Alport 증후군
Alport 증후군 은 유전 질환 glomerulonephritis, endstage 신장 질환 및 청력 손실에 의해 특징입니다. Alport 증후군 눈에도 영향을 줄 수 있습니다. (혈 뇨) 소변에 혈액의 존재는 거의 항상이 상태에서 발견 됩니다.
그것 처음 확인 했습니다 영국의 가족에 세 실 A. Alport 박사에 의해 1927 년에 윌리엄 Howship 디킨슨 또한 일부 특성화에 기여 만든에 의해 간주 됩니다 비록.
Alport 증후군 원인
Alport 증후군 ' COL4A3', ' COL4A4 ' 및 'COL4A5 ' 콜라겐 biosynthesis 유전자에 돌연변이 의해 발생 합니다. 이 유전자의 돌연변이 적절 한 생산 또는 지하실 막 신장, 내가 및 눈의 중요 한 구조적 구성 요소 유형 IV 콜라겐 네트워크의 어셈블리를 방지 합니다. 지하실 막 얇은, 시트와 같은 구조를 분리 하 고 많은 조직에서 셀 지원 됩니다. 돌연변이 type IV 콜라겐 섬유의 형성을 방지 하는 때 신장의 지하실 막을 수 없는 혈액에서 폐기물을 필터 키를 만들고 채 소변을 일반적으로, 소변에 혈액과 단백질을 허용. Type 4 콜라겐 신장 지하실 세포 막에 이상이 발생할 결국 질병을 가진 많은 사람들에서 신부전 이어지는 신장의 점진적 흉터. 질병의 진행 지하실 멤브레인 짙 어 리드 하 고 lamina densa의 분할에서 "바구니 직조" 모양을 제공 합니다.
Alport 증후군 상속
Alport 증후군 유전자 돌연변이에 종속 된 다른 상속 패턴을 가질 수 있습니다.
- Alport 증후군을 가진 대부분의 사람들에서 조건 ' COL4A5' 유전자에 돌연변이로 인해 X 연결 패턴, 상속 됩니다. 조건 장애에 관련 된 유전자는 X 염색체에 있습니다 경우 X 연결 하는 것으로 간주 됩니다. 단 하나의 X 염색체를가지고, 누가 남성에서 ' COL4A5' 유전자의 한 변경 된 복사본은를 왜 가장 영향을 받는 남성은 결국 신부전 개발 설명 심각한 Alport 증후군을 일으킬. 두 개의 X 염색체를가지고, 누가 여성에서 ' COL4A5' 유전자의 한 복사본에 돌연변이 소변, 혈액에서 일반적으로 결과 하지만 가장 영향을 받는 여성 신부전을 개발 하지 않습니다. X 연결 상속의 눈에 띄는 특징은 아버지의 아들에 게 질병 X 연결을 전달할 수 없습니다.
- 경우에 두 복사본 모두 2, 염색체에 있는 ' COL4A3' 또는 ' COL4A4' 유전자의 돌연변이 되었습니다 autosomal 열성 패턴에서 Alport 증후군을 상속 될 수 있습니다. 가장 자주, autosomal 열성 질환을 가진 아이의 부모는 영향을 받지 않습니다 하지만 변경 된 유전자의 한 복사본의 보균자.
- Autosomal 지배적인 폼에 대 한 과거 설명은 지금 일반적으로 분류 됩니다 다른 조건으로 비록 몇 가지 사용 COL4A3 및 COL4A4 loci에 용어의 출판 되었습니다.
임상 진단에 대 한 Alport 증후군 기준
그레고리 외 알., 1996 년, Alport 증후군의 진단에 대 한 다음 10 조건을 준, 10 기준의 4를 충족 해야 합니다.
- 설명할 수 없는 haematuria 인덱스 케이스의 상대 첫 번째 학위 또는 남성 상대 암컷의 어떤 숫자를 통해 연결의 신장 증의 가족 역사.
- 또 다른 증거 없이 영구 haematuria 가능성이 얇은 GBM 질환, 다낭 성 신장 질환 또는가 신 장병 등 신 장병 상속.
- 양자 난청 2000 8000 Hz 범위에서. 청력 손실 점차적으로 개발 하 고 초기 초기 단계에 일반적으로 30 년의 나이 전에 선물.
- Col4an에 돌연변이 (여기서 n = 3, 4 또는 5).
- Immunohistochemical Alport epitope glomerular, 또는 상피 지하실 막에서 또는 둘 모두의 전체 또는 일부 부족의 증거.
- 광범위 한 GBM ultrastructural 이상, 특히 짙, 숱이 및 분할.
- 눈 병 변 앞쪽 lenticonus, 후부 subcapsular 백 내장, 후부 polymorphous 위축 증, 망막 부스러기 등.
- 점진적 진행 ESRD 인덱스 경우에서 두 개 이상의 가족 구성원의.
- Macrothrombocytopenia 또는 granulocytic 포함입니다.
- 식도 또는 여성 생식 기의 확산 leiomyomatosis.
심사에 대 한 안과 검 진을 사용 하 여 제안 되었습니다.
Alport 증후군 치료
유전자 치료 가능한 치료 옵션으로 논의 되었습니다.
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