Alport綜合徵
Alport綜合徵是一種遺傳性疾病，腎小球腎炎，終末期腎臟疾病，以及聽力損失特點。 Alport綜合徵，也可以影響眼睛。幾乎總是在這種情況下發現尿中帶血（血尿）的存在。
這是首次發現，在英國家庭塞西爾答：奧爾波特博士於 1927年，儘管威廉Howship迪金森也考慮一些做出貢獻的表徵。
Alport綜合徵的原因
Alport綜合徵“COL4A3”，“COL4A4”，和“COL4A5”，膠原蛋白合成的基因突變造成的。在這些基因的任何突變，防止IV型膠原蛋白網絡，這是一個重要的結構成分，在腎基底膜，內耳，和眼睛的適當的生產或組裝。基底膜薄片狀結構，在許多組織中的獨立和支持細胞。當突變防止IV型膠原纖維的形成，腎臟的基底膜無法從血液中過濾廢物的產品和創建尿正常，使血液進入尿蛋白。腎基底膜IV型膠原的異常導致逐漸結疤的腎臟，最終導致腎功能衰竭在許多人的疾病。疾病的進展，導致基底膜增厚，並給出了從分裂層緻密一個“筐織”的外觀。
Alport綜合徵繼承
Alport綜合徵可以有不同的遺傳模式是依賴於基因突變。
- 在Alport綜合徵的大多數人，條件是繼承一個 X染色體連鎖的的模式，由於在“COL4A5”基因突變。如果在疾病相關的基因位於 X染色體上的一個條件被認為是X -連鎖。在男性中，只有一個 X染色體，一個改變“COL4A5”基因副本是足以造成嚴重的Alport綜合徵，解釋為什麼受影響最嚴重的男性的最終發展腎功能衰竭。女性有兩條 X染色體，基因突變的一個副本“COL4A5基因通常會導致尿液中的血液中，但受影響最嚴重的女性還沒有養成腎功能衰竭。 X -連鎖遺傳的一個顯著的特點是，父親無法通過 X連鎖疾病，他們的兒子。
- Alport綜合徵可以繼承一個常染色體隱性遺傳模式“COL4A3的兩個副本''或'' COL4A4”位於 2號染色體上的基因，已經發生突變。大多數情況下，一種常染色體隱性遺傳疾病的兒童的父母都不會受到影響，但改變基因的一個副本的攜帶者。
- 一個常染色體顯性遺傳形式的過去說明現在通常歸類為其他條件，儘管一些參考 COL4A3和COL4A4基因位點的術語的使用已經發表。
Alport綜合徵的臨床診斷標準
Gregory等人，1996年，提出了以下10項標準為 Alport綜合徵的診斷，必須滿足的10標準 4：
- 在第一度相對的指標個案，或通過任何數字的女性聯繫在一起的一名男性親屬的不明原因的血尿，腎炎家族史。
- 持續性血尿，沒有證據表明另一個可能繼承的腎病，如薄的大紫荊勳章的疾病，多囊腎病或IgA腎病。
- 雙側聽力損失在2000年至8000 Hz範圍內。聽力損失的發展，漸漸的，不存在在嬰兒早期，通常在30歲之前的介紹。
- 一個 COL4An突變（其中n = 3，4或5）
- 奧爾波特在腎小球的抗原表位，或表皮基底膜，或兩者完全或部分缺乏免疫組織化學證據。
- 廣泛的大紫荊勳章的超微結構異常，特別增厚，變薄和分裂。
- 眼部病變，包括lenticonus前，後包膜白內障，後多形性營養不良和視網膜斑點。
- 循序漸進，終末期腎病，在指數的情況下至少有兩個家庭成員。
- Macrothrombocytopenia或粒夾雜物。
- 瀰漫性食管平滑肌瘤病或女性生殖器，或兩者兼而有之。
已經提出的眼科檢查，篩選使用。
Alport綜合徵治療
基因治療作為一種可能的治療方案進行了討論。
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