Mikä on Batten taudin?

Batten taudin (tunnetaan myös nimellä Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten taudin) on harvinaista, vakava autosomal resessiivin hermoston rappeutumissairauden, joka alkaa lapsuudesta. Se on yleisin ryhmää kutsutaan Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (tai NCLs) sairaudet.

Vaikka Batten taudin yleensä pidetä nuoriso lomakkeen NCL (tai "Kirjoita 3"), jotkin lääkärit käyttää aikavälillä Batten taudin kuvaamaan NCL kaikki lomakkeet. Historiallisesti NCLs oli luokiteltu iän mukaan taudin puhkeamista diagnostiikalle NCL (INCL), myöhään diagnostiikalle NCL (LINCL), nuoriso NCL (JNCL) tai aikuisten NCL (ANCL).

Kytkennän Batten tautia on havaittu vähintään yhdeksän geenien, mutta nuoriso NCL, Batten taudin yleisin lomake on linkitetty CLN3-geenin mutaatioiden.

Batten taudin on nimetty Ison-Britannian pediatrician Frederick Batten, jotka kuvataan ensin 1903. Tunnetaan myös nimellä Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten taudin, se on yleisin ryhmää kutsutaan Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (tai NCLs) sairaudet. Vaikka NCL nuoriso lomakkeen yleensä pidetä Batten taudin, jotkin lääkärit käyttää aikavälillä Batten taudin kuvaamaan NCL kaikki lomakkeet.

Batten taudin periytyy autosomal resessiivin kuvio. Sytotoksisille aiheuttaa buildup lipofuscins kehon kudosten. Näiden aineiden koostuvat rasvojen ja proteiinien ja muodostavat tiettyjen erottamiskykyinen talletukset, jotka aiheuttavat oireista ja kenttäpainikkeissa electron-mikroskoopilla. Batten taudin taudinmääritystä perustuu näiden talletusten ihon näytteet sekä muut perusteet esiintyminen. Kuusi geenien nyt on havaittu että erityyppisiä Batten tauti aiheuttaa lasten tai aikuisten, enemmän ottaa vielä voidaan tunnistaa. Kaksi näistä geenien koodata entsyymit. Useimmat näistä geenien funktio on edelleen tuntematon. Kyseisten geenien yksilöiminen avaa korvaavan geeniterapia tai muiden geenien liittyvät käsittelyt mahdollisuutta.

Huomionosoitukset

Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "Batten taudin" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki

Recent Batten Disease News

Combination therapy may improve life span and motor function of infants with Batten diseaseInfants with Batten disease, a rare but fatal neurological disorder, appear healthy at birth. But within a few short years, the illness takes a heavy toll, leaving children blind, speechless and paral...

Study reveals what causes lysosome to overflow in Batten diseaseWaste management is a big issue anywhere, but at the cellular level it can be a matter of life and death. A Weizmann Institute study, published in the Journal of Cell Biology, has revealed what causes...

Rochester receives $1M FDA, BDRSA grant to begin first controlled clinical trial in Juvenile Batten diseaseAfter years of building hope for a treatment, Rochester researchers and clinicians will begin the first controlled clinical trial for Juvenile Batten disease this summer, thanks to $1 million in grant...

Genetic mutation linked to Kufs diseaseAccording to a new study, a genetic mutation thought to be responsible for the rare hereditary brain disorder Kufs disease is finally identified. The research was carried out by Dr Melanie Bahlo and h...

Scientists use new technologies to identify genetic cause of Kufs diseaseScientists from the Walter and Eliza Hall Institute and the University of Melbourne have used innovative new technologies to identify the gene responsible for a rare but fatal hereditary brain disorde...