Batten sygdom (også kendt som Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten sygdom) er en sjælden, alvorlig autosomale recessive neurodegenerativ sygdom, der begynder i barndommen. Det er den mest almindelige form for en gruppe af disorders kaldet neuronal ceroid lipofuscinosis (eller NCLs).
Selvom Batten sygdom er normalt betragtes som juvenile form af NCL (eller "Skriv 3"), bruge nogle læger på sigt Batten sygdom til at beskrive alle former for NCL. NCLs var historisk, klassificeret efter alder af sygdommen onset som infantile NCL (INCL), sent infantile NCL (LINCL), juvenile NCL (JNCL) eller voksne NCL (ANCL).
Mindst ni gener er blevet identificeret i tilknytning til Batten sygdom, men juvenile NCL, den mest udbredte form for Batten sygdom, har været knyttet til mutationer i CLN3 gen.
Batten sygdom er opkaldt efter den britiske børnelæge Frederick Batten, der først beskrevet det i 1903. Det er også kendt som Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten sygdom, den mest almindelige form for en gruppe af disorders kaldet neuronal ceroid lipofuscinosis (eller NCLs). Selvom Batten sygdom er normalt betragtes som juvenile form af NCL, bruge nogle læger på sigt Batten sygdom til at beskrive alle former for NCL.
Batten sygdom er nedarvet i en autosomale recessive mønster. Mutation forårsager oprustningen af lipofuscins i kroppens væv. Disse stoffer består af fedtstoffer og proteiner og danne visse særpræg indskud, der forårsager symptomerne og kan ses under en elektron mikroskop. Diagnosticering af Batten sygdom er baseret på tilstedeværelsen af disse indskud i huden prøver samt andre kriterier. Seks gener er nu blevet identificeret der forårsager forskellige typer Batten sygdom i børn eller voksne, flere have endnu kan identificeres. To af disse gener Kod enzymer. Funktionen af de fleste af disse gener er stadig ukendt. Identifikation af disse gener åbner muligheden for erstatning genterapi eller andre gen-relaterede behandlinger.
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Batten sygdom" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.