Síndrome de Alagille
Alagille síndrome é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas do corpo. Problemas associados com o transtorno geralmente tornam-se evidentes na infância ou na primeira infância. A desordem é herdada em um padrão autossômico dominante, ea prevalência estimada de Alagille síndrome é de 1 em cada 100.000 nascidos vivos. É nomeado para Daniel Alagille.
Apresentação Alagille Síndrome
A gravidade da doença pode variar dentro da mesma família, com sintomas que variam de tão leve a ponto de passar despercebida cardíaca grave e / ou doença hepática requerendo transplante.
Sinais e sintomas decorrentes da lesão hepática na síndrome de Alagille poderá incluir uma coloração amarelada na pele e do branco dos olhos (icterícia), coceira e depósitos de colesterol na pele (xantomas). A biópsia hepática pode indicar ductos biliares muito poucos (escassez ducto biliar). Outros sinais da síndrome de Alagille incluem problemas cardíacos congênitos, particularmente Tetralogia de Fallot, e uma forma de borboleta incomum dos ossos da coluna vertebral que pode ser visto em um raio-x. Muitas pessoas com síndrome de Alagille têm características faciais similares, incluindo uma testa ampla e proeminente, olhos profundos, e um queixo pequeno e pontudo. Os rins eo sistema nervoso central também podem ser afetados.
Alagille Síndrome de Fisiopatologia
Microdeleção do gene correspondente a 20p12 JAG1 resulta em síndrome de Alagille, semelhante ao padrão de herança da síndrome de Williams. O gene está envolvido na JAG1 sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Esta sinalização influencia o modo como as células são usadas para construir as estruturas do corpo do embrião em desenvolvimento. Mutações em JAG1 interromper a via de sinalização, causando erros no desenvolvimento, especialmente do coração dutos, bile no fígado, coluna vertebral, e certas características faciais.
NOTCH2 também está associada com a síndrome de Alagille.
Ductos biliares malformados e estreitado no fígado produzir muitos dos problemas de saúde associados com a síndrome de Alagille. A bile é produzida no fígado e se move através dos canais biliares para o intestino delgado, onde ela ajuda a digerir a gordura. Na síndrome de Alagille, a bile se acumula no fígado e provoca cicatrizes que impede o fígado de trabalhar corretamente para eliminar os resíduos da corrente sanguínea.
Síndrome de Alagille Genética
Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa uma cópia do gene alterado é suficiente para causar o transtorno. Em alguns casos, uma pessoa afetada herda a mutação de um dos pais afetados. Outros casos, pode resultar de novas mutações no gene. Estes casos ocorrem em pessoas sem histórico da doença na família.
Tratamento Síndrome de Alagille
Não há cura conhecida para a síndrome de Alagille é. A maioria dos tratamentos disponíveis visam melhorar o funcionamento do coração e reduzir os efeitos da alteração da função hepática.
Medicação
Vários medicamentos são utilizados para melhorar o fluxo biliar e diminuir a coceira (prurido): Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), colestiramina, rifampicina e Phenobarbitol têm sido utilizadas em diversos graus de sucesso.
Muitos pacientes com Síndrome de Alagille vai também beneficiar de uma alta dose de um multivitamínico como ADEK (persistência de elevados níveis de vitaminas A, D, E e K), como o fluxo biliar reduzida torna difícil absorver e utilizar estas vitaminas.
Cirurgia
Cirurgia corretiva é por vezes necessária para reparar defeitos cardíacos associados à Síndrome de Allagile. Além disso, como as artérias pulmonares são frequentemente estreitas em Alagilles pacientes, um processo semelhante ao cateterismo angioplastia pode ser utilizado para alargar as artérias para reduzir a pressão sobre as válvulas de bombeamento do coração. Em casos moderados a graves, stents podem ser colocados nas artérias para aumentar o seu diâmetro. Transplante de fígado tem sido uma alternativa bem-sucedida para medicação em casos graves.
Recentemente, um procedimento chamado desvio biliar parcial tem sido usado para reduzir significativamente prurido, icterícia e xantomas causado pelo fluxo de bile pobres. Uma parte da bile produzida pelo fígado é direcionado através de um estoma criado cirurgicamente em uma bolsa plástica no abdômen inferior direito do paciente. A bolsa é drenado periodicamente, pois enche de bile.
''Este artigo incorpora texto de domínio público da The National Library of Medicine EUA''