Batten ziekte (ook wel bekend als Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten disease) is een zeldzame, fatale autosomaal recessieve neurodegeneratieve aandoening die begint in de kindertijd. Het is de meest voorkomende vorm van een groep van aandoeningen genoemd neuronale Ceroid Lipofuscinosis (of NCLs).
Hoewel Batten ziekte wordt gewoonlijk gezien als de juveniele vorm van NCL (of "type 3"), een aantal artsen gebruiken de term Batten ziekte om alle vormen van NCL te beschrijven. Historisch gezien waren de NCLs ingedeeld naar leeftijd van begin van de ziekte als infantiele NCL (INCL), laat infantiele NCL (LINCL), juveniele NCL (JNCL) of volwassene NCL (ANCL).
Ten minste negen genen geïdentificeerd in samenwerking met Batten ziekte, maar juveniele NCL, de meest voorkomende vorm van Batten ziekte, is in verband gebracht met mutaties in het gen CLN3.
Batten ziekte is vernoemd naar de Britse kinderarts Frederick Batten die voor het eerst beschreef in 1903. Ook wel bekend als Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten ziekte, is het de meest voorkomende vorm van een groep van aandoeningen genoemd neuronale Ceroid Lipofuscinosis (of NCLs). Hoewel Batten ziekte wordt gewoonlijk gezien als de juveniele vorm van NCL, Sommige artsen gebruiken de term Batten ziekte om alle vormen van NCL te beschrijven.
Batten ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal recessief patroon. De mutatie zorgt ervoor dat de opbouw van lipofuscins in de weefsels van het lichaam. Deze stoffen bestaan uit vetten en eiwitten en vormen een aantal onderscheidende deposito's die de symptomen veroorzaken en kan worden gezien onder een elektronenmicroscoop. De diagnose van de ziekte van Batten is gebaseerd op de aanwezigheid van deze deposito's in de huid monsters, alsook andere criteria. Zes genen zijn inmiddels geïdentificeerd die leiden tot verschillende vormen van Batten ziekte bij kinderen of volwassenen, meer nog hoeft te worden geïdentificeerd. Twee van deze genen coderen voor enzymen. De functie van de meeste van deze genen is nog onbekend. De identificatie van deze genen opent de mogelijkheid van gen-vervangende therapie of andere gen-gerelateerde behandelingen.
Verder lezen
Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " Batten disease "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc