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¿Cuál es Síndrome de Angelman?

Por el Dr. Liji Thomas, DOCTOR EN MEDICINA

El síndrome de Angelman es un desorden genético dando por resultado incapacidad intelectual severa. Afecta a uno en 12.000 a 20.000 niños, y explica el 6% seriamente mentalmente - de los niños minusválidos que también tienen epilepsia.

Síntomas y señales

Los Niños con esta condición a menudo muestran a retraso de desarrollo cuáles hacen evidentes por 6-12 meses, y progreso que se clasificará eventual con retraso de desarrollo severo. Los Síntomas incluyen; ataxia con los limbos temblantes, discurso expresivo empeorado y un temperamento hiperactivo típicamente feliz, con una capacidad de concentración, una risa, y dispersiones cortas del sueño.

Era conocido una vez como “síndrome feliz de la marioneta”. Es notable que las características del síndrome son generalmente evidentes sólo después de la edad de un año. Las conclusión Menos universales del síndrome de Angelman incluyen:

  • microcefalia
  • cuello plano
  • piel pálida y pelo justo
  • dientes extensamente espaciados
  • protuberancia de la lengüeta y boca abierta
  • escoliosis
  • estreñimiento
  • dificultades que introducen.

Base Genética del síndrome de Angelman

La enfermedad es el resultado de un gen faltante de UBE3A en el cromosoma 15q. En sobre el 70% de pacientes es debido a las cancelacínes maternales de 15q11-13, que también produce el formulario más severo del síndrome. Otros formularios del síndrome son debido a disomy uniparental, imprimiendo mutaciones de centro y mutaciones de UBE3A. Este gen es parte de un atado de los genes que cifran para las subunidades del GABA-receptor. Demostración del Cerca De 20% ninguna mutación perceptible.

Diagnosis y tratamiento

La Diagnosis se basa en las características físicas y de desarrollo típicas, los cambios de EEG, especialmente las ondas del lento-pico de la grande-amplitud, y las pruebas genéticas. La prueba de la metilación de la DNA detecta la condición en el cerca de 80% de pacientes.

El Tratamiento implica mando de la captura con los anticonvulsivos como valproate, las benzodiacepinas y ethosuximide del sodio. Otros componentes de la terapia incluyen la fisioterapia, la logopedia y la educación especial, que se requieren para mejorar las habilidades físicas y mentales del paciente, y previenen escoliosis e inmovilidad.

El asesoramiento Genético es necesario evaluar el riesgo a los hermanos o a otras piezas de la familia extensa. El riesgo de la condición es más el de 50% cuando el mecanismo está vía mutaciones de UBE3A, pero mucho menos con otros mecanismos de la baja cromosómica.

Referencias

[Lectura Adicional: Síndrome de Angelman]

Last Updated: Feb 25, 2016

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Comments
  1. Lynda Dayam Torres P Lynda Dayam Torres P Colombia says:

    Excelente información.

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