Alport-szindróma
Alport-szindróma egy genetikai rendellenesség, glomerulonefritisz, a endstage vesebetegség és a halláskárosodással. Alport-szindróma is befolyásolhatja a szemét. Ez a feltétel szinte mindig található a vér a vizeletben (hematuria) jelenléte.
Ez először megállapította, hogy a brit család által Dr. Cecil A. Alport 1927-ben, abban az esetben, ha William Howship Dickinson is figyelembe bizonyos módon járultak hozzá a jellemzése, hogy.
Alport-szindróma okai
Alport-szindróma mutations in '' COL4A3'' '' COL4A4'' és a '' COL4A5'', kollagén biosynthesis gének okozza. Bármely ilyen gének mutációk megelőzésére megfelelő gyártása vagy összeszerelése típusú IV kollagén hálózat, ami az alagsorban membránok, a vese, a belső fül, és a szem, strukturális, fontos eleme. Pinceszint membránok vékony lap hasonló struktúrák önálló, és a cellák támogatására a sok szövetek. Ha a mutációk a típus IV collagen fibers megakadályozása, az alagsorban membránok, a vesék nem képesek szűrni a hulladékok, a vér és vizelet általában lehetővé teszi a vér- és fehérjetartalmát a vizelet-ba. Típusú IV kollagén, vese alagsorban membránok rendellenességet okozhatnak, fokozatos vágás, a vese, a sok ember a betegség-, vese-hiba vezető. A betegség basement membrane megvastagodása vezet és egy „kosár-weave"megjelenési felosztása a lamina densa biztosít.
Alport-szindróma öröklés
Alport-szindróma lehet más öröklődési minták, amelyek a genetikai mutáció függenek.
- A legtöbb ember Alport szindróma a feltétel öröklődik, egy x csatolt minta mutations in a '' COL4A5'' gén köszönhetően. Feltételeként tekintendő, X-kapcsolódó abban az esetben, ha a gén, amely részt vesz a zavar az x kromoszóma található. A férfiak, akik csak az egyik x kromoszóma, egy megváltozott a '' COL4A5'' gén példány elegendő ahhoz, hogy súlyos Alport szindróma, elmagyarázza, hogy miért a leginkább sújtott emberek végül fejlesztése a vese hiány. Nők, akik két x kromoszómák, '' COL4A5'' gén egy példányt mutáció általában a vér a vizeletben eredményez, de a leginkább érintett nőivarú állatok nem alakultak a vese hiány. Egy feltűnő x kapcsolódó öröklés jellemzője, hogy apák nem tudja átadni x kapcsolódó betegségek fiúkat.
- Alport-szindróma örökölhetők egy autosomal recesszív minta, ha mindkét példányát bemutatja a '' COL4A3'' és a '' COL4A4'' gén-, kromoszóma 2 található van már mutated. Általában egy autosomal recesszív zavar a gyermek szülei nem érintik, de egy példányát a megváltoztatott gén hordozói.
- Elmúlt leírása egy autosomal uralkodó formájának most általában várólistájára egyéb feltételek abban az esetben, ha bizonyos felhasználások esetén a kifejezés a COL4A3 és a COL4A4 loci hivatkozással közzétették.
A klinikai diagnosztikai kritériumokat Alport-szindróma
Gregory et al., 1996-os adta a következő 10 kritériumok Alport szindróma diagnosztizálására, 4-10 kritériumokat kell teljesülnie:
- Megmagyarázhatatlan bőrre, egy index ügy relatív diplomája, vagy a hím, relatív lokalizálódó, a nephritis család története olyan nőivarú állatok száma keresztül kapcsolódnak egymáshoz.
- Állandó bőrre lokalizálódó, anélkül, hogy egy másik bizonyíték esetleg örökölt nephropathia vékony GBM betegség, polycystic vesebetegség vagy IgA a nephropathia.
- Kétoldalú sensorineural halláskárosodással 2000-8000 Hz tartományban. A halláskárosodás fokozatosan fejleszti, nem szerepel a csecsemő korai, és gyakran jelent a 30 éves kora előtt.
- A mutáció COL4An (ahol n a = 3, 4 és 5.).
- A Alport epitope, a glomerular vagy epidermális alagsorban membránok, vagy mind a teljes vagy részleges hiánya immunhisztokémiai bizonyítékai.
- Széles körű GBM ultrastructural rendellenességek, különösen thickening, ritkítás, és felosztása.
- A szemsérülések anterior lenticonus, a posterior subcapsular katéteres, a posterior polymorphous dystrophy és a retina flecks.
- Fokozatos progression to ESRD index esetében legalább két család tagok.
- Macrothrombocytopenia vagy granulocytic támadhatnak.
- Szórt leiomyomatosis a nyelőcső és/vagy női nemi szervek.
Szűrővizsgálatok látszerészet használata javasolt.
Alport-szindróma-kezelés
Megvitatták a génterápia, mint a lehetséges kezelési lehetőség.
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Alport szindróma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.