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Que é Síndrome de Angelman?

Pelo Dr. Liji Thomas, DM

A síndrome de Angelman é uma desordem genética tendo por resultado a inabilidade intelectual severa. Afecta um em 12.000 a 20.000 crianças, e esclarece 6% severamente mentalmente - das crianças deficientes que igualmente têm a epilepsia.

Sintomas e sinais

As Crianças com esta circunstância mostram frequentemente a atraso desenvolvente qual se torna aparente em 6-12 meses, e progresso a ser classificado eventualmente com atraso desenvolvente severo. Os Sintomas incluem; ataxia com membros trembling, discurso expressivo danificado e uma temperamento hiperativo tipicamente feliz, com uma capacidade de concentração, um riso, e uns distúrbios curtos do sono.

Soube-se uma vez como “a síndrome feliz do fantoche”. É notável que as características da síndrome são geralmente aparentes somente depois a idade de um ano. Os resultados Menos universais da síndrome de Angelman incluem:

  • microcefalia
  • pescoço liso
  • pele pálida e cabelo justo
  • dentes extensamente espaçados
  • saliência da língua e boca aberta
  • escoliose
  • constipação
  • dificuldades de alimentação.

Base Genética da síndrome de Angelman

A doença é o resultado de um gene faltante de UBE3A no cromossoma 15q. Sobre em 70% dos pacientes é devido aos supressões maternos de 15q11-13, que igualmente produz o formulário o mais severo da síndrome. Outros formulários da síndrome são devido a disomy uniparental, imprimindo mutações center e mutações de UBE3A. Este gene é parte de um conjunto de genes que codificam para subunidades do GABA-receptor. Mostra de Aproximadamente 20% nenhuma mutação detectável.

Diagnóstico e tratamento

O Diagnóstico é baseado nas características físicas e desenvolventes típicas, nas mudanças do EEG, especialmente nas ondas do lento-ponto da grande-amplitude, e no teste genético. O teste do methylation do ADN detecta a condição em aproximadamente 80% dos pacientes.

O Tratamento envolve o controle da apreensão com os anticonvulsivos como o valproate, as benzodiazepinas e o ethosuximide do sódio. Outros componentes da terapia incluem a fisioterapia, a terapia da fala e o ensino especial, que são exigidos para melhorar as habilidades físicas e mentais do paciente, e impedem a escoliose e a imobilidade.

A assistência Genética é necessária para avaliar o risco aos irmãos ou aos outros membros da família extensa. O risco da circunstância é mais de 50% quando o mecanismo é através das mutações de UBE3A, mas muito menos com outros mecanismos da perda cromossomática.

Referências

[Leitura Adicional: Síndrome de Angelman]

Last Updated: Feb 25, 2016

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Comments
  1. Lynda Dayam Torres P Lynda Dayam Torres P Colombia says:

    Excelente información.

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