Sindromul Alagille
Alagille sindrom este o tulburare genetică care afectează ficatul, inima, si alte sisteme ale organismului. Problemele asociate cu tulburare, în general, devin evidente în copilărie sau în copilăria timpurie. Tulburare este moştenit într-un tipar autosomal dominantă, şi propagarea estimată a Alagille sindromul este 1 din fiecare Naşteri în live 100.000. Este numit de Daniel Alagille.
Prezentare Alagille sindromul
Severitatea tulburare poate varia în cadrul aceleiași familii, cu simptome variind de la atât de uşoară ca pentru a merge neobservat la inima severă și bolii hepatice care necesită transplantarea.
Semne şi simptome care decurg din afectarea ficatului în Alagille sindrom poate include o tentă gălbui în pielea şi albii ochii (icter), mâncărime, şi depozitele de colesterol în piele (xanthomas). O biopsie hepatică poate indica prea puţine bilă conductele (numărul mic de conductă biliare). Alte semne de Alagille sindromul includ probleme cardiace congenitale, în special tetralogie de Fallot şi o formă de fluture neobişnuit de oase de coloană vertebrală, care poate fi văzut la o radiografie. Mulţi oameni cu sindromul Alagille au caracteristici similare faciale, inclusiv o largă, proeminent frunte, ochii deep-set, şi un mic subliniat bărbie. De asemenea, pot fi afectate rinichi şi sistemului nervos central.
Alagille sindromul fiziopatologia
Microdeletion a genei 12 p 20 corespunde JAG1 duce la sindromul Alagille, similar cu modelul moştenire de sindromul Williams. Gena JAG1 este implicat în semnalizare între celulele adiacente în timpul dezvoltării embrionare. Această semnalizare influenţează modul celulele sunt folosite pentru a construi structuri organism în dezvoltarea embrionului. Mutaţii în JAG1 perturba calea de semnalizare, care cauzează erori în dezvoltare, în special de inima, conductele de bilă în ficat, coloană vertebrală și anumite trasaturile fetei.
NOTCH2 este, de asemenea, asociat cu sindromul Alagille.
Redus şi deformat conductele bilă în ficat produce multe dintre problemele de sănătate asociate cu sindromul Alagille. Bilă este produsă în ficat şi se mută prin conductele de bilă în intestin mici, în cazul în care acesta ajută pentru a digera grăsime. În Alagille sindromul, bilă acumulează în ficat şi cauzele cicatrici care previne ficat de lucru corespunzător pentru a elimina deșeuri din sange.
Alagille sindromul genetica
Această condiție este moștenite într-un tipar autosomal dominantă, ceea ce înseamnă o singură copie a genei modificat este suficientă pentru a provoca tulburare. În unele cazuri, o persoană afectate mosteneste mutaţie la o mamă afectate. Alte cazuri pot proveni din nou mutaţii ale genei. Aceste cazuri apar în oameni cu nici o istorie de tulburare în familia lor.
Alagille sindromul de tratament
Nu există nici un tratament cunoscut pentru sindromul Alagille lui. Cele mai multe dintre tratamentele disponibile urmăresc îmbunătățirea funcționării inima, şi reducerea efectelor afectată funcției hepatice.
Medicaţie
Mai multe medicamente sunt utilizate pentru a îmbunătăţi fluxul de bilă şi reduce mâncărime (prurit): Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, Rifampicin şi Phenobarbitol toate au fost utilizate pentru diferite grade de succes.
Mulţi pacienţi cu sindromul Alagille lui, de asemenea, vor beneficia o doză mare de o multivitamine cum ar fi MĂREŢ (continuarea ridicate a vitaminele A, D, E şi K), ca fluxul bilă redusă face dificil de a absorbi şi utiliza aceste vitamine.
Chirurgie
Chirurgie corective este uneori necesar pentru a repara defecte ale inimii care asociate cu sindromul Allagile lui. De asemenea, deoarece arterelor pulmonară sunt adesea îngustă la pacienţii Alagilles, un proces cateterism similare pentru angioplastie pot fi utilizate să se extindă în artere pentru a reduce presiunea asupra vane de pompare inima lui. În moderat în cazurile severe, stenturi pot fi introduse în artere să crească diametrul lor. Transplant de ficat a fost un succes alternator la spre medicaţie în cazurile severe.
Recent, o procedură numită diversiune biliare parțială a fost utilizat pentru a reduce semnificativ prurit, icter, şi xanthomas cauzate de fluxul de bilă săraci. O porţiune de bilă produsă de ficat este direcţionat prin exemplu o stomă chirurgical creat într-o pungă de plastic pe pacientului de jos a abdomenului dreapta. Pungă este drenată periodic, se umple cu bilă.
'' Acest articol încorporează text domeniu public din SUA naţional bibliotecă de medicină ''
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia articol pe "Sindromul Alagille" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.