¿Cuál es Síndrome de Alagille?

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

El síndrome de Alagille es una condición heredada que causa más inferior del número normal de pequeños conductos biliares dentro del hígado.

Sistema hepático Normal

Los Conductos biliares también se conocen como tuberías hepáticas. Éstos son los tubos que llevan la bilis de las células de hígado a la vesícula biliar de donde la bilis se elimina en los intestinos.

La Bilis es producida en el hígado por la degradación de los glóbulos rojos y tiene dos funciones importantes - para quitar las toxinas y los desechos lejos del cuerpo y a ayudar en la digestión de las grasas y de las vitaminas solubles en la grasa A, D, E, y K.

¿Qué suceso en el síndrome de Alagile?

En el síndrome de Alagile hay un número disminuido de tuberías hepáticas que ése lleva a la acumulación de bilis en el hígado. El hígado puede parar Eventual el trabajar y éste puede necesitar un trasplante del hígado.

Mientras Que la bilis se acumula en el hígado que estropea, otros órganos pueden también ser afectados. Esto incluye el corazón, los riñones, los vasos sanguíneos, los huesos y los aros.

Epidemiología

El síndrome de Alagile ocurre en cerca de uno en cada 70.000 nacimientos y se considera a los tipos iguales en varones y hembras. Los síntomas aparecen antes de que el bebé termine dos años.

Causas del síndrome de Alagile

El síndrome de Alagille se hereda como rasgo dominante de un autosoma. Esto significa que puede ser heredada a partir de un padre que tenga el desorden. Los Niños que tienen un padre con el desorden son el 50 por ciento de que es probable que desarrollen el desorden.

Ésos con el desorden tienen una mutación genética en el gen Jagged1 (JAG1). Las Mutaciones en el gen NOTCH2 se pueden también considerar en víctimas menos de 1%.

Síntomas del síndrome de Alagille

Los síntomas del síndrome de Alagille varían según la severidad de la condición. Pueden variar entre las víctimas en la misma familia también.

Los Bebés con el síndrome de Alagille pueden manifestar síntomas del hígado dentro de las primeras semanas de la vida. Estos síntomas pueden también ocurrir en niños y adultos con la condición. Los síntomas del hígado incluyen: -

  • Ictericia - debido a la acumulación de la bilirrubina del verde amarillento en la bilis en la ictericia del cuerpo se ve. La Ictericia ocurre cuando sube el contenido de la bilirrubina en la sangre. Esto lleva a amarillear de la piel, a bases del clavo y a blancos de los aros. La Orina llega a ser oscura en color y los taburetes pueden llegar a ser pálidos, cretáceos o blancos de una falta de bilirrubina en los intestinos. Ictericia Suave que comienza por el segundo o tercer día después de que el nacimiento se llame ictericia fisiológica. Esto es normal y desaparece generalmente por la segunda o tercera semana de la vida. Sigue habiendo o persiste la ictericia del síndrome de Alagille más allá de este tiempo.
  • El Picar - debido a la subida de niveles de la bilirrubina en sangre allí puede picar. Esto comienza después de 3 meses de la edad y puede generalmente ser severo
  • Retardación de Incremento y desnutrición - puede haber diarrea y los intestinos no pueden absorber las grasas y las vitaminas solubles en la grasa. Esto obstaculiza incremento en el bebé que lleva al incidente de prosperar en niños, incremento pobre y pubertad demorada en más viejos niños. Puede haber retrasos en huesos quebradizos y fácilmente fracturados del aprendizaje, problemas del aro, los problemas Etc. de la coagulación de la sangre.
  • Depósitos o xantomas Grasos - éstos aparecen como lesiones o correcciones amarillas sobre piel y son causados por los niveles anormalmente ricos en colesterol en la sangre. Los Xantomas se pueden encontrar sobre los codos, codos, manos, y alrededor de los aros.
  • El Corazón deserta - un murmullo de corazón se puede detectar por los doctores en pacientes con el síndrome de Alagille. Esto es debido a estrecharse de las arterias pulmonares, que llevan sangre del corazón a los pulmones. 
  • El Aro deserta - el embryotoxon posterior se puede considerar en estos pacientes. En el examen de los aros un anillo opaco se considera en la córnea. Esto no afecta generalmente a la visión.
  • Deformidades del Hueso
  • Desordenes del Riñón - hay varios desordenes del riñón vistos en pacientes del síndrome de Alagille. Éstos colocan de los pequeños riñones a los quistes y de los riñones que han disminuido funciones.
  • Características Faciales - los niños con el síndrome de Alagille pueden tener una característica facial típica de los aros hundidos, de la nariz derecha, de la barbilla pequeña, acentuada, de la frente ancha Etc.
  • Ampliación del Bazo - mientras que la sangre del bazo drena normalmente en el hígado, un bloqueo en el hígado lleva a la hipertensión porta. Esto hace el bazo aumentar en estados avanzados. Un bazo aumentado es probable ser roto en impacto sobre el abdomen.
  • Anormalidades del vaso sanguíneo - hay un de alto riesgo de la extracción de aire interna o del recorrido debido a estas anormalidades.

