Alport sendromu
Alport sendromu , glomerülonefrit, endstage böbrek hastalığı ve işitme kaybı ile karakterize bir genetik hastalıktır. Alport sendromu da gözleri etkileyebilir. (Hematüri) idrarda kan varlığı hemen hemen her zaman bu durumda bulunur.
William Howship Dickinson da bazı karakterizasyonu katkıda bulunmuş sayılır ama o ilk İngiliz bir ailede Dr. Cecil a. Alport tarafından 1927 yılında tespit edilmiştir.
Alport sendromu nedenleri
Alport sendromu '' COL4A3'', '' COL4A4'' ve '' COL4A5'', kollajen biyosentezi genlerdeki mutasyonlar neden olur. Mutasyonlar bu genlerin herhangi bir uygun üretim veya montaj Bodrum membranları böbrek, iç kulak ve göz önemli bir yapısal bileşeni türü IV kollajen ağın önlemek. Bodrum membranlar ayırmak ve birçok dokularda hücre destekleyen ince, yaprak gibi yapılardır. Mutasyonlar türü IV kolajen lifleri oluşumuna engel olduğunda Bodrum membranlar böbrekler idrar içine kan ve protein sağlayan kandan atık ürünlerin filtre ve idrar normal olarak oluşturmak mümkün değildir. Türü IV kollajen böbrek Bodrum membranlarda anormallikler, böbrekler, böbrek yetmezliği hastalığı olan birçok insan sonunda lider kademeli skarlasma neden. Hastalığın ilerlemesi ve membran kalınlaşma olur Lamine DSA bölme--dan "sepet" bir görünüm kazandırıyor.
Alport sendromu devralma
Alport sendromu üzerinde genetik mutasyon bağımlı olan farklı kalıtım kalıpları olabilir.
- Çoğu kişi Alport sendromu, koşul '' COL4A5'' gendeki mutasyonlar nedeniyle x-bağlantılı bir desen devralınır. Bir koşul bozukluk ilgili gen x kromozomunun bulunuyorsa X'e kabul edilir. Tek x kromozomu olan erkeklerde değişmiş kopyasını bir: '' COL4A5'' gen neden en Etkilenen erkeklerde sonunda böbrek yetmezliği geliştirmek açıklayan şiddetli Alport sendromu neden yeterlidir. Dişilerde iki x kromozomları olan '' COL4A5'' genin bir kopyası bir mutasyon genellikle idrarda kan sonuçlanır, ancak en etkilenen kadın böbrek yetmezliği geliştirmek mi. Bir çarpıcı X'e devralma babaların oğulları için X'e bağlı hastalıklar geçemezse özelliğidir.
- Eğer her iki bol-in 2, kromozom üzerinde bulunan '' COL4A3'' ya da '' COL4A4'' gen mutasyona uğramış Alport sendromu otozomal resesif bir desende devralınabilir. En sık, otozomal resesif bir bozukluk olan bir çocuk anne etkilenmez ama gemilerinin değişmiş genin bir kopyası vardır.
- Bazı kullanımlar için COL4A3 ve COL4A4 loci referans dönem yayımlanmış bir otozomal dominant formunun son açıklamaları şimdi genellikle diğer koşulları kategorize edilir.
Klinik tanı ölçütlerini Alport sendromu
Alport sendromu tanısı için aşağıdaki 10 ölçütleri Gregory vd., 1996, verdi, 4 10 ölçütlerinin yerine getirilmesi gerekir:
- Aile öyküsü nefrit Açıklanamayan haematuria birinci derece index olgusu göreli veya göreli bir erkek kadın herhangi bir sayı ile bağlantılı.
- Başka bir delil olmadan kalıcı haematuria muhtemelen Nefropati ince gbm hastalığı, Polikistik böbrek hastalığı veya IgA Nefropati gibi miras.
- 2000-8000 Hz aralığındaki ikili sensorinöral işitme kaybı. İşitme kaybı yavaş yavaş geliştirir, erken bebeklik döneminde mevcut değildir ve genellikle 30 yaşını önce sunar.
- COL4An bir mutasyon (burada n = 3, 4 veya 5).
- Immunohistochemical kanıt Alport epitope glomerular ya da epidermal Bodrum membranlarda veya her ikisini de tam ya da kısmi eksikliği.
- Özellikle kalinlasma, inceltme ve bölme yaygın gbm ultrastructural anormallikler.
- Oküler lezyonlar anterior lenticonus, posterior subcapsular Katarakt, posterior polimorf distrofi ve retina Kafta gibi.
- esrd en az iki aile üyelerinin kademeli ilerleme index durumda.
- Macrothrombocytopenia veya granülositik inclusions.
- Leiomyomatosis, özofagus, kadın genital ya da her ikisini de yaygın.
Tarama için göz sınavları kullanımını önermiştir.
Alport sendromu tedavi
Gen tedavisi mümkün tedavi seçeneği olarak tartışıldı.
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteAlport sendromu" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır