Alagille Sendromu
Alagille Sendromu , karaciğer, kalp ve vücudun diğer sistemleri etkileyen genetik bir bozukluktur. Genellikle bebeklik veya çocukluk döneminin erken evrelerinde belirgin hale bozukluğu ile ilgili sorunları. Bozukluk otozomal dominant bir desende devralındı ve tahmini yaygınlık Alagille Sendromu içinde her 100.000 canlı Doğum 1. Daniel Alagille için adlandırılır.
Alagille Sendromu tanıtımı
Bu bozukluk şiddeti aynı aile içinde semptomlar çok hafif şiddetli kalp ve/veya karaciğer hastalığı, nakli gerektiren farkedilmeden gitmek için arasında değişen ile değişebilir.
Belirtiler ve semptomlar karaciğer hasarı Alagille Sendromu kaynaklanan sarımsı bir iz beyazlar gözler (sarılık), kaşıntı ve mevduat kolesterol (Ksantomlar) Deri ve deri içerebilir. Karaciğer biyopsi çok az safra kanalları (safra kanalı yetersizlik) gösterebilir. Dahil diğer belirtileri Alagille Sendromu Konjenital kalp sorunları, özellikle Tetralogy of Fallot ve kemikleri bir röntgen görülebilir spinal sütunun bir olağandışı kelebek şekli. Geniş, tanınmış alin deep-set gözleri de dahil olmak üzere benzer yüz özellikleri Alagille Sendromu olan birçok kişi var ve küçük bir çene dikkat çekti. Böbrekler ve merkezi sinir sistemi de etkilenebilir.
Alagille Sendromu Patofizyolojisi
JAG1 için karşılık gelen 20 p 12 gen Microdeletion Alagille Sendromu, Williams sendromu miras desen benzer sonuçlanır. JAG1 gen embriyonik gelişim sırasında bitişik hücreler arasında sinyal ilgilenmektedir. Bu sinyalleri nasıl hücre gelişen embriyonun vücut yapılarını oluşturmak için kullanılan etkiler. JAG1 mutasyonlar, gelişme, özellikle kalp, karaciğer, spinal sütun ve belirli yüz özellikleri safra kanalları hatalara neden sinyal yolu bozabilir.
NOTCH2 Alagille Sendromu ile de ilişkilidir.
Karaciğer safra kanalları daralmış ve hatalı biçimlendirilmiş Alagille Sendromu ile ilişkili sağlık sorunlarının çoğunu üretmek. Safra karaciğer üretti ve safra kanalları hamle bağırsağın nerede yağ sindirmek için yardımcı olur. Alagille Sendromu, karaciğer safra kurar ve bu skarlasma neden düzgün kan gelen atıkların ortadan kaldırmak için çalışan karaciğer engeller.
Alagille Sendromu genetik
Bu durum değişmiş genin bir kopyası bozukluk neden yeterli anlamına gelir bir otozomal dominant desende, miras alınır. Bazı durumlarda, etkilenen bir kişi mutasyon etkilenen bir üst nesneden devralır. Diğer durumlarda gen yeni mutasyonlar neden. Bu gibi durumlarda aile bozukluk geçmişi yok olan kişilerde ortaya çıkar.
Alagille Sendromu tedavi
Bilinen hiçbir tedavi'nın Alagille Sendromu için orada. Mevcut tedavilerin çoğu kalp işleyişini geliştirmek ve Özürlüler karaciğer fonksiyon etkilerinin azaltılması hedefleniyor.
İlaç
Safra akışını geliştirmek ve kaşıntı (prurit) azaltmak için çeşitli ilaçlar kullanılır: Ursodiol (Actigall), Hydroxyzine (Atarax), Cholestyramine, Rifampisin ve Phenobarbitol tüm kullanılmış başarı farklı derecelerde.
Azaltılmış safra akışını emer ve bu vitaminler yararlanmak zor yapar gibi birçok hasta'nın Alagille Sendromu bir multivitamin adek, (vitamin A, d, e ve k yüksek düzeyde devam) gibi yüksek bir doz da yararlanacaktır.
Cerrahi
Düzeltici ameliyat bazen Allagile'nın sendrom ile ilişkili kalp kusurları onarmak için gereklidir. Ayrıca, pulmoner arter Alagilles hastalarda genellikle dardır çünkü kalbin pompa Vana üzerindeki basıncı azaltmak için arterlerin genişletmek için Kateterizasyon işlem anjiyoplasti için benzer kullanılabilir. Ağır vakalarda için orta stents kendi çapında artırmak için damar içinde yerleştirilebilir. Karaciğer transplantasyonu agir olgularda ilaç başarılı bir alternatif olmuştur.
Son zamanlarda, kısmi biliary saptırma denilen bir yordam prurit, sarılık ve yoksul safra akışını tarafından neden Ksantomlar önemli ölçüde azaltmak için kullanılmıştır. Bir kısmı karaciğer tarafından üretilen safra, hastanın sağ karın üzerine plastik bir kese içine ameliyatla oluşturulan stoma yönlendirilir. Safra ile doldurur gibi çantası düzenli olarak boşaltılır.
'' İçermektedir bu makalede, US National Library of Medicine metinden kamu malı ''
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteAlagille Sendromu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır