Alport σύνδρομο
Alport σύνδρομο είναι μια γενετικές διαταραχές που χαρακτηρίζεται από glomerulonephritis, endstage νεφρίτιδα και απώλεια της ακοής. Alport σύνδρομο μπορεί επίσης να επηρεάσει τα μάτια. Η παρουσία του αίματος στα ούρα (hematuria) βρίσκεται πάντα σε αυτή την κατάσταση.
Αυτό αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά σε μια βρετανική οικογένεια από Dr. Cecil A. Alport το 1927, αν και William Howship Ντίκινσον θεωρείται επίσης από ορισμένους να έχουν κάνει συνεισφορές στο χαρακτηρισμό.
Alport σύνδρομο αιτίες
Σύνδρομο του Alport προκαλείται από μεταλλάξεων σε '' COL4A3'', '' COL4A4'' και '' COL4A5'', κολλαγόνο βιοσύνθεση· στην γονίδια. Μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα γονίδια αυτά εμποδίζουν τη σωστή παραγωγή ή την συναρμολόγηση του τύπου IV κολλαγόνο δικτύου, που αποτελεί σημαντικό διαρθρωτικό στοιχείο των μεμβρανών υπόγειο στα νεφρά, εσωτερικού αυτιού και μάτι. Υπόγειο μεμβράνες είναι λεπτό, μοιάζει με φύλλο δομές που διαχωρίζουν και υποστήριξη κελιά σε πολλές ιστούς. Όταν μεταλλάξεων αποφεύγεται η δημιουργία τύπου IV κολλαγόνο ίνες, οι μεμβράνες υπόγειο των νεφρών δεν είναι σε θέση να φιλτράρετε προϊόντα αποβλήτων από το αίμα και να δημιουργήσετε ούρα κανονικά, επιτρέποντας αίματος και πρωτεϊνών σε ούρα. Οι ανωμαλίες τύπου IV κολλαγόνου στα νεφρά υπόγειο μεμβράνες προκαλέσει σταδιακή αυλακώσεων στα σημεία των νεφρών, οδηγώντας τελικά στην νεφρική ανεπάρκεια σε πολλούς ανθρώπους από την ασθένεια. Εξέλιξη της ασθένειας, οδηγεί σε υπόγειο μεμβράνης προσαύξησης και δίνει ένα "καλάθι-weave" Εμφάνιση από το διαχωρισμό της το densa lamina.
Το σύνδρομο Alport κληρονομικότητα
Alport σύνδρομο μπορεί να έχει διαφορετικές μεταβίβασης μοτίβα που εξαρτώνται από την γενετικής μετάλλαξης.
- Στο περισσότεροι άνθρωποι με το σύνδρομο Alport, η Συνθήκη έχει μεταβιβαστεί σε ένα μοτίβο που συνδέεται με την X, λόγω της μεταλλάξεων στο γονίδιο '' COL4A5''. Προϋπόθεση θεωρείται X-συνδέονται εάν το γονίδιο που ασχολούνται με την αταξία βρίσκεται στο το χρωμόσωμα Χ. Στους άνδρες, που έχουν μόνο ένα x χρωμόσωμα, ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου '' COL4A5'' είναι επαρκή για να προκαλέσει σοβαρές Alport σύνδρομο, εξηγώντας γιατί επλήγησαν περισσότερο αρσενικά ανάπτυξη τελικά νεφρική ανεπάρκεια. Σε θηλυκά ζώα, ο οποίος έχει 2 χρωμοσώματα Χ, μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου '' COL4A5'' προκύπτει συνήθως στο αίμα στα ούρα, αλλά περισσότερο πληγείσες θηλυκά δεν αναπτύξει νεφρική ανεπάρκεια. Ένα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό της μεταβίβασης που συνδέεται με την x είναι ότι οι πατέρες δεν περνά ασθένειες που συνδέονται με x στους γιους τους.
- Alport σύνδρομο μπορεί να μεταβιβαστεί σε ένα αυτοσωματικά ανασταλτικά μοτίβο, εάν δύο αντίγραφα του γονιδίου '' COL4A3'' ή '' COL4A4'', που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 2, έχουν γίνει μεταλλάχθηκαν. Πιο συχνά, οι γονείς του παιδιού με μια αυτοσωματικά ανασταλτικά διαταραχή δεν επηρεάζονται αλλά είναι φορείς του ένα αντίγραφο του γονιδίου το τροποποιημένο.
- Προηγούμενες περιγραφές για μια αυτοσωματικά κυρίαρχη μορφή τώρα συνήθως κατηγοριοποιούνται ως άλλων συνθηκών, αν και ορισμένες χρήσεις του όρου σε σχέση με το COL4A3 και COL4A4 loci έχουν δημοσιευθεί.
Alport σύνδρομο κριτήρια για την κλινική διάγνωση
Γρηγόριος κ.ά., 1996, έδωσε τα ακόλουθα 10 κριτήρια για τη διάγνωση του συνδρόμου Alport, 4 τα 10 κριτήρια πρέπει να τηρούνται:
- Οικογενειακή ιστορία της nephritis της ανεξήγητη haematuria σε ένα πρώτο πτυχίο σχετική της υπόθεσης ευρετήριο ή σε ένα αρσενικός συνδέονται μέσω οποιουσδήποτε αριθμούς των θηλυκών ζώων.
- Μόνιμες haematuria χωρίς αποδείξεις για άλλη ενδεχομένως μεταβιβαστεί nephropathy όπως η λεπτή GBM ασθένεια, polycystic νεφρίτιδα ή IgA nephropathy.
- Απώλεια διμερείς sensorineural ακρόαση στην περιοχή 2000-8000 Hz. Η απώλεια της ακοής αναπτύσσεται σταδιακά, δεν υπάρχει στο πρώιμο βρεφική ηλικία και παρουσιάζει συνήθως πριν από την ηλικία των 30 ετών.
- Μετάλλαξη στο COL4An (όπου n = 3, 4 ή 5).
- Immunohistochemical στοιχεία της πλήρους ή μερικής έλλειψης της epitope Alport στο glomerular ή επιδερμική υπόγειο μεμβράνες ή και τα δύο.
- Ευρεία GBM ultrastructural ανωμαλίες, ιδίως πηκτικά μέσα, αραίωση και διαίρεση.
- Οφθαλμικών βλαβών, συμπεριλαμβανομένης της εμπροσθίας lenticonus, οπίσθιο subcapsular γήρας, οπίσθιο polymorphous δυστροφία και retinal στίγματα.
- Σταδιακή εξέλιξη για να ESRD στην περίπτωση ευρετήριο τουλάχιστον δύο μέλη της οικογένειας.
- Macrothrombocytopenia ή granulocytic συμπεριλήψεις.
- Διάχυτες leiomyomatosis οισοφάγο ή γυναικείων γεννητικών οργάνων, ή και τα δύο.
Η χρήση του ματιού εξετάσεις για διαλογής (screening) έχει προταθεί.
Alport σύνδρομο μεταχείριση
Έχει συζητηθεί γονιδιακής θεραπείας ως πιθανή θεραπεία επιλογής.
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "Σύνδρομο των Alport» προσαρμόζονται όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.