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Que é Síndrome de Alport?

Pelo Dr. Liji Thomas, DM

A síndrome de Alport (AS) é uma doença causada pela formação anormal do colagénio, que ocorre em aproximadamente 1 em 50.000 neonatos. Afecta homens e fêmeas, mas pode ser herdada somente das fêmeas na maioria dos casos. Afecta os rins, e conduz inevitàvel à fibrose renal progressiva, e à insuficiência renal da fase final.

Sintomas e sinais

Os Pacientes com síndrome de Alport podem apresentar com:

  • urina Alto-Colorida;
  • Inchamento dos pés, ou em torno dos olhos, ou do corpo inteiro;
  • Perda do Visual e da audição, mais comumente nos pacientes masculinos; e
  • Sangue passado na urina, às vezes somente depois uma infecção das vias respiratórias superiores, ou exercício.

No exame, pode haver:

  • Mudanças de Olho,
  • Lesões Retinas,
  • Inflar da lente (lenticonus), e
  • Uma hipertensão.

As Complicações incluem:

  • Insuficiência renal,
  • Doença renal Crônica,
  • Perda da audição Permanente, e
  • Perda Visual

Base Genética para a síndrome de Alport

A doença é devido às mutações nos genes COL4A5, COL4A3 ou COL4A44 que codificam para o tipo síntese e conjunto do colagénio de IV. Este defeito faz com que a membrana glomerular imatura do porão persista nos rins, conduzindo à falha da filtragem do sangue. A ocorrência da hematúria e do proteinuria é uma conseqüência do defeito da membrana, e o resultado final é dano do rim.

A base genética da doença faz família o teste genético necessário. A síndrome de Alport é herdada na maior parte como uma desordem X-Ligada, mas em alguns casos é recessivo autosomal, e em dominante autosomal dos casos muito raros. A Detecção atempada da mutação pode ajudar a impedir ou atrasar o início da insuficiência renal, e a detectar as matrizes do portador, que estão em um risco mais alto de complicações renais ele mesmo.

Diagnóstico e tratamento

As características da síndrome de Alport são:

  • Hematúria que persiste no mínimo um ano,
  • Insuficiência renal,
  • Perda da audição Neuro-sensorial, provável ser permanente,
  • Mancha Lenticonus e retinas,
  • Lamellation da membrana glomerular do porão devido a um tipo anormal colagénio de IV, e
  • A presença de mutações dos genes COL4A5, COL4A3 ou COL4A44.

As Fêmeas podem nunca ter todos os sintomas diferentes da hematúria, quando os homens afetados mostrarem geralmente a série completa da doença.

O teste Genético é a bandeira de ouro para o diagnóstico da circunstância. Cada Um destas mutações aponta a um modo distinto de herança, assim como a um risco determinado para o início adiantado da insuficiência renal, e para a ocorrência de manifestações renais extra.

Outros testes incluem a audiometria, testes de função renais, a biópsia renal e a análise de urina.

A Gestão envolve o teste genético e a assistência, e medidas proteger os rins, a audição e a visão. Angiotensin-Convertendo inibidores (ACE) de enzima, os construtores do angiotensin-receptor (ARB) e os inibidores são tudo do aldosterone úteis na gestão do proteinuria nesta circunstância. A substituição da Lente é frequentemente necessária.

Referências

[Leitura Adicional: Síndrome de Alport]

Last Updated: Feb 4, 2016

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