תסמונת אלפורט
תסמונת אלפורט הוא גנטי מאופיין glomerulonephritis מחלת כליות endstage, אבדן שמיעה. תסמונת אלפורט יכולים גם להשפיע על העיניים. הנוכחות של דם בשתן (המטוריה) נמצא כמעט תמיד בתנאי זה.
הוא זוהה לראשונה במשפחה הבריטי על-ידי ד ר ססיל א. אלפורט בשנת 1927, אף-על-פי ויליאם גילה דיקינסון נחשב גם הוא על ידי כמה לתרומות על האפיון.
הסיבות תסמונת אלפורט
תסמונת אלפורט נגרמת מוטציות ב- ' COL4A3 ' ' COL4A4 ', ' COL4A5 ', גנים ביוסינטזה של קולגן. מוטציות בכל של גנים אלה למנוע הפקה נכונה או הרכבה של סוג הרשת קולגן הרביעי, שהוא מרכיב מבני חשוב של המרתף ריריות כליות, האוזן, העין. ריריות במרתף הם מבנים דק, דמוי גיליון נפרד ולתמוך תאים ברקמות רבות. כאשר מוטציות למנוע היווצרות של סיבי קולגן הרביעי של סוג, ריריות במרתף של הכליות אינם יכולים לסנן הפסולת מן הדם וליצור שתן כרגיל, מתן דם, החלבון לתוך השתן. העיוותים של סוג קולגן הרביעי בכליות מרתף ריריות לגרום להצטלקות הדרגתי של הכליות, בסופו של דבר שמוביל כשל כליות אצל אנשים רבים עם המחלה. התקדמות המחלה מוביל התעבות ממברנה במרתף, מעניק מראה "סל-לארוג" מפיצול של lamina densa.
תסמונת אלפורט ירושה
תסמונת אלפורט יכולות להיות תבניות ירושה שונות התלויות מוטציה גנטית.
- רוב האנשים עם תסמונת אלפורט, התנאי עובר בירושה בתבנית מקושרים X ', עקב מוטציות בגנים ' COL4A5 '. תנאי נחשב X-מקושרים אם גנים המעורבים שבלט נמצא על כרומוזום X. בקרב גברים, שיש להם רק אחד כרומוזום X, עותק אחד שונה של גנים ' COL4A5 ' די לגרום תסמונת אלפורט חמור, המסבירה מדוע גברים המושפעים ביותר לפתח בסופו של דבר כשל כליות. הנקבות, שיש להם שני x כרומוזום, מוטציה בעותק אחד של גנים ' COL4A5 ' גורמת בדרך כלל דם בשתן, אך הנקבות המושפעים ביותר אל תפתחו כשל כליות. מאפיין מרשים של ירושה מקושרים x הוא כי האבות אין להעביר מחלות מקושרים x בניהם.
- תסמונת אלפורט יכולה לעבור בירושה בתבנית הקרים autosomal אם mutated שני עותקים של גנים ' COL4A3 ' או ' COL4A4 ', הנמצא על כרומוזום 2. לרוב, ההורים של ילד עם הפרעת הקרים autosomal אינם מושפעים אך הן נשאיות של עותק אחד של ג'ין שונה.
- בעבר תיאורים של טופס דומיננטי autosomal כעת בדרך כלל מסווגים כתנאים אחרים, אף-על-פי פורסמו מספר השימושים של המונח על זה COL4A3 ו- COL4A4.
תסמונת אלפורט קריטריונים לאבחון קליני
גרגורי ואח ', 1996, נתן את הקריטריונים הבאים 10 לאבחון תסמונת אלפורט, 4 10 הקריטריונים חייבים להתקיים:
- היסטוריה משפחתית של nephritis בלתי מוסבר haematuria תואר ראשון היחסי של מקרה אינדקס או זכר יחסית מקושרים דרך כל המספרים של הנקבות.
- Haematuria מתמשכות ללא עדות אחרת אולי בירושה nephropathy כגון מחלה GBM דק, מחלת כליות polycystic או IgA nephropathy.
- אובדן שמיעה sensorineural הדו-צדדיים בטווח 2000 כדי 8000 הרץ. אובדן שמיעה מפתחת בהדרגה, לא קיים בינקות המוקדמת ומציגה בדרך כלל לפני גיל 30 שנה.
- מוטציה ב- COL4An (כאשר n = 3, 4 או 5).
- ראיות Immunohistochemical של חוסר מלאים או חלקיים של epitope אלפורט ב- glomerular, או epidermal של ריריות במרתף, או על שניהם.
- נפוצה GBM ultrastructural חריגות, בפרט עיבוי, הידלדלות ופיצול.
- Lesions ocular כולל lenticonus הקדמי, האחורי קטרקט subcapsular, האחורי dystrophy polymorphous פלייקס הרישתי.
- התקדמות הדרגתית כדי ESRD במקרה אינדקס לפחות שני בני משפחה.
- Macrothrombocytopenia או הכללה של granulocytic.
- Leiomyomatosis ' מאטום לשקוף ' של הוושט או איבר המין הנשי, או את שניהם.
השימוש בבדיקות עיניים הקרנה הוצע.
טיפול תסמונת אלפורט
נדון והמוצגים כאפשרות טיפול אפשרי.
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר על "תסמונת אלפורט" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמינה תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.