Zespół Alagille'a
Zespół Alagille'a jest zaburzeniem genetycznym, który wpływa na wątrobę, serca i inne systemy ciała. Problemy związane z zaburzenia generalnie stać się widoczne w dzieciństwie lub wczesnego dzieciństwa. Zaburzenie jest dziedziczona autosomal wzoru dominującej i szacunkowa występowania Alagille'a – 1 na każde 100 000 urodzonych żywo. Nosi on Daniel Alagille.
Zespół Alagille'a prezentacji
Dotkliwość zaburzenia może różnić się w ramach tej samej rodziny, z objawami od tak łagodne do przegap poważne serca i/lub zapalenia wątroby, wymagają transplantacji.
Oznaki i objawy powstałe w wyniku uszkodzenia wątroby u Alagille'a mogą obejmować żółtawą odcieniem w skórę, czarne i białe oczy (Żółtaczka), swędzenie i depozyty cholesterolu w karnacji (xanthomas). Biopsja wątroby może wskazywać zbyt mało żółciowych (drogi żółciowe stopniu podjęły kwestię). Inne objawy Alagille'a obejmują wada serca problemów, szczególnie Tetralogia Fallota i kształtu nietypowe Motyl kości kręgosłupa, która może być wyświetlana w x-ray. Wielu ludzi z Alagille'a mają podobne funkcje twarzy, w tym ogólnych, wybitny czoło deep-set oczu, i mała wskazał podbródka. Nerki i centralnym systemem nerwowym również może mieć wpływ.
Zespół Alagille'a Fizjologia patologiczna
Microdeletion genu 20 12 p odpowiadającego JAG1 prowadzi zespół Alagille'a, podobna do struktury dziedziczenie zespół Williamsa. Gen JAG1 zajmuje się sygnalizowanie pomiędzy przylegającymi komórkami podczas rozwoju zarodka. Ten sygnalizacji wpływa na sposób komórki są używane do tworzenia struktur ciała w rozwoju embrionu. Mutacje w JAG1 zakłócić sygnalizowania ścieżki, powoduje błędy w rozwoju, zwłaszcza serca, żółciowych w wątrobie, kręgosłupa i pewne cechy twarzy.
NOTCH2 jest także związany z Alagille'a.
Zwężającym i źle żółciowych w wątrobie wytwarzają wiele z problemami zdrowotnymi związanymi z Alagille'a. Żółciowe są produkowane w wątrobie i przechodzi przez żółciowych w jelicie, w przypadku gdy przyczynia się do trawienia tłuszczu. Zespół Alagille'a żółć narasta w wątrobie i przyczyny scarring, zapobiega wątroby działać poprawnie do usunięcia odpadów z krwiobieg.
Zespół Alagille'a genetyka
Warunek ten jest dziedziczona autosomal wzór dominujący, co oznacza, że jedną kopię genu zmienionych jest wystarczająca do zaburzenia. W niektórych przypadkach osoby dotknięte dziedziczy mutacji dotkniętych nadrzędnej. Inne przypadki mogą wynikać z nowym mutacji genu. Te przypadki występują w ludzi bez rejestracji historii zaburzenia ich rodziny.
Zespół Alagille'a traktowania
Nie ma żadnych znanych cure for przez zespół Alagille'a. Większość dostępnych sposobach leczenia są skierowane na poprawę funkcjonowania Centrum i zmniejszenie skutków Utrata czynności wątroby.
Leki
Kilku leków są używane do poprawy przepływu żółciowe i zmniejszenia itching (Świąd): Kwas ursodeoksycholowy (Actigall), Hydroksyzyna (Atarax), Cholestyramina, rifampicyna i Phenobarbitol wszystkie zostały użyte w różnym stopniu sukcesu.
Wielu pacjentów z jego zespół Alagille'a również będą przysługiwać wysokiego dawkowania Multiwitamina takich jak ADEK (nadal wysoki poziom witaminy A, D, E i K), przepływ obniżonych żółciowe utrudnia do wchłonięcia i wykorzystywać tych witamin.
Chirurgia
Czasami potrzebna jest naprawienie wady serca związanych z Allagile przez zespół operacji korygujących. Również ponieważ Tętnice pień często są wąskie Alagilles pacjentów, proces cewnikowania podobne do przezskórnej może służyć do poszerzenia Tętnice zmniejszenie presji na pomp sercowe. W średni i poważne przypadki stenty mogą być umieszczane w Tętnice zwiększyć ich średnicy. Transplantacja wątroby została pomyślnie alternatywę dla leczenia poważnych przypadków.
Niedawno procedur wywoływanych częściowego przekazania dróg żółciowych została użyta do znacznego ograniczenia Świąd, żółtaczką i xanthomas powodowane przez słabych kwasów żółciowych przepływu. Część żółciowe wydzielanych w wątrobie jest kierowana przez wyroby chirurgicznie utworzone sztuczna przetoka w etui z tworzywa sztucznego na pacjenta dolnej prawej brzucha. Futerał okresowo jest odprowadzany jak to wpisuje żółciowe.
'' Niniejszego artykułu obejmuje publiczną tekstu z The U.S. National Library of Medicine"
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Zespół Alagille'a" dostosować cały materiał używany z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.