Dr Ananya Mandal, MD
Alagille syndrom jest odziedziczonym warunkiem który powoduje niskiego niż normalna liczba mali żółć kanały wśrodku wątróbki.
Normalna żółć - kanału system
Żółć kanały także znają jako wątrobiani kanały. Te są tubki które niosą żółć od wątrobowych komórek gallbladder od dokąd żółć drenuje daleko w jelita.
Żółć produkuje w wątróbce degradacją czerwone komórki krwi, dwa ważnej funkci i marnotrawi zdala od ciała usuwać toksyny i pomagać w przetrawieniu - sadło soluble witaminy A, d, E i K.
Co zdarza się w Alagile syndromu?
W Alagile syndromu tam jest zmniejszony liczba wątrobiani kanały to prowadzi akumulacja żółć w wątróbce. Ostatecznie zatrzymywać pracować może wątróbka i to może wymagać wątrobowego przeszczep.
Gdy żółć buduje up w wątrobowej powoduje szkodzie, inni organy mogą także wpływający. To zawiera serce, cynaderki, naczynia krwionośne, kości i oczy.
Epidemiologia
Alagile syndrom zdarza się w wokoło jeden w każdy 70.000 narodzinach i zobaczy przy równymi tempami w samiec i kobietach. Objawy pojawiać się zanim dziecko uzupełnia dwa roku.
Przyczyny Alagile syndrom
Alagille syndrom dziedziczy jako wewnątrzustrojowy dominujący znamię. To znaczy ono może dziedziczący od jeden rodzica który nieład. Dzieci które jeden rodzica z nieładem są 50 procentami prawdopodobnymi rozwijać nieład.
Tamto z nieładem genetyczną mutację w Jagged1 genie. (JAG1) Mutacje w NOTCH2 genie mogą także widzieć w less niż 1% cierpiących.
Objawy Alagille syndrom
Objawy Alagille syndrom zmieniają według dotkliwości warunek. Mogą zmieniać między cierpiącymi w ten sam rodzinie także.
Dzieci z Alagille syndromem mogą manifestować wątrobowych objawy wśród pierwszych kilka tygodni życie. Te objawy mogą także zdarzać się w dzieciach i dorosłych z warunkiem. Wątrobowi objawy zawierają: -
- Żółtaczka - opłata akumulacja yellowish zieleni bilirubina w żółci w ciało żółtaczce zobaczy. Żółtaczka zdarza się gdy bilirubiny zawartość w krwionośnych wzrostach. Ten prowadzi yellowing skóra, gwoździ łóżka i biel oczy. Uryna zostać ciemną w kolorze i stolec mogą zostać palem, chalky lub biały od braka bilirubina w jelitach. Łagodna żółtaczka która zaczyna na drugi lub trzeci dniu po tym jak narodziny dzwoni fizjologiczna żółtaczka. To jest normalny i zazwyczaj znika tygodniem życie drugi lub trzeci. Żółtaczka Alagille syndrom zostaje lub upiera się poza ten czas.
- Świerzbieć - opłata wzrost bilirubina poziomy w krwi tam może być swędząca. To zazwyczaj może być surowy i
- Wzrostowy opóźnianie i niedożywianie - tam może być biegunka i jelita nie udać się absorbować sadło i soluble witaminy. To utrudnia przyrosta w dziecku prowadzi niepowodzenie prosperować w niemowlakach, biednego przyrosta i opóźniającej dojrzałości płciowej w starych dzieciach. Tam może być opóźnienia w uczenie, chrupliwych i łatwo łamać kości, oka problemów, krwionośnego grudkowania problemów etc.
- Grubasów depozyty lub xanthomas cholesterol poziomy w krwi. - te pojawiać się jako, powoduje abnormally wysoko i - żółci lesions lub łaty nad skórą Xanthomas mogą znajdujący nad kolanami i wokoło oczu, łokcie, ręki.
- Kierowi defekty - kierowy mruczenie może wykrywający lekarkami w pacjentach z Alagille syndromem. To jest należny zwężać się płucne arterie które niosą krew od serca płuca.,
- Oko dezerteruje - posterior embryotoxon może widzieć w te pacjentach. Na egzaminie oczy nieprzezroczysty pierścionek zobaczy w białkówce. To zazwyczaj no wpływa wzroku.
