Alagille синдром
Alagille синдром генетическое заболевание, поражающее печень, сердце и другие системы организма. Проблемы, связанные с расстройством обычно становятся очевидными в младенчестве или раннем детстве. Расстройство наследуется по аутосомно-доминантному картины, и оценкам распространенности Alagille синдром 1 из каждых 100000 родившихся живыми. Он назван по имени Даниэль Alagille.
Alagille синдром Презентация
Тяжесть заболевания может изменяться в пределах одной семьи, с симптомами, начиная с настолько незначительными, чтобы остаться незамеченным к тяжелым сердцем и / или печени требуется трансплантация.
Признаки и симптомы, связанные с повреждением печени при синдроме Alagille может включать в желтоватый оттенок кожи и белков глаз (желтуха), зуд, отложения холестерина в коже (ксантомы). Биопсия печени может свидетельствовать о слишком мало желчных протоков (недостаточности желчных протоков). Другие признаки синдрома Alagille включают врожденные проблемы с сердцем, особенно Тетрада Фалло, и необычную форму бабочки костей позвоночника, что можно увидеть на рентгене. Многие люди с синдромом Alagille имеют сходные черты лица, в том числе широкий, выпуклый лоб, глубоко посаженные глаза, небольшой острый подбородок. Почек и центральной нервной системы также могут быть затронуты.
Alagille Синдром патологической физиологии
Микроделеций 20p12 гена соответствует JAG1 приводит Alagille синдром, подобный наследования синдрома Уильямса. Ген JAG1 участвует в передаче сигналов между соседними клетками в процессе эмбрионального развития. Это сигнализации влияет как клетки используются для построения тела структур в развивающемся эмбрионе. Мутации в JAG1 нарушить сигнального пути, что приводит к ошибкам в развитии, особенно сердца, желчных протоков в печени, позвоночника, и некоторые черты лица.
NOTCH2 также связано с синдромом Alagille.
Суженный и неправильный желчных протоков в печени производят многие проблемы здоровья, связанные с синдромом Alagille. Желчь вырабатывается в печени и проходит через желчные протоки в тонкую кишку, где она помогает переваривать жиры. При синдроме Alagille, желчь накапливается в печени и приводит к рубцеванию, который предотвращает печень работать должным образом ликвидировать отходы из кровотока.
Alagille Синдром генетики
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, по одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать расстройство. В некоторых случаях пострадавшего наследует мутации из одного пострадавших родителей. Другие случаи могут возникнуть в результате новых мутаций в гене. Эти случаи встречаются у людей, не имея опыта беспорядок в их семье.
Лечение синдрома Alagille
Существует не известны лечения синдрома Alagille в. Большинство лечения доступны направлены на улучшение работы сердца, а также снижения воздействия нарушениями функции печени.
Лекарство
Некоторые препараты используются для улучшения выделения желчи и уменьшить зуд (зуд): Урсодиол (Actigall), гидроксизин (Атаракс), холестирамин, рифампицином, фенобарбиталом и все были использованы в той или иной степенью успеха.
Многие пациенты с синдромом Alagille будет также выгоду от высокой дозы поливитаминов, таких как Адек (сохраняющиеся высокие уровни витаминов А, D, Е и К), а снижение потока желчи затрудняет поглощать и использовать эти витамины.
Хирургия
Корректирующие операции иногда, необходимых для ремонта пороков сердца связаны с синдромом Allagile в. Кроме того, из легочных артерий, часто узкие в Alagilles пациентов, катетеризация процесс, аналогичный ангиопластика может быть использован для расширения артерий для уменьшения давления на насосных клапанов сердца. В умеренных и тяжелых случаях стенты могут быть помещены в артериях увеличение их диаметра. Трансплантация печени была удачная альтернатива лечения в тяжелых случаях.
В последнее время процедура называется частичной желчных утечки был использован значительно уменьшить зуд, желтуха, ксантомы и связано с плохим поток желчи. Часть желчи вырабатывается печенью направляется через хирургически созданное стомы в пластиковом пакете на нижней правой части живота пациента. Мешочек периодически осушенных как он наполняется желчью.
''Эта статья включает в себя общественные текст домена из США Национальная библиотека медицины''
В этой статье под лицензией Creative Commons Attribution Share-Alike . Он использует материал из статьи Википедии о " Alagille синдром "Все материалы адаптированы использоваться из Википедии доступен в соответствии с условиями Creative Commons Attribution Share-Alike . Википедии ® само по себе является зарегистрированной торговой маркой Wikimedia Foundation, Inc