Sindrom Alport
Alport syndrome adalah gangguan genetik yang ditandai oleh glomerulonefritis, penyakit ginjal endstage, dan gangguan pendengaran. Sindrom Alport juga dapat mempengaruhi mata. Adanya darah di urin (hematuria) hampir selalu ditemukan dalam kondisi ini.
Ini pertama kali diidentifikasi dalam keluarga Inggris oleh Dr Cecil A. Alport pada tahun 1927, meskipun William Howship Dickinson juga dianggap oleh beberapa orang untuk telah memberikan kontribusi untuk karakterisasi.
Penyebab Sindrom Alport
Alport Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada COL4A3'''',''COL4A4'', dan''''gen kolagen COL4A5, biosintesis. Mutasi dalam setiap gen ini mencegah produksi yang tepat atau perakitan dari jaringan kolagen tipe IV, yang merupakan komponen struktural penting dari membran basement di ginjal, telinga bagian dalam, dan mata. Basement membran yang tipis, seperti lembaran-lembaran terpisah dan struktur yang mendukung sel dalam banyak jaringan. Ketika mutasi mencegah pembentukan serat kolagen tipe IV, membran dasar dari ginjal tidak dapat menyaring produk limbah dari darah dan membuat urin normal, sehingga darah dan protein ke dalam urin. Kelainan dari kolagen tipe IV pada membran basement ginjal menyebabkan bertahap parut pada ginjal, akhirnya menimbulkan gagal ginjal pada banyak orang dengan penyakit ini. Perkembangan penyakit ini menyebabkan penebalan membran basement dan memberikan "keranjang-menenun" penampilan dari pemisahan lamina densa.
Sindrom Alport Warisan
Sindrom Alport dapat memiliki pola warisan yang berbeda yang tergantung pada mutasi genetik.
- Pada kebanyakan orang dengan sindrom Alport, kondisi ini diwariskan dalam pola terkait-X, karena mutasi pada gen COL4A5''''. Sebuah kondisi dianggap terkait-X jika gen yang terlibat dalam gangguan tersebut terletak pada kromosom X. Pada laki-laki, yang hanya memiliki satu kromosom X, satu salinan gen diubah COL4A5''''adalah cukup untuk menyebabkan sindrom Alport parah, menjelaskan mengapa laki-laki yang terkena dampak paling akhirnya mengembangkan gagal ginjal. Pada wanita, yang memiliki dua kromosom X, mutasi pada satu salinan gen''''COL4A5 biasanya hasil dalam darah dalam urin, tetapi kebanyakan perempuan yang terkena tidak mengembangkan gagal ginjal. Karakteristik mencolok terkait-X warisan adalah bahwa ayah tidak bisa lewat penyakit X-linked untuk anak-anak mereka.
- Sindrom Alport bisa diwariskan dalam pola autosom resesif jika kedua salinan''''atau''COL4A3 COL4A4''gen, yang terletak pada kromosom 2, telah bermutasi. Paling sering, orang tua dari seorang anak dengan gangguan resesif autosomal yang tidak terpengaruh namun pembawa satu salinan gen diubah.
- Deskripsi masa lalu dari bentuk autosomal dominan sekarang biasanya dikategorikan sebagai kondisi lain, meskipun beberapa menggunakan istilah itu dalam referensi ke COL4A3 dan COL4A4 lokus telah diterbitkan.
Sindrom Alport Kriteria Diagnosis Klinis
. Gregory et al, 1996, memberikan 10 kriteria berikut untuk diagnosis sindrom Alport, 4 dari 10 kriteria yang harus dipenuhi:
- Riwayat keluarga nefritis hematuria dijelaskan dalam relatif tingkat pertama dari kasus indeks atau dalam saudara laki-laki terhubung melalui jumlah perempuan.
- Persistent hematuria tanpa bukti lain nefropati mungkin warisan seperti penyakit GBM tipis, penyakit ginjal polikistik atau nefropati IgA.
- Bilateral sensorineural hearing loss dalam Hz 2000-8000. Gangguan pendengaran berkembang secara bertahap, tidak hadir pada awal masa bayi dan umumnya menyajikan sebelum usia 30 tahun.
- Sebuah mutasi dalam COL4An (dimana n = 3, 4 atau 5).
- Immunohistokimia kurangnya bukti lengkap atau sebagian dari epitop Alport di glomerulus, atau membran basement epidermis, atau keduanya.
- Luas kelainan ultra GBM, di penebalan tertentu, penipisan dan pemisahan.
- Lesi okuler termasuk lenticonus anterior, katarak subkapsular posterior, posterior dan distrofi polymorphous bintik-bintik retina.
- Perkembangan bertahap untuk ESRD dalam kasus indeks dari setidaknya dua anggota keluarga.
- Macrothrombocytopenia atau inklusi granulocytic.
- Diffuse leiomyomatosis kerongkongan atau alat kelamin perempuan, atau keduanya.
Penggunaan pemeriksaan mata untuk skrining telah diusulkan.
Pengobatan Sindrom Alport
Terapi gen sebagai pilihan pengobatan yang mungkin telah dibahas.
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Sindrom Alport "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc