Alport सिंड्रोम
Alport सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्तवकवृक्कशोथ, endstage गुर्दे की बीमारी, और सुनवाई हानि द्वारा विशेषता विकार है. Alport सिंड्रोम भी आंखों को प्रभावित कर सकते हैं. मूत्र में रक्त (रक्तमेह) की उपस्थिति लगभग हमेशा इस हालत में पाया जाता है.
यह पहली बार डा. सेसिल ए Alport द्वारा 1927 में एक ब्रिटिश परिवार में, पहचान हालांकि विलियम Howship डिकिन्सन भी लक्षण वर्णन करने के लिए योगदान दिया है कुछ लोगों द्वारा माना जाता है.
Alport सिंड्रोम कारणों
Alport सिंड्रोम'''', COL4A4'''', और COL4A5'''', कोलेजन जैवसंश्लेषण जीन COL4A3 में परिवर्तन की वजह से है. इन जीनों में से किसी में उत्परिवर्तनों उचित प्रकार चतुर्थ कोलेजन नेटवर्क है, जो तहखाने झिल्ली के गुर्दे में एक महत्वपूर्ण संरचनात्मक घटक है, भीतरी कान, और आँख का उत्पादन या विधानसभा को रोकने. तहखाने झिल्ली, पतली चादर संरचनाओं की तरह कर रहे हैं कि कई ऊतकों में अलग और समर्थन कोशिकाओं. जब परिवर्तन प्रकार चतुर्थ कोलेजन फाइबर के गठन को रोकने के लिए, गुर्दे के तहखाने झिल्ली के खून से अपशिष्ट उत्पादों को फ़िल्टर और मूत्र सामान्य बनाने, रक्त और मूत्र में प्रोटीन की अनुमति के लिए सक्षम नहीं हैं. प्रकार चतुर्थ कोलेजन के गुर्दे तहखाने झिल्ली में असामान्यताएं क्रमिक गुर्दे के scarring पैदा, अंततः रोग के साथ कई लोगों में गुर्दे की विफलता के लिए अग्रणी. रोग की प्रगति तहखाने झिल्ली और अधिक मोटा होना करने के लिए सुराग और लामिना densa के बंटवारे से एक "टोकरी बुनाई" उपस्थिति देता है.
Alport सिंड्रोम वंशानुक्रम
Alport सिंड्रोम अलग इनहेरीटेंस पैटर्न है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर निर्भर कर रहे हैं हो सकता है.
- Alport सिंड्रोम के साथ ज्यादातर लोगों में, हालत एक एक्स जुड़े पैटर्न में विरासत में मिला है''COL4A5''जीन में परिवर्तन के कारण. एक शर्त माना जाता है एक्स जुड़े है अगर विकार में शामिल जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है. पुरुषों में, जो केवल एक एक्स गुणसूत्र है,''COL4A5''जीन के बदल प्रतिलिपि गंभीर Alport सिंड्रोम, समझा क्यों सबसे अधिक प्रभावित पुरुषों अंततः गुर्दे की विफलता के विकास के कारण करने के लिए पर्याप्त है. महिलाओं, जो दो एक्स क्रोमोसोम, एक की प्रतिलिपि में एक परिवर्तन है COL4A5''''जीन आमतौर पर मूत्र में रक्त में परिणाम है, लेकिन सबसे अधिक प्रभावित महिलाओं में गुर्दे की विफलता का विकास नहीं है. एक्स जुड़े विरासत का एक हड़ताली विशेषता यह है कि पिता एक्स जुड़े रोगों को उनके बेटों को पास नहीं कर सकते.
- Alport सिंड्रोम एक autosomal पीछे हटने का पैटर्न में विरासत में मिला जा सकता है अगर''COL4A3 के दोनों प्रतियों''या''COL4A4''जीन, 2 गुणसूत्र पर स्थित है, उत्परिवर्तित किया गया है. ज्यादातर अक्सर, एक autosomal पीछे हटने का विकार के साथ एक बच्चे के माता पिता को प्रभावित नहीं बल्कि बदल जीन की एक प्रति के वाहक हैं.
- एक autosomal प्रमुख फार्म का विगत विवरण अब आम तौर पर कर रहे हैं अन्य शर्तों के रूप में वर्गीकृत है, हालांकि COL4A3 और COL4A4 loci के संदर्भ में कार्यकाल के कुछ का उपयोग करता है प्रकाशित किया गया है.
Alport नैदानिक निदान के लिए मानदंड सिंड्रोम
. ग्रेगरी एट अल, 1996, Alport सिंड्रोम, 10 मानदंड से मुलाकात होना चाहिए 4 के निदान के लिए निम्नलिखित 10 मापदंड दिया:
- सूचकांक मामले की पहली डिग्री रिश्तेदार या एक पुरुष महिलाओं के किसी भी संख्या के माध्यम से जुड़ा हुआ सापेक्ष में अस्पष्टीकृत पेशाब में खून आना नेफ्रैटिस के परिवार के इतिहास.
- पतली जीबीएम रोग, पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग या IgA अपवृक्कता जैसे दूसरे संभवतः विरासत में मिला अपवृक्कता के सबूत के बिना लगातार पेशाब में खून आना.
- 2000 के लिए 8000 हर्ट्ज रेंज में द्विपक्षीय sensorineural सुनवाई हानि. सुनवाई हानि विकसित धीरे - धीरे, जल्दी बचपन में मौजूद नहीं है और आमतौर पर 30 साल की उम्र से पहले प्रस्तुत.
- COL4An में एक उत्परिवर्तन (जहाँ n = 3, 4 या 5).
- Alport glomerular में मिलान, या epidermal तहखाने झिल्ली, या दोनों के पूर्ण या आंशिक कमी की immunohistochemical सबूत.
- फैली हुई जीबीएम ultrastructural असामान्यताएं, विशेष रूप से और अधिक मोटा होना thinning, और बंटवारे.
- पूर्वकाल lenticonus, पीछे subcapsular मोतियाबिंद, पीछे बहुरूप dystrophy और रेटिना flecks सहित नेत्र घावों.
- कम से कम दो परिवार के सदस्यों के सूचकांक मामले में क्रमिक प्रगति ESRD.
- Macrothrombocytopenia या granulocytic inclusions.
- घुटकी या महिला जननांग के leiomyomatosis, या दोनों फैलाना.
स्क्रीनिंग के लिए आँख परीक्षाओं के उपयोग का प्रस्ताव किया गया है.
Alport सिंड्रोम उपचार
एक संभव उपचार के विकल्प के रूप में जीन थेरेपी पर चर्चा किया गया है.
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