Diagnosis del síndrome de Alagille

Debido a su incidencia rara y síntomas diversos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Alagille. Los pruebas de Laboratorio incluyendo los análisis de sangre para controlar la función hepática y el estatus alimenticio se prescriben primero. Los niveles de la bilirrubina se detectan Generalmente.

Un ultrasonido abdominal se realiza para detectar la ampliación del hígado y el estado de los conductos biliares. Para confirmar la condición una biopsia del hígado se aconseja. Esto controla el número disminuido de tuberías hepáticas.

Otros sistemas del órgano también se evalúan. Esto incluye controlar el corazón, los aros, los riñones Etc. Un rayo de X de la espina dorsal se realiza para controlar para saber si hay deformidades.

Las pruebas Genéticas se pueden aconsejar para confirmar la diagnosis. La mutación de gen JAG1 solamente puede ser diagnóstico de la condición. Si no hay síntomas junto con la mutación, la persona puede ser arbitrada para el asesoramiento genético.

Tratamiento del síndrome de Alagille

El Tratamiento del síndrome de Alagille tiene como objetivo el aumentar del flujo de la bilis del hígado de tal modo que permite que el incremento normal y el revelado vuelvan.

Ursodiol es la única droga aprobada por los E.E.U.U. Food and Drug Administration para aumentar flujo de bilis. El picar Excesivo es resuelto pues el flujo de bilis mejora. Para relevar medicaciones que pican tenga gusto del cholestyramine, rifampin, naltrexone o los antihistamínicos pueden ser prescritos. La Piel necesita ser mantenida hidratada e hidratada.

La Cirugía es el paso de progresión siguiente. La diversión biliar externa Parcial (PEBD) puede proporcionar a un mejor flujo de la bilis y relevar picar. PEBD conecta el un extremo del intestino delgado con la vesícula biliar y el otro extremo con una apertura en el abdomen creando una apertura artificial llamada el estoma que permite que la bilis deje el cuerpo y que consiga cerco en una bolsa. En casos graves de la insuficiencia hepática un trasplante del hígado puede ser necesario.

Pronóstico para los pacientes con el síndrome de Alagille

La perspectiva o el pronóstico para la gente con el síndrome de Alagille depende de la severidad del daño hepático y de los problemas asociados.

El Quince por ciento de gente con el síndrome de Alagille requerirá eventual un trasplante del hígado.

Según pruebas alrededor del 75% de niños diagnosticados con el síndrome de Alagille vivo por lo menos a 20 años de edad con la administración alimenticia, médica y quirúrgica temprana.

Muchos adultos con el síndrome de Alagille que mejoran con el terminal de componente normal, vidas productivas del tratamiento. La Muerte es causada principal por la insuficiencia hepática, los problemas del corazón y las condiciones asociadas.

En abril Cashin-Garbutt Revisado, VAGOS Hons (Cantab)

Fuentes

  1. http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/alagille/Alagille_Syndrome_508.pdf
  2. http://www.wjpch.com/UploadFile/283.pdf
  3. http://childrennetwork.org/families/ags.pdf
  4. http://www.chop.edu/export/download/pdfs/articles/gi-liver/alagille-fact-sheet.pdf
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