Alport синдром
Alport синдром является генетический разлад, гломерулонефрит, endstage болезни почек и потеря слуха. Alport синдром может также повлиять на глаза. Присутствие крови в моче (Гематурия) почти всегда находится в этом состоянии.
Она была впервые выявлена в Британской семье д-ра а. Alport, Сесил в 1927 году, хотя Уильям Howship Дикинсон также рассматривается некоторыми для вклад характеристика.
Причины Alport синдром
Alport синдром обусловлено мутации в генах, биосинтез '' COL4A3'', '' COL4A4'' и '' COL4A5'', коллаген. Мутации в любом из этих генов предотвратить надлежащего производства или Ассамблеи типа IV коллаген сети, которая является важным структурным компонентом подвале мембран в почках, внутреннее ухо и глаз. Подвал мембраны являются тонкие, лист как структуры, которые отдельные и поддерживать клетки во многих тканях. Когда мутации предотвратить образование коллагеновых волокон типа IV, подвал мембраны почек не способны фильтрации отходов из крови и создания мочи, как правило, позволяя крови и белка в моче. Аномалии коллаген типа IV в мембранах подвале почек вызывают, постепенно рубцов почки, в конечном счете ведет к почечной недостаточности у многих людей с этим заболеванием. Прогрессирование заболевания приводит к Базальная мембрана утолщение и дает «корзиночного плетения» вид из расщепление Ламина ароматом.
Наследование Alport синдром
Alport синдром может иметь различные наследования шаблонов, которые зависят от генетической мутации.
- В большинство людей с синдромом Alport состояние наследуется в шаблоне Х-связанная, за счет мутации в Гене '' COL4A5''. Условие считается, Х-связанная если ген в расстройство расположен на хромосоме X. В мужчины, которые имеют только один x хромосому, одна измененных копия гена '' COL4A5'' достаточно вызвать серьезные Alport синдром, объясняя, почему наиболее пострадавших мужчины в конечном итоге развития почечной недостаточности. В женщин, которые имеют два x хромосом, мутации в одной копии гена '' COL4A5'' обычно приводит к крови в моче, но наиболее пострадавших женщин не развиваются почечной недостаточности. Поразительной характеристикой Х-связанная наследования является, что отцы Х-связанная заболевания нельзя передать их сыновей.
- Alport синдром может быть унаследована в шаблоне аутосомно-рецессивных, если обе копии гена '' COL4A3'' или '' COL4A4'', расположенный на хромосоме 2, были мутировал. Чаще всего родители ребенка с аутосомно-рецессивных расстройства не затрагиваются, но являются носителями одной копии измененных гена.
- Последние описания аутосомно доминирующие формы теперь обычно классифицируются как другие условия, хотя некоторые виды использования термина в связи с COL4A3 и COL4A4 loci были опубликованы.
Alport синдром критерии для клинической диагностики
Григорий et al., 1996, дал следующие 10 критерии для диагностики синдрома Alport, 4 из 10 критериев, которые должны быть выполнены:
- Семейные истории нефрит необъяснимые haematuria в первой степени относительный индекс дела или родственника мужского пола через любые числа женщин.
- Постоянные haematuria без доказательств другого возможно унаследовал нефропатия, такие, как тонкий GBM болезни, болезни polycystic почек или IgA нефропатией.
- Двусторонние sensorineural слуха в диапазоне 2000-8000 Гц. Потеря слуха постепенно развивается, не присутствует в раннем неонатальном возрасте и часто представляет в возрасте до 30 лет.
- Мутации в COL4An (где n = 3, 4 или 5).
- Иммуногистохимических доказательства отсутствия полной или частичной узнаваемого Alport в подвале мембран клубочковых, или эпидермиса, или оба.
- Широко GBM ультраструктурные аномалии, в частности сгущение, разбавление и разделения.
- Окулярные поражений, включая lenticonus передняя, задняя субкапсулярные катаракты, Задняя полиморфная дистрофия и пятна сетчатки.
- Постепенный переход к ESRD в случае индекс по крайней мере двух членов семьи.
- Macrothrombocytopenia или granulocytic включений.
- Распространять leiomyomatosis пищевода и/или женских гениталий.
Было предложено использовать глаз экзамены для проверки.
Лечение Alport синдром
Генная терапия как вариант возможного лечения был обсужден.
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "Alport синдром" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.