Zespół Alporta
Zespół Alporta jest zaburzeniem genetycznym charakteryzuje się glomerulonephritis, endstage choroby nerek i utratę słuchu. Zespół Alporta może mieć wpływ na oczy. Obecność krwi w moczu (hematuria) prawie zawsze znajduje się w tym stanie.
On został zidentyfikowany w brytyjskiej rodziny przez Dr. Cecil A. Alport w 1927, gdyby William Howship Dickinson jest uważany przez niektórych przyczyniła się do scharakteryzowania.
Powoduje, że zespół Alporta
Zespół Alporta jest spowodowane mutacje w '' COL4A3'', '' COL4A4'' i '' COL4A5'', geny biosyntezy kolagenu. Mutacje w którymkolwiek z tych genów przeszkody dla prawidłowego produkcji lub montażu typu IV kolagenu sieci, który jest ważnym elementem strukturalnych basement błon nerek, ucha wewnętrznego i oczu. Basement błony są cienkie, przypominającego arkusz struktur, które obsługują komórek w wielu tkanek oraz oddzielne. Gdy mutacje zapobiec utworzeniu typu IV kolagenu włókna, błony basement nerek nie są w stanie filtrowania odpadów produktów z krwi i utworzyć moczu normalnie, umożliwiające krwi i białka w moczu. Nieprawidłowości typu IV kolagenu w nerek basement błony powoduje stopniowe scarring nerek, ewentualnie do niewydolność nerek w wielu ludzi z chorobą. Postęp choroby prowadzi do pogrubiania Błona podstawna i daje wygląd "Kosz Splot" z podziału argentyńska Sprzęgło z łącznikiem.
Zespół Alporta dziedziczenie
Zespół Alporta może mieć dziedziczenie różnych wzorców, które są zależne od mutacji genetycznej.
- W większości osób zespół Alporta warunek jest dziedziczona z chromosomem x wzór, ze względu na mutacje genów '' COL4A5''. Warunek uważa się za x połączony jeśli zaangażowanych w zaburzenia genów jest zlokalizowany na chromosomie X. Dla chłopców, którzy mają tylko jedno x chromosomu, jedna kopia zmienionych genu '' COL4A5'' jest wystarczająco spowodowaniem poważnych zespół Alporta, wyjaśniający, dlaczego dla chłopców najbardziej dotkniętych ostatecznie rozwijać niewydolność nerek. W przypadku samic, którzy mają dwa x chromosomach, mutacji w jedną kopię genu '' COL4A5'' zazwyczaj skutkuje krwi w moczu, ale najbardziej dotkniętych samic rozwinęły się niewydolność nerek. Uderzający cechą chromosomem x dziedziczenie jest że ojców nie można przekazać chromosomem x chorób do swoich synów.
- Zespół Alporta mogą być dziedziczone autosomal wzoru recessive, jeśli przekręcili obie kopie genu '' COL4A3'' lub '' COL4A4'', zlokalizowany na chromosomie 2. Najczęściej rodziców dzieci z autosomal zaburzenia recessive nie dotyczy jednak są nosicielami jedną kopię genu zmieniony.
- Ostatnich opisy autosomal formularza dominującej teraz są zwykle klasyfikowane jako inne warunki, chociaż w niektórych rodzajach termin w odniesieniu do loci COL4A3 i COL4A4 zostały opublikowane.
Zespół Alporta kryteria rozpoznania kliniczne
Gregory i wsp., 1996, wydał następujące kryteria 10 do diagnostyki zespół Alporta, 4 10 kryteria muszą być spełnione:
- Genealogia nefropatia toczniowa niewyjaśnione haematuria pierwszego stopnia względne sprawy indeksu lub względnej samców połączone ze sobą dowolne liczby samic.
- Trwałe haematuria bez objawów innego potencjalnie dziedziczone nefropatia takie jak cienkie GBM choroby, Wielotorbielowatość nerek lub Nefropatia IgA.
- Dwustronne sensorineural słuchu utrata w zakresie 2000 do 8000 Hz. Utratę słuchu rozwija się stopniowo, nie jest obecny w wczesnego dzieciństwa i powszechnie przedstawia przed 30 roku życia.
- Mutacja w COL4An (gdzie n = 3, 4 lub 5).
- Immunohistochemical dowody całkowitego lub częściowego braku Epitop Alporta w glomerular lub naskórka błony basement lub oba.
- Powszechne GBM ultrastructural nieprawidłowości, w szczególności zagęszczanie, przerzedzanie i dzielenie.
- Uszkodzenia oka Więzadło lenticonus, Więzadło Zaćma subcapsular, Więzadło Dystrofia polymorphous i siatkówki plamkami.
- Stopniowa zmiana do ESRD w przypadku indeks co najmniej dwóch członków rodziny.
- Macrothrombocytopenia lub granulocytic dołączeń.
- Rozproszone leiomyomatosis przełyk, samica ogonowym lub oba.
Proponuje się stosowanie oka badania przesiewowe.
Zespół Alporta traktowania
Terapia genowa jako opcja możliwości leczenia, został przedstawiony.
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Zespół Alporta" dostosować wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.