遗传性肾炎综合征
遗传性肾炎综合征是遗传疾病，特征是肾小球肾炎、 访肾脏疾病和听力损失。遗传性肾炎综合征还可以影响眼睛。在这种情况几乎总是发现血 （血尿) 尿液中的存在。
它是首次在一个英国家庭由标识博士塞西尔 · A.遗传性肾炎于 1927 年，虽然威廉 · Howship · 狄金森也被认为是与被一些人为表征作出了贡献。
遗传性肾炎综合征的原因
遗传性肾炎综合征是由 COL4A3、 COL4A4 和 COL4A5，胶原生物合成基因突变引起的。在任何这些基因的突变防止适当的生产或程序集的类型四胶原网络，是地下室膜在肾、 耳、 眼中的重要组成部分结构。地下室膜是单独的在许多组织中支持细胞薄的像表的结构。当突变预防型四胶原纤维的形成时，肾脏的地下室膜不能够过滤垃圾产品从血液，通常情况下，创建尿允许进入尿液的血液和蛋白。在肾基底膜 IV 型胶原的异常现象导致肾脏，最终导致了许多有疾病的人肾功能衰竭的逐步疤痕。疾病的发展导致基底膜增厚，并提供从分裂的椎板 densa"筐篮编织"外观。
遗传性肾炎综合征继承
遗传性肾炎综合征可以有不同的继承模式是取决于遗传突变。
- 在遗传性肾炎综合征的大多数人，条件被继承 X-连锁模式中，由于 COL4A5 基因突变。X-连锁如果疾病相关的基因位于 X 染色体上认为是一项条件。在男性，只能有一个 X 染色体，足以导致严重遗传性肾炎综合征，解释为什么受影响最大的男性最终发展肾功能衰竭的 'COL4A5' 基因改变的复印件。女性，有两个 X 染色体，在一个副本中的 COL4A5 基因突变通常会导致血中尿，但受影响最大的女性不会发展肾功能衰竭。X-连锁继承的一个显著特点是父亲不能给他们的儿子通过 X-连锁的疾病。
- 如果这两个副本的 COL4A3 或 COL4A4 基因，位于染色体 2，有了突变可以继承中一种常染色体隐性模式遗传性肾炎综合征。大多数情况下，常染色体显性遗传的隐性障碍儿童的父母不会受到影响，但是改变基因的一个副本的载体。
- 过去说明的常染色体显性遗传的主要形式是现在通常归类为其他条件，虽然已发布一些提 COL4A3 和 COL4A4 的基因座一词的用法。
遗传性肾炎综合征的临床诊断标准
1996 年中南工业大学格雷戈里，给遗传性肾炎综合征的诊断的以下 10 项准则，必须满足的 10 项准则的 4：
- 家族史的不明原因的血尿或男性亲属中相对的病例首度肾炎的链接通过任何数目的女性。
- 没有证据的另一种持续性血尿可能继承如薄大紫荆勋贤病、 多囊肾 IgA 肾病肾病。
- 在 2000年到 8000 Hz 范围内的双边感音神经性听力损失。听力损失逐渐发展、 在婴儿早期中不存在并通常显示在 30 岁之前。
- 一种突变 COL4An （其中 n = 3、 4 或 5）。
- 免疫组织化学和 / 或遗传性肾炎抗原表位的肾小球，或表皮地下室膜，完全或部分缺乏证据。
- 普遍大紫荆勋贤超微结构异常，尤其是增厚、 细化和分裂。
- 包括前 lenticonus、 后包膜下白内障、 后复式营养不良和视网膜斑点的眼部病变。
- 循序渐进，终末期肾病病例中至少两个家庭成员。
- Macrothrombocytopenia 或粒细胞夹杂物。
- 弥漫性平滑肌瘤病的食管或女性生殖器，或两者。
有人提议用于筛选的眼科检查。
治疗遗传性肾炎综合征
讨论了基因疗法作为一种可能的治疗选择。
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