Alagille綜合徵
Alagille綜合徵是一種遺傳性疾病，影響肝臟，心臟，和身體的其他系統。與該症相關的問題，一般在嬰兒期或幼兒期明顯。這種疾病是常染色體顯性遺傳模式，繼承和估計 Alagille綜合徵的患病率是每10萬活產 1。它被命名為丹尼爾 Alagille。
Alagille綜合徵展示
對這一病症的嚴重性，可以在同一家庭不同，範圍很溫和的症狀被忽視嚴重的心臟和/或肝臟疾病，需要移植。
Alagille綜合徵肝臟損害而引起的症狀和體徵可能包括一個偏黃色調的眼睛（黃疸），瘙癢，並在皮膚（黃色瘤）膽固醇沉積在皮膚和白人。肝活檢可能表明太少膽管（膽管缺乏）。 Alagille綜合徵的其他症狀包括先天性心臟問題，特別是法樂氏四聯症，脊柱X射線可以看到骨頭不尋常的蝴蝶造型。 Alagille綜合徵的許多人也有類似的面部的功能，包括一個廣泛的，突出的額頭，眼窩深陷，和一個小尖尖的下巴。腎臟和中樞神經系統也可能受到影響。
Alagille綜合徵的病理生理學
20p12基因微缺失的對應 JAG1 Alagille綜合徵，威廉斯綜合症的遺傳模式類似的結果。 JAG1基因參與胚胎發育過程中相鄰細胞間的信號。這個信號的影響如何用於構建細胞在胚胎發育中的身體結構。在JAG1突變破壞的信號通路，造成發展中的錯誤，特別是心臟，膽管在肝，脊柱，和某些面部特徵。
NOTCH2也與 Alagille綜合徵。
縮小，畸形的膽管，在肝臟中產生許多與 Alagille綜合徵相關的健康問題。膽汁是通過膽管進入小腸，在那裡它可以幫助消化脂肪在肝臟和移動生產。 Alagille綜合徵，膽汁積聚在肝臟，並導致疤痕，防止肝臟的正常工作，以消除血液中的廢物。
Alagille綜合徵遺傳學
這種情況是繼承了一個常染色體顯性遺傳模式，這意味著改變基因的一個副本是足以導致這種疾病。在某些情況下，受影響的人繼承從一個受影響的家長的突變。其他情況下可能導致新的基因突變。這些病例發生在人們沒有在他們的家庭的無序的歷史。
Alagille綜合徵的治療
沒有已知的治療 Alagille綜合徵。大多數治療的目的是改善心臟的功能，並降低肝功能受損的影響。
藥物
幾種藥物的使用，提高膽汁流量和減少瘙癢（瘙癢）：Ursodiol（Actigall），羥（Atarax），消膽胺，利福平和苯巴比妥，已全部用於不同程度的成功。
與 Alagille綜合徵的許多患者也將受益於高劑量的多種維生素，如ADEK（持續高水平的維生素 A，D，E和K），減少膽汁流量，使人們難以吸收和利用這些維生素。
外科
有時需要矯正手術修復 Allagile綜合徵相關的心臟缺陷。此外，因為肺動脈狹窄通常在Alagilles患者，一個導尿過程類似血管成形術可用於擴大動脈，以減少對心臟的抽水閥壓力。在中度至嚴重的情況下，支架可放置在動脈，以增加其直徑。肝移植一直是在嚴重的情況下成功的替代用藥。
近日，部分膽汁分流的程序已顯著減少皮膚瘙癢，黃疸，膽汁流出不暢引起的黃色瘤。部分由肝臟產生的膽汁直接通過造瘻手術創建成一個塑料袋對病人的右下腹部。眼袋是定期排水，因為它與膽汁罷了。
“這篇文章合併從美國國立醫學圖書館的公共域”文本“