¿Cuál es Síndrome de Angelman?

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (AS) es un desorden neuro-genético caracterizado por retraso intelectual y de desarrollo, la dispersión del sueño, capturas, el mano-aleteo de los movimientos desiguales especialmente, la risa o la sonrisa frecuente, y generalmente un comportamiento feliz. AL IGUAL QUE un ejemplo clásico de la impresión genética en que es causado generalmente por la cancelacíon o la desactivación de genes en el cromosoma maternal heredado 15. El síndrome de la hermana, síndrome de Prader-Willi, es causado por una baja similar de genes paternal-heredados. COMO se nombra después de un pediatra Británico, el Dr. Harry Angelman, que primero describió el síndrome en 1965. Un más viejo, alternativo término para COMO, el síndrome feliz de la marioneta, generalmente se considera peyorativo y tachando así que se utiliza no más, aunque sigue siendo útil como diagnóstico heurístico. Gente con COMO se conocen a veces como los “angeles”, debido al nombre del síndrome y debido a su aspecto joven, feliz.

Historia del Síndrome de Angelman

El Dr. Harry Angelman, un pediatra que trabajaba en Warrington (entonces en Lancashire) primero señaló a tres niños con esta condición en 1965.

Los partes del Caso de los Estados Unidos primero comenzaron a aparecer en la literatura médica en el principios de los 80. En 1987, primero fue observado que alrededor de la mitad de los niños con COMO tenga un pequeño pedazo del cromosoma 15 que falta (“cancelacíon parcial del cromosoma 15q ").

Incidencia del Síndrome de Angelman

Aunque la incidencia del síndrome de Angelman no se sabe exacto, hay algunos presupuestos. Los mejores datos disponibles son de los estudios de los niños de edad de escuela, edades 6-13 años, viviendo en Suecia y de Dinamarca en donde la diagnosis COMO de niños en clínicas médicas fue comparada a un período de 8 años de cerca de 45.000 nacimientos. El estudio Sueco mostró MIENTRAS QUE la incidencia de cerca de 1/20,000 y el estudio Danés mostraron una condición atmosférica mínima COMO incidencia de cerca de 1/10,000.

Patofisiología del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es causado por la baja de la contribución maternal normal a una región del cromosoma 15, lo más común posible por la cancelacíon de un segmento de ese cromosoma. Otras causas incluyen disomy uniparental, el desplazamiento, o la única mutación de gen en esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno del molde-madre, el otro del padre. Sin Embargo, en la región del cromosoma que es crítico para el síndrome de Angelman, genes expresos de la contribución maternal y paternal los ciertos muy diferentemente. Esto es debido a la impresión epigenética sexo-relacionada; el mecanismo bioquímico es metilación de la DNA. En un individuo normal, se expresa el alelo maternal y se impone silencio el alelo paternal. Si se pierde o se transforma la contribución maternal, el resultado es síndrome de Angelman. (Cuando la contribución paternal es perdida, por los mecanismos similares, el resultado es el síndrome de Prader-Willi.) Debe ser observado que la prueba de la metilación que se realiza para el síndrome de Angelman (un defecto en UBE3A) está buscando real al vecino SNRPN (que del gen tiene el modelo opuesto de la metilación).

El síndrome de Angelman puede también ser el resultado de la mutación de un único gen. Este gen (“UBE3A”, la parte del camino del ubiquitin) está presentes en los cromosomas maternales y paternales, pero difiere en el modelo de la metilación (Impresión). El imponer silencio paternal del gen de “UBE3A” ocurre de una manera región-específica del cerebro; en el hipocampo y el cerebelo, el alelo maternal es casi exclusivamente el activo. El defecto genético más común que lleva al síndrome de Angelman es una cancelacíon maternal de ~4Mb (base mega) en la región cromosómica 15q11-13 que causa una ausencia de expresión de “UBE3A” en las regiones paternal impresas del cerebro. Los códigos para una ligasa del ubiquitin de E6-AP, que de “UBE3A” elige sus substratos muy selectivamente y los cuatro substratos determinados de E6-AP han vertido poca luz en los mecanismos moleculares posibles que eran la base del estado humano de la retardación mental del síndrome de Angelman.

