Alportin oireyhtymä
Alportin syndrooma on ominaista glomerulonephritis, endstage munuaisten taudin ja kuulon menetyksen perinnöllinen sairaus. Alportin syndrooma voi vaikuttaa myös silmät. Veren virtsan (Verivirtsaisuus) esiintyminen todetaan lähes aina tämä edellytys.
Se oli ensimmäinen yksilöity British perheen Dr. Cecil A. Alportin vuonna 1927, vaikka William Howship Dickinson katsotaan myös muutamat ovat maksaneet tunnistaminen.
Alportin syndrooma syyt
Alportin syndrooma aiheuttamien mutaatioiden '' COL4A3'', '' COL4A4'' ja '' COL4A5'' kollageenin Biosynteesi geenejä. Mutaatioiden kyseisten geenien estää asianmukaisen tuotanto- tai tyyppi IV kollageenin-verkko, joka on tärkeä rakenteellinen osatekijä kellarissa kalvot munuaisten, inner korva ja silmä kokoonpanon. Kellarin kalvot ovat ohut, arkki-like rakenteiden, erota ja tukea solujen monta kudosten. Kun mutaatioiden estettäisiin tyyppi IV kollageenin lämmöksi, munuaisia kellarissa kalvot eivät voi suodattaa veren jätteitä ja luoda virtsan tavallisesti, mahdollistavat vereen ja proteiinin virtsan yhteisöön. Tyyppi IV kollageenin munuaisten kellarissa kalvot poikkeavuuksia aiheuttaa munuaisten lopulta johtaa munuaisten jättäminen monet ihmiset tautia asteittainen scarring. Etenemistä taudin kellarissa Kalvosuodattimia paksuuntuminen johtaa ja antaa eri lamina densa osittaminen "Koripunos" näköisiä.
Alportin syndrooma periytyminen
Alportin syndrooma voi olla eri periytyminen kuviot, jotka ovat riippuvaisia geneettisen mutaatio.
- Useimmat ihmiset Alportin syndrooma ehto periytyy aiemmin x linkitetty kuviota '' COL4A5''-geenin mutaatioiden ansiota. Ehdon katsotaan X-linkki, jos yleistilaan mukana geenin sijaitsee x kromosomipoikkeavuuksia. Uroksia, joilla on vain yksi x kromosomipoikkeavuuksia aiheuttaa vakavia Alportin-syndrooma, jossa selitetään, miksi eniten vaikuttaa uroksia lopulta kehittää munuaisten riittää yksi muutettujen kopio '' COL4A5''-geenin. Jäljennös '' COL4A5''-geenin mutaatio tulokset yleensä veren virtsassa naaraseläimiä, joilla on kaksi X-kromosomien, mutta eniten vaikuttaa naaraat eivät kehity munuaisten. X linkitetty periytyminen Silmiinpistävä piirre on, että isämme ei voi välittää x linkitetty tautien niiden poikia.
- Alportin syndrooma periytyä autosomal resessiivin kuvion, jos molemmat kopiot, kromosomi 2, '' COL4A3'' tai '' COL4A4''-geenin mutated. Useimmiten lapsen kanssa autosomal resessiivin rappeutumissairauden vanhemmat eivät vaikuta mutta ovat muutettujen geenin yhden kopion kantajia.
- Viime kuvaukset autosomal määräävä lomakkeen nyt yleensä luokitellaan muut edellytykset vaikka käyttötavoista COL4A3 ja COL4A4 lokukset viitataan käsitteellä on julkaistu.
Kliiniset diagnooseja perusteet Alportin oireyhtymä
Gregory et al., 1996, antoi 10 seuraavien perusteiden Alportin syndrooma diagnosoinnissa, 4 10 perusteiden on täytyttävä:
- Perheen historia selittämätön hemokromatoosi ensimmäisen asteen, joka on suhteellinen indeksitapauksen tai suhteellinen uros munuaistulehdus linkitetty kautta naaraseläimiä numerot.
- Pysyviä hemokromatoosi ilman näyttöä toisen mahdollisesti peritty nefropatia kuten ohut GBM taudin, polycystic munuaisten taudin tai IgA nefropatia.
- Kahdenvälisten sensorineural kuulon menetyksen 2000 8000 Hz-alueen. Kuulon menetyksen kehittää vähitellen, ei ole varhainen lääkemääräykset ja yleisesti esittää ennen 30 vuoden iän.
- COL4An-mutaatio (jossa n = 3, 4 tai 5).
- Immunohistochemical todisteiden tai täydellisen tai osittaisen puutteen glomerular tai epidermal kellarissa kalvot Alportin-epitope tai molemmat.
- Laajalle GBM ultrastructural poikkeavuuksia, erityisesti thickening, harvennuksen ja jakaminen.
- Silmävauriot mukaan lukien Törmäyssuunta lenticonus, ärsyttämättömänä subcapsular cataract, ärsyttämättömänä polymorphous dystrophy ja Verkkokalvon flecks.
- Asteittaista etenemistä-ESRD index-tapauksessa vähintään kaksi perheenjäsenet.
- Macrothrombocytopenia tai granulocytic arvioitujen.
- Hajanainen ruokatorven ja/tai naisten sukuelinten leiomyomatosis.
Seulonta silmän tarkastukset käyttö on ehdotettu.
Alportin syndrooma käsittely
Geeniterapia kuin mahdollista hoitovaihtoehto on keskusteltu.
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "Alportin syndrooma" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki