Sindromul Alport
Alport sindrom este o tulburare genetică caracterizat prin glomerulonefrita, boli de rinichi endstage şi pierderea auzului. Alport sindromul, de asemenea, poate afecta ochii. Prezența sângelui în urină (hematuria) este aproape întotdeauna găsit în această stare.
Acesta a fost identificat pentru prima oară într-o familie de britanic de Dr. Cecil A. Alport în 1927, deşi William Howship Dickinson, de asemenea, este considerat de unii a făcut contribuţii la caracterizarea.
Alport sindromul cauzele
Alport sindrom este cauzată de mutații în '' COL4A3'', '' COL4A4'' si '' COL4A5'', colagen biosintezei de gene. Mutaţii în oricare dintre aceste gene împiedica corespunzătoare de producție sau asamblare tip IV colagen rețelei, care este o componentă importantă structurale membrane subsol în rinichi, urechea interna, şi ochi. Subsol membrane sunt subţire, foaie-ca structuri care separate şi sprijin celule din mai multe țesuturi. Când mutaţii prevenirea formării de tip IV fibre de colagen, membranele subsol de rinichi nu sunt în măsură pentru a filtra deșeuri produse din sânge şi urină a crea în mod normal, care să permită sânge şi proteine în urină. Anomalii de tip IV colagen în rinichi subsol membrane provoca cicatrici treptată de rinichi, în cele din urmă duce la insuficienţă renală în mulţi oameni cu boala. Progresia bolii duce la subsol membrană îngroşare şi oferă un aspect "coş-tese" din divizarea de densa lamina.
Alport sindromul moştenire
Alport sindrom poate avea modele de moştenire diferite care depind de mutaţie genetică.
- Cele mai multe persoane cu sindromul Alport, starea este moştenit într-un model X-legat, datorită mutaţii ale genei '' COL4A5''. O condiţie se consideră legată de X, în cazul în care gena implicate în tulburare este situat pe Cromozomul X. La bărbaţi, care au doar una x cromozomiale, un exemplar modificate a genei '' COL4A5'' este suficientă pentru a provoca severă sindromul Alport, explicând de ce masculi cele mai afectate în cele din urmă dezvolta insuficienţă renală. La femele, care au două cromozomii X, o mutaţie în o singură copie a genei '' COL4A5'' obicei rezultate în sânge în urină, dar cele mai afectate de femele nu dezvolta insuficienţă renală. O caracteristică izbitoare a X-legate de moştenirea este că părinţii pot trece boli legate de x fiii lor.
- Alport sindrom poate fi moștenite într-un tipar recesivă autosomal dacă ambele copii a genei '' COL4A3'' sau '' COL4A4'', situat pe Cromozomul 2, au fost mutant. Cel mai adesea, parintii unui copil cu o tulburare recesivă autosomal nu sunt afectate, dar sunt purtători de o singură copie a genei modificate.
- Descrierile trecut o formă autosomal dominantă sunt acum de obicei clasificate ca alte condiții, deşi unele utilizări ale termenului cu referire la loci COL4A3 şi COL4A4 au fost publicate.
Alport sindromul criteriile pentru diagnosticarea clinică
Gregory et al., 1996, a dat următoarele criterii 10 pentru diagnosticul de sindrom de Alport, 4 din 10 criteriile trebuie îndeplinite:
- Istoric familial de nefrită de inexplicabilă Hematuria într-un grad prima relativă a cazului index sau într-un mascul relativă legate prin orice numere de femele.
- Hematuria persistente fără dovezi unui alt eventual moştenit nefropatic precum subţire GBM boală, boală de rinichi polycystic sau IgA nefropatic.
- Pierderea auzului sensorineural bilaterale în intervalul 2000 la 8000 Hz. Pierderea auzului dezvoltă treptat, nu este prezent în copilărie timpurie şi prezintă obicei înainte de vârsta de 30 de ani.
- O mutaţie în COL4An (unde n = 3, 4 sau 5).
- Immunohistochemical dovezi lipsei totale sau parțiale de epitop Alport în glomerulară sau epidermică membrane subsol, sau ambele.
- Răspândită GBM ultrastructurale anomalii, în special îngroşarea, subţierea şi divizarea.
- Leziuni oculare inclusiv anterior lenticonus, posterior cataractei subcapsular, distrofie polymorphous posterior și pete retinei.
- Progresia treptată la ESRD în cazul index de cel puțin doi membri de familie.
- Macrothrombocytopenia sau granulocytic incluziuni.
- Difuze leiomyomatosis de esofag sau organelor genitale feminine sau ambele.
S-a propus utilizarea examenele ochi de depistare.
Alport sindromul de tratament
Terapia genică ca o opţiune posibilă de tratament a fost discutat.
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia articol pe "Sindromul Alport" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.