Alagille syndrom
Alagille syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar lever, hjärta och andra system för kroppen. Problem med den oordning som allmänhet blivit uppenbart i Linda eller tidig barndom. Sjukdomen ärvs i en dominant dominerande mönster, och den uppskattade prevalensen av Alagille syndrom är 1 i varje 100 000 levande födda. Det kallas för Daniel Alagille.
Alagille syndrom Presentation
Svårighetsgraden av sjukdomen kan variera inom samma familj, med symtom som alltifrån så mild att gå obemärkt till allvarliga hjärtat eller leversjukdom kräver transplantation.
Tecken och symtom som uppstår från leverskador i Alagille syndrom kan omfatta en gulaktig ton i huden och vita ögon (gulsot), klåda och inlåning av kolesterol i huden (xanthomas). En lever biopsi bero på alltför få gallgångarna (galla trumman bristen). Andra tecken på Alagille syndrom inkludera medfödda hjärtproblem, särskilt tetralogi av Fallots och en ovanlig fjäril form av ben i ryggraden som kan ses i en röntgenbild. Många människor med Alagille syndrom har liknande ansiktsigenkänning funktioner, inklusive en bred, framträdande panna, deep-set ögon, och en liten pekade hakan. Njurar och centrala nervsystemet kan också påverkas.
Alagille syndrom Patofysiologi
Microdeletion av 20 p 12 genen motsvarar JAG1 resulterar i Alagille syndrom, liknande det arv mönster av Williams syndrom. Den JAG1 genen är engagerad i signalering mellan intilliggande celler under embryonala utvecklingen. Denna signalering påverkar hur cellerna används för att bygga upp kroppen strukturer i utvecklingsländerna embryot. Mutationer i JAG1 störa den signaling utbildningsavsnitt, orsakar fel i utvecklingen, särskilt i hjärtat, gallgångarna i levern, ryggraden och vissa funktioner i ansiktet.
NOTCH2 är också förknippad med Alagille syndrom.
Smalnar av och felaktigt gallgångarna i levern producerar många av de hälsoproblem som är förknippade med Alagille syndrom. Galla produceras i levern och rör sig genom gallgångarna i tunntarmen, där det bidrar till att smälta fettet. Alagille syndrom, gallan byggs upp i levern och orsakerna ärrbildning som förhindrar korrekt för att eliminera avfall från blodomloppet levern.
Alagille syndrom genetik
Detta villkor ärvs i en dominant dominerande mönster, vilket innebär en kopia av den förändrade genen är tillräckligt för att orsaka oordning. I vissa fall ärver en drabbade personen mutationen från en drabbade överordnad. Andra fall resultera från nya mutationer i genen. Dessa fall uppstå hos personer med ingen historik av oordning i deras familj.
Alagille syndrom behandling
Det finns inget känt botemedel för Alagilles syndrom. De flesta av de tillgängliga behandlingarna syftar till att förbättra funktion hjärtat och minska effekterna av nedsatt leverfunktionen.
Medicinering
Flera mediciner används för att förbättra galla flöde och minska klåda (pruritus): Ursodiol (Actigall), Hydroxizin (Atarax), Cholestyramine, Rifampicin och Phenobarbitol har alla använts till varierande framgång.
Många patienter med Alagilles syndrom kommer också gynnas av en hög dos av en multivitamin såsom ADEK (fortsatt höga vitaminerna A, D, E och K), nedsatt galla flödet gör det svårt att tillgodogöra sig och använda dessa vitaminer.
Kirurgi
Ibland behövs korrigerande kirurgi för att reparera hjärtfel som är associerade med Allagiles syndrom. Eftersom pulmonal artärer är ofta smala Alagilles patienter, kan också en catheterization process liknar angioplasty användas att bredda artärer att minska trycket på den pumpande hjärtklaffar. I måttlig till svåra fall kan stent placeras i artärer att öka deras diameter. Transplantation av levern har varit ett framgångsrikt alternativ till läkemedel i svåra fall.
Nyligen har ett förfarande som kallas partiella biliary avledning använts att avsevärt minska pruritus, gulsot och xanthomas som orsakas av dålig galla flöde. En del av galla framställs av levern dirigeras genom ett kirurgiskt ingrepp skapade stomi i en plast portionsförpackat på patientens nedre högra buken. Portionsförpackat dräneras regelbundet som fylls med galla.
'' Denna artikel omfattar offentlig text från The US National Library of Medicine''
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "Alagille syndrom" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.