¿Cuál es Síndrome de Alport?

Síndrome de Alport

El síndrome de Alport es un desorden genético caracterizado por la glomerulonefritis, la enfermedad de riñón de la fase final, y la pérdida de oído. El síndrome de Alport puede también afectar a los aros. La presencia de sangre en la orina (hematuria) se encuentra casi siempre en esta condición.

Primero fue determinada en una familia Británica por el Dr. Cecil A. Alport en 1927, aunque alguno considera a Guillermo Howship Dickinson también haber hecho contribuciones a la caracterización.

Causas del Síndrome de Alport

El síndrome de Alport es causado por mutaciones en “COL4A3”, “COL4A4”, y “COL4A5”, los genes de la biosíntesis del colágeno. Las Mutaciones en ninguno de estos genes previenen la producción o el ensamblaje apropiada del tipo red del colágeno de IV, que es un componente estructural importante de las membranas del sótano en el riñón, el oido interno, y el aro. Las membranas del Sótano son finas, hoja-como las estructuras que las células separadas y del soporte en muchos tejidos. Cuando las mutaciones previenen la formación de tipo fibras del colágeno de IV, las membranas del sótano de los riñones no pueden filtrar los residuos de la sangre y crear la orina normalmente, permitiendo sangre y la proteína en la orina. Las anormalidades del tipo colágeno de IV en membranas del sótano del riñón causan marcar con una cicatriz gradual de los riñones, llevando eventual a la insuficiencia renal en mucha gente con la enfermedad. La Progresión de la enfermedad lleva a la membrana del sótano que espesa y da un aspecto de la “cesta-armadura” de partir del densa de la lámina.

Herencia del Síndrome de Alport

El síndrome de Alport puede tener diversos modelos de la herencia que sean relacionados en la mutación genética.

  • En la mayoría de la gente con el síndrome de Alport, la condición se hereda en un modelo X-Conectado, debido a las mutaciones en el gen “COL4A5”. Una condición se considera X-Conectada si el gen implicado en el desorden está situado en el Cromosoma X. En los varones, que tienen solamente un Cromosoma X, una copia alterada del gen “COL4A5” es suficiente causar el síndrome severo de Alport, explicando porqué la mayoría de los varones afectados desarrollan eventual la insuficiencia renal. En las hembras, que tienen dos cromosomas de X, una mutación en una copia del gen “COL4A5” da lugar generalmente a sangre en la orina, pero la mayoría de las hembras afectadas no desarrollan la insuficiencia renal. Una característica llamativa de la herencia X-Conectada es que los padres no pueden pasar enfermedades X-Conectadas a sus hijos.
  • El síndrome de Alport se puede heredar en un modelo recesivo de un autosoma si ambas copias “del gen COL4A3” o “COL4A4”, situadas en el cromosoma 2, se han transformado. Lo más a menudo posible, los padres de un niño con un desorden recesivo de un autosoma no son afectados sino son portadores de una copia del gen alterado.
  • Las Últimas descripciones de un formulario dominante de un autosoma ahora se categorizan generalmente como otras condiciones, aunque algunas aplicaciones del término en referencia a los lugares geométricos COL4A3 y COL4A4 se han publicado.

Consideraciones del Síndrome de Alport para la Diagnosis Clínica

Gregory y otros, 1996, dio las 10 consideraciones siguientes para la diagnosis del síndrome de Alport, 4 de las 10 consideraciones debe ser encontrado:

  • Los antecedentes familiares de la nefritis de la hematuria inexplicada en un pariente del primer grado del caso del índice o en un pariente masculino conectaron con cualquier número de hembras.
  • Hematuria Persistente sin pruebas de otra nefropatía posiblemente heredada tal como enfermedad fina de GBM, enfermedad de riñón policística o nefropatía de IgA.
  • Pérdida de oído sensorineural Bilateral en los 2000 a 8000 Hertz de rango. La pérdida de oído se convierte gradualmente, no está presente en infancia temprana y no presenta común antes de la edad de 30 años.
  • Una mutación en COL4An (donde n = 3, 4 o 5).
  • Pruebas Immunohistochemical de la falta completa o parcial del epitopo de Alport en membranas glomerulares, o epidérmicas del sótano, o ambas.
  • Anormalidades ultraestructurales Dispersas de GBM, particularmente espesamiento, reducción y el partir.
  • Lesiones Oculares incluyendo catarata subcapsular lentícona, posterior anterior, distrofia polimorfa posterior y manchas retinianas.
  • Progresión Gradual a ESRD en el caso del índice por lo menos de dos miembros de la familia.
  • Macrothrombocytopenia o partículas extrañas granulocytic.
  • Leiomyomatosis Difuso del esófago o de órganos genitales femeninos, o ambos.

El uso de los exámenes de aro para revisar se ha propuesto.

Tratamiento del Síndrome de Alport

La Terapia génica como opción posible del tratamiento se ha discutido.


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Last Updated: Mar 4, 2013

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