- Kości deformacje
- Cynaderki wprowadza nieporządek - tam są kilka cynaderek nieład widzieć w pacjentach Alagille syndrom. Te rozciągają się od małych cynaderek i cynaderek które zmniejszali funkcje. cysty
- Twarzowe cechy - dzieci z Alagille syndromem mogą mieć typową twarzową cechę ustawiający oczy, prosty nos, podbródek, szeroki czoło, mały, śpiczasty, etc.
- Śledziony powiększenie - jako krew od śledziony normalnie odcieków w wątróbce prowadzi wrotny nadciśnienie, zablokowanie w wątróbce. To powoduje śledzionę powiększać w późniejszych fazach. Powiększona śledziona jest prawdopodobna zrywającym na wpływie nad podbrzuszem.
- Naczynie krwionośne anormalność - tam jest wysokiego ryzyka wewnętrznego krwawienia lub uderzenia opłata te anormalność.
Diagnoza Alagille syndrom
Przez rzadkiego padania urozmaiconych objawów i, ja może być trudny diagnozować Alagille syndrom. Laboranccy testy wliczając badań krwi sprawdzać wątrobową funkcję i odżywczego status przepisują najpierw. Zazwyczaj wykrywają wysocy poziomy bilirubina.
Brzuszny ultradźwięk wykonuje wykrywać wątrobowego powiększenie i stan żółć kanały. Potwierdzać warunek radzi wątrobowa biopsja. To sprawdza zmniejszoną liczbę wątrobiani kanały.
Inni organowi systemy także oceniają. To zawiera sprawdzać serce, oczy, cynaderki etc., X promień kręgosłup wykonuje sprawdzać dla deformacj.
Genetyczni testy mogą radzący potwierdzać diagnozę. JAG1 genu mutacja samotnie może być diagnostykiem warunek. Jeżeli tam są żadny objawy wraz z mutacją osoba może refereed dla genetyczny doradzać.
Traktowanie Alagille syndrom
Traktowanie Alagille syndrom celuje przy wzrastać przepływ żółć od wątróbki w ten sposób pozwoli normalnego wzrost i rozwój wracać.
Ursodiol jest jedynym lekiem zatwierdzającym Usa Food And Drug Administration wzrastać żółć przepływ. Przesadny świerzbieć rozwiązuje jako żółć przepływ ulepsza. Uśmierzać swędzących lekarstwa lubi cholestyramine, rifampin, naltrexone lub antyhistaminy mogą przepisujący. Skóra nawilżona i uwodniony potrzebuje utrzymującym.
Operacja jest kolejnym krokiem. Częściowa zewnętrznie biliary dywersja (PEBD) może zapewniać lepszy przepływ żółć i uśmierzać świerzbieć. PEBD łączy jeden końcówkę mały jelito i inną końcówkę gallbladder otwarcie w podbrzuszu tworzyć sztucznego otwarcie dzwoniącego stoma który pozwoli żółć opuszczać ciało i dostawać zbierającym w kieszonce. W surowych skrzynkach wątrobowy niepowodzenie wątrobowy przeszczep może być konieczny.
Prognoza dla pacjentów z Alagille syndromem
Prognoza dla ludzi z Alagille syndromem lub światopogląd zależymy na dotkliwości wątrobowa szkoda i kojarzoni problemy.
Piętnaście procentów ludzie z Alagille syndromem ostatecznie wymaga wątrobowego przeszczep.
Według dowodu wokoło 75% dzieci diagnozujący z Alagille syndromem żywym 20 rok wiek z przynajmniej wczesnym odżywczym, medycznym i chirurgicznie zarządzaniem.
Wiele dorosli które ulepszają z traktowania prowadzeniem normalnym, produktywni życia. z Alagille syndromem Śmierć głownie powoduje wątrobowym niepowodzeniem, kierowymi problemami i kojarzącymi warunkami.
Przegląda Kwietniem cashin-Garbutt, półdupki Hons (Cantab)
Źródła
- http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/alagille/Alagille_Syndrome_508.pdf
- http://www.wjpch.com/UploadFile/283.pdf
- http://childrennetwork.org/families/ags.pdf
- http://www.chop.edu/export/download/pdfs/articles/gi-liver/alagille-fact-sheet.pdf