Alport syndrom
Alport syndrom er en genetisk lidelse preget av glomerulonefritt, terminal nyresykdom, og hørselstap. Alport syndrom kan også påvirke øynene. Tilstedeværelse av blod i urinen (hematuri) er nesten alltid finnes i denne tilstanden.
Det ble først identifisert i en britisk familie ved Dr. Cecil A. Alport i 1927, men William Howship Dickinson anses også av noen for å ha bidratt til karakterisering.
Alport syndrom Årsaker
Alport syndrom er forårsaket av mutasjoner i''COL4A3'',''COL4A4'', og''COL4A5'', kollagen biosynthesis gener. Mutasjoner i noen av disse genene hindre skikkelig produksjon eller montering av type IV kollagen nettverket, som er en viktig strukturell komponent av kjelleren membraner i nyrene, indre øret og øyet. Basement membraner er tynne, laken-lignende strukturer som separate og støtte celler i mange vev. Når mutasjoner hindrer dannelsen av type IV kollagen fibrene, kjelleren membraner av nyrene ikke er i stand til å filtrere avfallsstoffer fra blodet og skape urin normalt, slik at blod og protein i urinen. Den unormale av type IV kollagen i nyre kjelleren membraner årsak gradvis arrdannelse i nyrene, til slutt fører til nyresvikt i mange mennesker med sykdommen. Progresjon av sykdommen fører til basalmembran jevning og gir en "kurv-weave" utseende fra splitting av lamina densa.
Alport syndrom Inheritance
Alport syndrom kan ha forskjellig arv mønstre som er avhengig av genetiske mutasjonen.
- I de fleste personer med Alport syndrom, er tilstanden arvelig i en X-linked mønster, på grunn av mutasjoner i''COL4A5''genet. En betingelse er ansett X-linked hvis genet er involvert i sykdommen ligger på X-kromosomet. Hos menn som har bare ett X-kromosom, er en endret kopi av''COL4A5''genet er tilstrekkelig til å forårsake alvorlige Alport syndrom, forklarer hvorfor de fleste rammet menn etter hvert utvikle nyresvikt. Hos kvinner som har to X-kromosomer, en mutasjon i ett eksemplar av''COL4A5''genet resulterer vanligvis i blod i urinen, men de fleste rammet kvinner ikke utvikler nyresvikt. En slående karakteristikk av X-bundet arv, er at fedre kan ikke passere X-bundne sykdommer til sine sønner.
- Alport syndrom kan være arvelig i en autosomal recessiv mønster hvis begge kopier av''COL4A3''eller''COL4A4''genet, som ligger på kromosom 2, har blitt mutert. Oftest blir foreldre til et barn med en autosomal recessiv lidelse ikke påvirket, men er bærere av ett eksemplar av den endrede genet.
- Tidligere beskrivelser av en autosomal dominant form er nå vanligvis kategoriseres som andre forhold, men noen bruker av begrepet i referanse til COL4A3 og COL4A4 loci har blitt publisert.
Alport syndrom Kriterier for klinisk diagnose
. Gregory et al, 1996, ga følgende 10 kriterier for diagnostisering av Alport syndrom, 4 av de 10 kriterier må være oppfylt:
- Familie historie nefritt av uforklarlige hematuri i en første grad slektning av indeksen saken eller i en mannlig slektning knyttet sammen gjennom noen tall for kvinner.
- Vedvarende hematuri uten tegn på en annen muligens arvet nefropati som tynn GBM sykdom, polycystisk nyresykdom eller IgA nefropati.
- Bilateralt nevrogent hørselstap i 2000 til 8000 Hz rekkevidde. Den hørselstap utvikles gradvis, er ikke til stede i tidlig barndom og ofte presenterer før fylte 30 år.
- En mutasjon i COL4An (hvor n = 3, 4 eller 5).
- Immunhistokjemisk bevis for hel eller delvis mangel på Alport epitop i glomerulær, eller epidermal kjelleren membraner, eller begge deler.
- Utbredt GBM ultrastructural unormalt, spesielt jevning, tynning og splitting.
- Okulære lesjoner inkludert fremre lenticonus, posterior subkapsulær katarakt, bakre polymorphous dystrophy og retinal flekker.
- Gradvis progresjon til ESRD i indeksen ved minst to familiemedlemmer.
- Macrothrombocytopenia eller granulocytisk inneslutninger.
- Diffuse leiomyomatosis av spiserøret eller kvinnelige genitalia, eller begge deler.
Bruken av øyeundersøkelser for screening har blitt foreslått.
Alport syndrom behandling
Genterapi som et mulig alternativ behandling har vært diskutert.
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Den bruker stoff fra Wikipedia-artikkelen om " Alport syndrom "Alt materiale tilpasset bruk fra Wikipedia er tilgjengelig under vilkårene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.