Estudios de la Inicial de los ratones que no expresan debilitaciones severas de la demostración maternal de “UBE3A” en la formación hippocampal de la memoria. Especialmente, hay un déficit en un paradigma de aprendizaje que implique el condicionamiento del contexto hipocampo-relacionado del miedo. Además, el mantenimiento de la plasticidad sináptica a largo plazo en el área hippocampal CA1 “in vitro” se rompe en ratones de “Ube3a”. Estos resultados proporcionan a conexiones entre plasticidad sináptica hippocampal “in vitro”, la formación de memoria hipocampo-relacionada “in vitro”, y la patología molecular del síndrome de Angelman.

Características Clínicas del Síndrome de Angelman

Las características siguientes del filete del Síndrome de Angelman y de su frecuencia relativa en individuos afectados.

Constante (100%)

  • Retraso De Desarrollo, funcionalmente severo
  • Debilitación de Discurso, ninguna o uso mínimo de palabras; capacidades de comunicación receptivas y no verbales más arriba las que verbales
  • Desorden del Movimiento o del balance, generalmente ataxia del paso y/o movimiento trémulo de limbos
  • Unicidad Del Comportamiento: cualquier combinación de la risa frecuente/de la sonrisa; comportamiento feliz evidente; personalidad fácilmente excitable, a menudo con los movimientos del aleteo de la mano; comportamiento hypermotoric; capacidad de concentración corta

Frecuente (más los de 80%)

  • Incremento Demorado, desproporcionado en la circunferencia principal, generalmente dando por resultado la microcefalia (absoluta o relativa) por la edad 2
  • Capturas, inicio generalmente < 3 años de edad
  • EEG Anormal, modelo característico con el lento-pico grande de la amplitud agita

Asociado (20 - los 80%)

  • Estrabismo
  • Piel y aros de Hypopigmented
  • El empujar de la Lengüeta; chupe/tragando desordenes
  • Reflejos Hiperactivos del tendón
  • Problemas Que Introducen durante infancia
  • Armas Levantadas, dobladas durante recorrer
  • Mandíbula Prominente
  • Sensibilidad Creciente al calor
  • Boca Ancha, dientes ancho-espaciados
  • Dispersión del Sueño
  • El babear Frecuente, lengüeta que resalta
  • Atracción to/fascination con agua
  • Masticación Excesiva/que articula comportamientos
  • Dorso de la carga Plano

Diagnosis del Síndrome de Angelman

La diagnosis del síndrome de Angelman se basa conectado:

  • Una historia de las piedras miliarias demoradas del motor y entonces más adelante un retraso en el revelado general, especialmente del discurso
  • Movimientos Inusuales incluyendo temblores finos, movimientos desiguales del limbo, aleteo de la mano y un paso de amplia base, derecho-legged.
  • Aspecto facial Característico (pero no en todos los casos).
  • Una historia de la epilepsia y de un trazado anormal de EEG.
  • Una disposición feliz con risa frecuente
  • Una cancelacíon en el cromosoma 15

Las consideraciones Diagnósticas para el desorden fueron establecidas inicialmente en 1995 en colaboración con el Asiento del Síndrome de Angelman (los E.E.U.U.; estas consideraciones han experimentado la revisión en 2005.

Tratamiento del Síndrome de Angelman

No hay actualmente vulcanización disponible. La epilepsia se puede controlar por el uso de uno o más tipos de medicaciones del anticonvulsivo. Sin Embargo, hay dificultades en la determinacion de los niveles y de los tipos de medicaciones del anticonvulsivo necesarias para establecer mando, porque COMO se asocia generalmente a tener variedades múltiples de capturas, bastante que apenas el una al igual que los casos normales de la epilepsia. Melatonin del uso de Muchas familias para ascender sueño en una condición que afecta a menudo a modelos de sueño. Muchos individuos con el Síndrome de Angelman duermen para un máximo de 5 horas a cualquier momento. Los laxantes Suaves también se utilizan con frecuencia para animar las defecaciones regulares y la intervención temprana con fisioterapia es importante animar movilidad común y prevenir atiesarse de las juntas. La terapia Profesional, la logopedia, la hidroterapia y la terapia de música también se utilizan en la administración de esta condición.

