Batten-Krankheit (auch als Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten Krankheit genannt) ist eine seltene, tödliche autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die in der Kindheit beginnt. Es ist die häufigste Form einer Gruppe von Erkrankungen bezeichnet neuronale Ceroid-Lipofuszinose (oder NCL).
Obwohl Batten Erkrankung wird meist als der juvenilen Form der NCL (oder "Typ 3") betrachtet, verwenden einige Ärzte den Begriff Batten Krankheit auf alle Formen von NCL zu beschreiben. Historisch gesehen, waren die NCL nach dem Alter der Ausbruch der Krankheit als infantile NCL (INCL), spätinfantilen NCL (LINCL), juvenile NCL (JNCL) oder Erwachsener NCL (ANCL) eingestuft.
Mindestens neun Gene im Zusammenhang mit Batten-Krankheit identifiziert worden, aber juvenile NCL, die häufigste Form der Erkrankung Batten, hat Mutationen in dem Gen CLN3 verbunden.
Batten-Krankheit ist nach dem britischen Kinderarzt Friedrich Batten, der als erster beschrieb sie im Jahre 1903 benannt. Auch Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten Krankheit bekannt, ist es die häufigste Form einer Gruppe von Erkrankungen bezeichnet neuronale Ceroid-Lipofuszinose (oder NCL). Obwohl Batten Erkrankung wird meist als der juvenilen Form der NCL betrachtet, verwenden einige Ärzte den Begriff Batten Krankheit auf alle Formen von NCL zu beschreiben.
Batten-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Mutation bewirkt, dass der Aufbau von lipofuscins in den Geweben des Körpers. Diese Stoffe bestehen aus Fetten und Proteinen und bilden bestimmte charakteristische Ablagerungen, die die Symptome verursachen und kann unter dem Elektronenmikroskop sichtbar. Die Diagnose der Krankheit ist Batten von der Anwesenheit von diesen Ablagerungen in Hautproben sowie andere Kriterien. Sechs Gene wurden inzwischen identifiziert, die dazu führen verschiedene Arten von Batten-Krankheit bei Kindern oder Erwachsenen, mehr mit noch identifiziert werden. Zwei dieser Gene kodieren für Enzyme. Die Funktion der meisten dieser Gene ist noch unbekannt. Die Identifizierung dieser Gene eröffnet die Möglichkeit der Gen-Ersatz-Therapie oder andere gene-related-Behandlungen.
Weiterführende Literatur
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