligvis blitt tydelig i barndom eller tidlig. Lidelse er arvet en autosomal dominant mønster, og Anslått prevalens av Alagille syndromet er 1 i hver 100.000 live fødsler. Den er oppkalt etter Daniel Alagille.
Alagille syndrom presentasjon
Av alvorlighetsgraden av uordenen kan variere i den samme familien med symptomer som spenner fra så mild som å gå ubemerket hen til alvorlig hjertet og/eller leversykdom som krever transplantasjon.
Tegn og symptomer som oppstår fra leverskader i Alagille syndrom kan inkludere en gullig prikking i huden og hvite øyne (gulsott), kløe og innskudd av Kolesterol i huden (xanthomas). En leveren biopsy kan indikere for få galle rør (galle duct paucity). Andre tegn på Alagille syndrom inkludere congenital hjerteproblemer, spesielt Tetralogi av Fallot og en uvanlig sommerfuglen form av bein av rygg kolonnen som kan sees i en røntgen. Mange mennesker med Alagille syndrom har lignende ansikts funksjoner, inkludert fleksibel, fremtredende pannen, deep-set øyne, og en liten pekte haken. Nyrer og sentralnervesystemet kan også bli påvirket.
Alagille syndrom Pathophysiology
Microdeletion av 20 p 12 gene tilsvarer JAG1 resulterer i Alagille syndrom, ligner arv mønster av Williams syndrom. JAG1 gene er involvert i signalnettverk mellom tilstøtende celler under embryonalutvikling. Denne signalnettverk påvirker hvordan cellene blir brukt til å bygge kropp strukturer i u embryo. Mutasjoner i JAG1 forstyrre signalnettverk sti, forårsaker feil i utvikling, spesielt på hjertet, Galle rør i leveren, rygg kolonnen og visse ansiktstrekk.
NOTCH2 er også forbundet med Alagille-syndrom.
Avgrensede og på grunn av misformet galle rør i leveren produserer mange av helseproblemer forbundet med Alagille-syndrom. Galle blir produsert i leveren, og flytter gjennom galle-rør til tynntarm, der det hjelper for å fordøye fett. I Alagille syndrom, Galle bygger seg opp i leveren, og årsakene skjemmer som forhindrer at leveren arbeider riktig å fjerne avfall fra i blodet.
Alagille syndrom genetikk
Denne sykdommen er arvelig i et autosomal dominant mønster, som betyr én kopi av endrede gene er tilstrekkelig til å føre uorden. I noen tilfeller arver en berørte person mutasjon fra en berørt av foreldrene. Andre tilfeller kan resultere fra nye mutasjoner i genet. Disse tilfellene oppstår i folk uten historie av uorden i sin familie.
Alagille syndrom behandling
Det er ingen kjente kur for Alagille's Syndrome. De fleste av behandlinger som er tilgjengelig er rettet mot å forbedre funksjonen av hjertet, og redusere effekten av svekket leveren funksjon.
Medisiner
Flere medisiner brukes til å forbedre galle flyt og redusere kløe (pruritus): Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, Rifampicin og Phenobarbitol har blitt brukt i varierende grad av suksess.
Mange pasienter med Alagille's Syndrome vil også dra nytte av en høy dose multivitamin som ADEK (fortsetter høye nivåer av vitaminer A, D, E og K), som redusert galle-flyt gjør det vanskelig å absorbere og utnytte disse vitaminer.
Kirurgi
Korrigerende kirurgi er noen ganger nødvendig å reparere hjertet defekter som er forbundet med Allagile's Syndrome. Fordi pulmonary arteries er ofte smale Alagilles pasienter, kan også, en catheterization prosess ligner angioplasty brukes til å utvide arteries å redusere presset på hjertets pumping ventiler. I moderat til alvorlige tilfeller kan stents være plassert i arteries å øke deres diameter. Transplantasjon av leveren har vært en vellykket alternativ til medisiner i alvorlige tilfeller.
Nylig, en prosedyre som kalles delvis biliary avledning har blitt brukt til å redusere pruritus, gulsott og xanthomas forårsaket av dårlig galle flyt. En del av galle som produseres av leveren er rettet gjennom en surgically opprettet spalteåpning, inn i en plastikk pose på pasientens nedre høyre underliv. Vesken tappes med jevne mellomrom når den fylles med galle.
'' Denne artikkel inneholder frivare tekst fra det amerikanske National Library of Medicine''
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Alagille syndrom" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.