阿拉吉耶综合征
阿拉吉耶综合征是影响肝、 心和身体的其他系统的一种遗传紊乱。通常在婴儿或儿童早期成为明显的障碍与相关的问题。混乱常染色体显性遗传的主导模式，在继承和阿拉吉耶综合征的患病率估计是在十万分之 1。它被命名的丹尼尔 · 阿拉吉耶。
阿拉吉耶综合征的演示文稿
混乱的严重程度可以随同一家族，从轻悄无声息严重心脏和/或需要移植肝脏疾病的症状。
阿拉吉耶综合征肝脏损害所引起的症状可能包括一种黄色的色彩皮肤和眼睛 (黄疸)、 痒，和皮肤 （xanthomas） 中的胆固醇沉积的白人。肝活检可能表示太少胆道 （胆管缺乏）。其他的阿拉吉耶综合征的症状包括先天性心脏问题，特别是法乐氏四联症和非同寻常的蝴蝶形状的脊柱，可以看到在 x 光的骨头。阿拉吉耶综合征的许多人有相似的面部特征，包括广泛、 突出的额头，深陷的眼睛，和一个小指出千。可能还会影响肾和中枢神经系统。
阿拉吉耶综合征病理生理学
对应于 JAG1 20 p 12 基因的缺失会导致阿拉吉耶综合征，类似于威廉斯综合症的继承模式。JAG1 基因参与胚胎发育过程中的相邻单元格之间的信号传输。此信号的影响如何单元格用于生成人体的结构中，发展中国家的胚胎。在 JAG1 中的突变中断信号转导通路，导致发展，尤其是心脏、 肝脏、 脊柱，和某些面部特征的胆道中的错误。
NOTCH2 也是阿拉吉耶综合征与相关联的。
收窄和格式不正确的胆管肝脏产生许多与阿拉吉耶综合征有关的健康问题。胆汁产生在肝脏和流经胆道进入小肠，它有助于消化脂肪的地方。阿拉吉耶综合征，胆汁积存在肝脏和疤痕，原因防止肝脏正常，消除血液中产生的废物的工作。
阿拉吉耶综合征的遗传学
这种情况在常染色体显性遗传的主导模式，这意味着改变基因的一个副本也足以引发混乱中继承。在某些情况下，受影响的人从一个受影响父网站继承的突变。其它情况下可能会导致基因新突变。这些病例发生在没有家人的骚乱的历史的人。
阿拉吉耶综合征治疗
没有已知的治愈方法，阿拉吉耶的综合征。大部分的治疗方法，旨在改善运作的心，和降低肝功能损害的影响。
药物治疗
几种药物用来改善胆汁流量，减少痒 (瘙痒）： Ursodiol （Actigall）、 羟嗪 （Atarax）、 Cholestyramine、 利福平、 和 Phenobarbitol 已全部用到不同程度的成功。
阿拉吉耶的综合征的许多患者亦会受惠大剂量的维生素，如 ADEK （持续高水平的维生素 A、 D、 E 和 K），如减少的胆汁流量很难吸收和利用这些维生素。
手术
有时需要矫正手术修复心脏缺陷综合征 Allagile 的关联。而且，肺动脉常常窄 Alagilles 患者，因为插管过程类似于血管成形术可能用来扩大动脉减少心脏的泵阀门的压力。在中度到严重的情况下，增加其直径动脉可放置支架。肝移植术已成功替代药物治疗严重的病例。
最近，称为部分胆导流过程已被用于大大减少皮肤瘙痒、 黄疸和 xanthomas 致穷胆汁流量。引起肝脏胆汁的一部分是通过手术创建的气孔定向到一个塑料袋，对病人的右下腹。袋子是定期排胆汁填满。
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