アルポート症候群
アルポート症候群は糸球体腎炎、endstageの腎臓病、そして難聴を特徴とする遺伝性疾患です。アルポート症候群はまた、目に影響を与える可能性があります。尿中の血液（血尿）の存在は、ほとんどの場合この条件に含まれています。
ウィリアムハウシップディッキンソンも特性に貢献しているため、一部で考えられているものの、それは最初、1927年に博士セシルA.アルポートによって英国の家族に同定された。
アルポート症候群の原因
アルポート症候群は、'' COL4A3 ''、'' COL4A4 ''、そして'' COL4A5 ''、コラーゲンの生合成遺伝子の突然変異によって引き起こされる。これらの遺伝子のいずれかの変異は、腎臓の基底膜の重要な構成成分、内耳、と目であるIV型コラーゲンネットワークの適切な生産や組み立てを防ぐことができます。基底膜は薄く、シート状の構造であり、その多くの組織で別個と支持細胞。変異がIV型コラーゲン線維の形成を防止するときに、腎臓の基底膜は、尿に血液や蛋白質を可能にする、血液から老廃物をフィルタリングし、正常に尿を作成することはできません。腎臓の基底膜におけるIV型コラーゲンの異常が徐々に最終的に疾患を持つ多くの人々に腎不全につながる、腎臓の瘢痕化する。病気の進行は、基底膜の肥厚につながると緻密層の分裂から"バスケット織り"の外観を与えます。
アルポート症候群の継承
アルポート症候群は、遺伝的変異に依存している別の継承パターンを持つことができます。
- アルポート症候群のほとんどの人で、条件は'' COL4A5 ''遺伝子の変異によるX連鎖パターン、に継承されています。疾患に関与する遺伝子がX染色体上に置かれている場合、条件は、X連鎖とみなされます。唯一のX染色体を持つ男性で、'' COL4A5 ''遺伝子のいずれかの変更されたコピーが最も影響を受けた男性は、最終的に腎不全を開発する理由を説明する、重度のアルポート症候群を引き起こすのに十分です。 2本のX染色体を持っている女性、で、'' COL4A5 ''遺伝子のコピーの変異は、通常尿中に血液が上がりますが、最も影響を受けた女性は腎不全を発症しない。 X連鎖遺伝の顕著な特徴は、父親が息子にX連鎖性疾患を渡すことができないということです。
- の両方のコピーが2番染色体上に位置'' COL4A3 ''または'' COL4A4 ''遺伝子は、変異されている場合アルポート症候群は常染色体劣性パターンで遺伝することができます。ほとんどの場合、常染色体劣性遺伝疾患を持つ子供の親には影響が改変された遺伝子のコピーのキャリアがありますされていません。
- 常染色体優性形式の過去の記述は、現在、通常COL4A3とCOL4A4遺伝子座への参照の用語のいくつかの用途が公表されているものの、他の条件として分類されます。
臨床診断のためのアルポート症候群の基準
。グレゴリーら、1996、アルポート症候群の診断のための以下の10の基準を与えた、10の基準4を満たしている必要があります。
- インデックスケースの最初の学位の相対的にまたは女性のいずれかの番号を介してリンクさ男性の相対的な原因不明の血尿の腎炎の家族歴。
- このような薄いGBM疾患、多発性嚢胞腎疾患またはIgA腎症などの別の可能性が継承された腎症の証拠がない永続的な血尿。
- 2000から8000 Hzの範囲で二国間の感音難聴。難聴は徐々に、乳児期早期に存在せず、一般的に30年の年齢の前に提示する開発しています。
- COL4Anにおける変異（N = 3、4または5）。
- 糸球体でアルポートエピトープ、又は表皮基底膜、または両方の完全なまたは部分的な欠如の免疫組織化学的証拠。
- 特に肥厚で、間伐や分割広範GBM超微細構造の異常、。
- 前方円錐水晶体、後嚢下白内障、後部多形性ジストロフィーと網膜の斑点を含む眼の病変。
- 少なくとも2つのファミリーメンバーのインデックスの場合には腎不全に徐々に進行。
- Macrothrombocytopeniaまたは顆粒球封入体。
- 食道や女性の性器の平滑筋腫症、またはその両方を拡散する。
スクリーニングのための目の検査の使用が提案されている。
アルポート症候群の治療
可能な治療オプションとして遺伝子治療が議論されている。