Alport-Syndrom
Alport-Syndrom ist eine genetische Erkrankung mit Glomerulonephritis, nierenkranker Nierenerkrankung und Hörverlust. Alport-Syndrom kann auch Auswirkungen auf die Augen. Das Vorhandensein von Blut im Urin (Hämaturie) ist fast immer in diesem Zustand gefunden.
Es wurde zuerst in einer britischen Familie von Dr. Cecil A. Alport 1927 identifiziert Obwohl William Howship Dickinson auch von manchen als ist als Beitrag für die Charakterisierung.
Alport-Syndrom Ursachen
Alport-Syndrom verursacht durch Mutationen im '' COL4A3'', '' COL4A4-'' und '' COL4A5 cm, Kollagen Biosynthese Gene. Mutationen in einem dieser Gene zu verhindern, dass die ordnungsgemäße Herstellung oder Montage des Typ IV Kollagen Netzwerk, das ist ein wichtiger struktureller Bestandteil der Keller Membranen in der Niere, inneren Ohr und Auge. Keller Membranen sind dünn, Blatt-ähnliche Strukturen, die trennen und Zellen in vielen Geweben zu unterstützen. Wenn Mutationen die Bildung des Typ IV Kollagenfasern verhindern, können die Keller Membranen der Nieren nicht filtern Abfallprodukte aus dem Blut und Urin normalerweise erstellen und Blut und Protein in den Urin. Die Fehlbildungen des Typ IV-Kollagens in Niere Keller Membranen führen schrittweise Narben der Nieren, letztlich zu Nierenversagen in vielen Leuten mit der Krankheit. Fortschreiten der Krankheit führt zu Basalmembran Verdickung und gibt ein "Korb-Webart" Erscheinungsbild durch Aufspaltung der Lamina Densa.
Alport-Syndrom-Vererbung
Alport-Syndrom haben unterschiedliche Vererbung Muster, die die genetische Mutation abhängig sind.
- Bei den meisten Menschen mit Alport-Syndrom wird die Bedingung eine X-chromosomal Muster, durch Mutationen im '' COL4A5 cm-gen vererbt. Eine Bedingung gilt als X-chromosomal wenn das Gen Beteiligten in der Unordnung auf dem x-Chromosom befindet. Bei Männern, die einzige X Chromosome haben, genügt eine geänderte Kopie des Gens '' COL4A5'' verursachen schwere Alport-Syndrom, erklären, warum die meisten männlichen schließlich Nierenversagen entwickeln. Bei Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, eine Mutation in ein Exemplar des Gens '' COL4A5 cm führt in der Regel Blut im Urin, aber am meisten betroffene Frauen entwickeln sich nicht Nierenversagen. Ein markantes Merkmal der X-chromosomale Vererbung ist, dass Väter X-chromosomale Krankheiten an ihre Söhne weitergeben können.
- Alport-Syndrom kann in autosomal rezessiv vererbt werden, wenn beide Kopien der '' COL4A3'' oder '' COL4A4-cm-Gen liegt auf Chromosom 2, mutiert wurde. In den meisten Fällen die Eltern eines Kindes mit autosomal-rezessiv sind nicht betroffen, aber sind Träger einer Kopie des veränderten Gens.
- Letzten Beschreibungen der autosomal-dominante Form sind jetzt in der Regel als andere Bedingungen, kategorisiert, obwohl einige Verwendungen des Begriffs in Bezug auf die COL4A3 und COL4A4-Loci veröffentlicht wurden.
Alport-Syndrom-Kriterien für die klinische Diagnose
Gregory Et Al., 1996, gab die folgenden 10 Kriterien für die Diagnostik des Alport-Syndroms, 4 10 Kriterien erfüllt sein:
- Familie Geschichte der Nephritis unerklärliche Hämaturie in einem ersten Hochschulabschluss des Falles Index relative oder in ein Mann relative verbunden durch beliebige Zahlen von Frauen.
- Andauernde Hämaturie ohne Nachweis eines anderen geerbt möglicherweise Nephropathie wie dünne GBM Krankheit, polyzystischen Nierenerkrankung oder IgA-Nephropathie.
- Bilaterale sensorisch-neurale Schwerhörigkeit im Bereich von 2000 bis 8000 Hz. Der Hörverlust allmählich entwickelt, ist nicht vorhanden in der frühen Kindheit und häufig vor dem Alter von 30 Jahren präsentiert.
- Eine Mutation im COL4An (wobei n = 3, 4 oder 5).
- Immunohistochemical Nachweis der vollständigen oder teilweisen Mangel an die Alport Epitop in glomeruläre oder epidermalen Keller Membranen, oder beides.
- Weit verbreitete GBM ultrastrukturelle Abnormitäten, insbesondere Verdickung, dünner und Aufteilung.
- Augenschäden einschließlich anterior Lenticonus, subkapsuläre hintere Katarakt, posteriore polymorphe Dystrophie und retinale Flecken.
- Allmählicher Verlauf zu ESRD bei den Index von mindestens zwei Familienmitglieder.
- Makrothrombozytopenie oder granulocytic Einschlüsse.
- Diffuse Leiomyomatose Ösophagus oder weiblichen Genitalien.
Die Verwendung von Augenuntersuchungen für Screening wurde vorgeschlagen.
Alport-Syndrom-Behandlung
Gentherapie als mögliche Behandlungsoption wurde diskutiert.
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