Advertisement

¿Cuál es Síndrome de Alport?

Por el Dr. Liji Thomas, DOCTOR EN MEDICINA

El síndrome de Alport (AS) es una enfermedad causada por la formación anormal del colágeno, que ocurre en cerca de 1 en 50.000 recién nacidos. Afecta a varones y a hembras, pero puede ser heredado solamente de hembras en la mayoría de casos. Afecta a los riñones, y da lugar inevitable a fibrosis renal progresiva, y a insuficiencia renal de la fase final.

Síntomas y señales

Los Pacientes con el síndrome de Alport pueden presentar con:

  • orina Alto-Coloreada;
  • Hinchazón de las patas, o alrededor de los aros, o del cuerpo entero;
  • Pérdida del Contacto Visual y de oído, generalmente en los pacientes masculinos; y
  • Sangre pasajera en orina, a veces sólo después de una infección de las vías respiratorias superiores, o ejercicio.

En el examen, puede haber:

  • Cambios de Aro,
  • Lesiones Retinianas,
  • El Bombear del lente (lentícono), y
  • Una tensión arterial alta.

Las Complicaciones incluyen:

  • Insuficiencia renal,
  • Enfermedad de riñón Crónica,
  • Pérdida de oído Permanente, y
  • Baja Visual

Base Genética para el síndrome de Alport

La enfermedad es debido a las mutaciones en los genes COL4A5, COL4A3 o COL4A44 que cifran para el tipo síntesis y ensamblaje del colágeno de IV. Este defecto hace la membrana glomerular no madura del sótano persistir en los riñones, llevando al incidente de la filtración de la sangre. El acontecimiento de la hematuria y del proteinuria es una consecuencia del defecto de la membrana, y el resultado final es daño del riñón.

La base genética de la enfermedad hace familia pruebas genéticas necesarias. El síndrome de Alport se hereda sobre todo como desorden X-Conectado, pero es en algunos casos recesivo de un autosoma, y en dominante de un autosoma de los casos muy raros. La detección Temprana de la mutación puede ayudar a prevenir o a demorar el inicio de la insuficiencia renal, y a detectar a los moldes-madre del portador, que están en un riesgo más alto de complicaciones renales ellos mismos.

Diagnosis y tratamiento

Las características del síndrome de Alport son:

  • Hematuria que persiste por lo menos un año,
  • Insuficiencia renal,
  • Pérdida de oído Sensorineural, probable ser permanente,
  • Manchas Lentíconas y retinianas,
  • Lamellation de la membrana glomerular del sótano debido a un tipo anormal colágeno de IV, y
  • La presencia de mutaciones de los genes COL4A5, COL4A3 o COL4A44.

Las Hembras pueden nunca tener cualquier síntoma con excepción de hematuria, mientras que los varones afectados muestran generalmente la gama completa de la enfermedad.

Las pruebas Genéticas son el patrón oro para la diagnosis de la condición. Cada Uno de estas mutaciones apunta a un modo distinto de la herencia, así como a un riesgo cuantificado para el inicio temprano de la insuficiencia renal, y para el acontecimiento de manifestaciones renales extras.

Otras pruebas incluyen la audiometría, pruebas de función renales, biopsia renal y análisis de orina.

La Administración implica pruebas genéticas y el asesoramiento, y dimensiones de proteger los riñones, la audiencia y la visión. Angiotensina-Convirtiendo los inhibidores enzimáticos (ACE), los moldes y (ARB) los inhibidores son todos del angiotensina-receptor de la aldosterona útiles en la administración del proteinuria en esta condición. El repuesto del Lente es a menudo necesario.

Referencias

[Lectura Adicional: Síndrome de Alport]

Last Updated: Feb 4, 2016

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post