Vida con el Síndrome de Angelman

Aunque una diagnosis del síndrome de Angelman vida-esté cambiando, no necesita vida-destruir. Ésas con el síndrome son generalmente la gente feliz y contenta, que como contacto y juego humanos. Gente con COMO pieza de convicción un deseo profundo para la acción recíproca personal con otras. La Comunicación puede ser difícil al principio, pero como un niño con COMO se convierte, hay un carácter y una capacidad definidos de hacerse entendidos. Se valida extensamente que su comprensión de la comunicación dirigida a ellos es mucho más grande que su capacidad de volver la conversación. La Mayoría de la gente afligida no desarrollará más de 5-10 palabras, si ninguno en absoluto.

Las Capturas son una consecuencia, pero así que es la risa excesiva, que es un obstáculo importante al diagnóstico precoz.

El Actor Colin Farrell, Ian Rankin autor, jugador de béisbol profesional Dave Henderson, y jugador de hockey profesional Peter McDuffe tiene hijos con COMO.

Pronóstico del Síndrome de Angelman

La severidad de los síntomas asociados al Síndrome de Angelman varía importante a través de la población de ésos afectados. Un Cierto discurso y un mayor grado de autosuficiencia son posibles entre lo más menos posible el profundo afectado. Lamentablemente, el recorrer y el uso del lenguaje de signos simple pueden estar fuera del alcance del más profundo afectado. Temprano y participación continuada en terapias de la comprobación, profesionales (relacionado con el revelado de las habilidades del mando del fino-motor), y de la comunicación (discurso) se creen para mejorar importante el pronóstico (en las áreas de la cognición y de la comunicación) de los individuos afectados cerca COMO. Además, el mecanismo genético específico que es la base de la condición se piensa para correlacionar al pronóstico general de la persona afectada. En un final del espectro, una mutación al gen de UBE3A se piensa para correlacionar al lo más menos posible afectado, mientras que cancelacínes más grandes en el cromosoma 15 se piensan para corresponder al más afectado.

Las características clínicas del síndrome de Angelman alteran con edad. Mientras Que la edad adulta se acerca, la hiperactividad y los modelos de sueño pobres mejoran. Las capturas disminuyen en frecuencia y cesan a menudo en conjunto y las anormalidades de EEG son menos obvias. La Medicación es típicamente recomendable a ésas con desordenes de captura. Se pasa por alto A Menudo la contribución de los modelos de sueño pobres a la frecuencia y/o a la severidad de las capturas. La Medicación puede ser de mérito para ayudar a ocuparse de esta edición y a mejorar el pronóstico en cuanto a capturas y a dormir. También significativos son los partes que la frecuencia y la severidad de capturas intensifican temporalmente en muchachas pubescentes del Síndrome de Angelman pero no parecen afectar a salud a largo plazo.

Las características faciales siguen siendo reconocibles pero muchos adultos con COMO mirada notable joven para su edad.

La Pubertad y la menstruación comienzan aproximadamente la edad media. El revelado Sexual es probablemente inafectado, según lo evidenciado por un único caso señalado de una mujer con el síndrome de Angelman que concibe a un niño femenino que también tenía síndrome de Angelman.

La mayoría de ésos con COMO logran continencia por día y algo por noche. El Síndrome de Angelman no es un síndrome degenerativo. Mucha gente con COMO mejoran sus habilidades vivas con el soporte.

Preparando las habilidades son variables y generalmente limitadas a los items de la ropa sin los botones o los cremalleras. La Mayoría de los adultos pueden comer con un cuchillo o una cuchara y ahorquillar y pueden aprender realizar tareas simples del hogar. La salud General es bastante buena y vida útil cerca del promedio. Los problemas Determinados que se han presentado en adultos son una tendencia a la obesidad (más en hembras), y empeoramiento de la escoliosis si está presente. La naturaleza cariñosa que es también un aspecto positivo en los niños más jovenes puede también persistir en la vida adulta donde puede plantear un problema social, solamente este problema no es insuperables.


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Last Updated: Sep 14, 2013

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Comments
  1. Lynda Dayam Torres P Lynda Dayam Torres P Colombia says:

    Excelente información.

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