Que é Síndrome de Alport?

Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma desordem genética caracterizada pelo glomerulonephritis, pela doença renal da fase final, e pela perda da audição. A síndrome de Alport pode igualmente afectar os olhos. A presença de sangue na urina (hematúria) é encontrada quase sempre nesta circunstância.

Foi identificada primeiramente em uma família Britânica pelo Dr. Cecil A. Alport em 1927, embora William Howship Dickinson é considerado igualmente por algum ter feito contribuições para a caracterização.

Causas da Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é causada por mutações em “COL4A3”, “COL4A4”, e “COL4A5”, genes da biosíntese do colagénio. As Mutações em qualquens um genes impedem a produção ou o conjunto apropriado do tipo rede do colagénio de IV, que é um componente estrutural importante das membranas do porão no rim, na orelha interna, e no olho. As membranas do Porão são finas, folha-como as estruturas que pilhas separadas e do apoio em muitos tecidos. Quando as mutações impedem a formação de tipo fibras do colagénio de IV, as membranas do porão dos rins não podem filtrar restos da produção do sangue e criar normalmente a urina, permitindo o sangue e a proteína na urina. As anomalias do tipo colagénio de IV nas membranas do porão do rim causam scarring gradual dos rins, conduzindo eventualmente à insuficiência renal em muitos povos com a doença. A Progressão da doença conduz à membrana do porão que engrossa e dá uma aparência do “cesta-weave” da rachadura do densa do lamina.

Herança da Síndrome de Alport

A síndrome de Alport pode ter os testes padrões diferentes da herança que são dependentes da mutação genética.

  • Em a maioria de povos com síndrome de Alport, a circunstância é herdada em um teste padrão X-Ligado, devido às mutações no gene “COL4A5”. Uma circunstância está considerada X-Ligada se o gene envolvido na desordem é ficado situado no cromossoma de X. Nos homens, que têm somente um cromossoma de X, uma cópia alterada do gene “COL4A5” é suficiente para causar a síndrome severa de Alport, explicando porque a maioria de homens afetados desenvolvem eventualmente a insuficiência renal. Nas fêmeas, que têm dois cromossomas de X, uma mutação em uma cópia do gene “COL4A5” conduz geralmente ao sangue na urina, mas a maioria de fêmeas afetadas não desenvolvem a insuficiência renal. Uma característica impressionante da herança X-Ligada é que os pais não podem passar doenças X-Ligadas a seus filhos.
  • A síndrome de Alport pode ser herdada em um teste padrão recessivo autosomal se ambas as cópias “do gene COL4A3” ou “COL4A4”, situadas no cromossoma 2, foram transformadas. O mais frequentemente, os pais de uma criança com uma desordem recessivo autosomal não são afetados mas são portadores de uma cópia do gene alterado.
  • As descrições Passadas de um formulário dominante autosomal são categorizadas agora geralmente como outras circunstâncias, embora alguns usos do termo na referência aos locus COL4A3 e COL4A4 foram publicados.

Critérios da Síndrome de Alport para o Diagnóstico Clínico

Gregory e outros, 1996, deu os seguintes 10 critérios para o diagnóstico da síndrome de Alport, 4 dos 10 critérios deve ser encontrado:

  • Os antecedentes familiares da nefrite da hematúria inexplicado em um parente do primeiro grau do exemplo do deslocamento predeterminado ou em um parente masculino ligaram com todos os números de fêmeas.
  • Hematúria Persistente sem evidência de uma outra nefropatia possivelmente herdada tal como a doença fina de GBM, a doença renal polycystic ou a nefropatia de IgA.
  • Perda da audição neuro-sensorial Bilateral nos 2000 a 8000 Hertz da escala. A perda da audição torna-se gradualmente, não se está actual na infância adiantada e não se apresenta geralmente antes da idade de 30 anos.
  • Uma mutação em COL4An (onde n = 3, 4 ou 5).
  • Evidência Immunohistochemical da falta completa ou parcial do resumo de Alport nas membranas glomerular, ou epidérmicas do porão, ou em ambas.
  • Anomalias ultrastructural Difundidas de GBM, em particular engrossamento, diluição e rachadura.
  • Lesões da Ocular que incluem a catarata subcapsular lenticonus, traseiro anterior, a distrofia polimorfo traseiro e mancha retinas.
  • Progressão Gradual a ESRD no exemplo do deslocamento predeterminado pelo menos de dois membros da família.
  • Macrothrombocytopenia ou inclusões granulocytic.
  • Leiomyomatosis Difuso do esófago ou dos genitais fêmeas, ou ambos.

O uso de exames de olho para selecionar foi propor.

Tratamento da Síndrome de Alport

A Terapia genética como uma opção possível do tratamento foa.


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Last Updated: Mar 4, 2013

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