Batten ασθένεια (επίσης γνωστή ως Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten ασθένεια) είναι μια σπάνια, θανατηφόρο αυτοσωματικό υπολειπόμενο νευροεκφυλιστική διαταραχή που ξεκινά στην παιδική ηλικία. Είναι η πιο κοινή μορφή μια ομάδα διαταραχών που ονομάζεται νευρωνική ceroid lipofuscinosis (ή NCLs).
Αν και Batten νόσος είναι συνήθως θεωρείται ως η νεανική μορφή της NCL (ή «τύπου 3"), οι γιατροί χρησιμοποιούν τον όρο ασθένεια Batten για να περιγράψει όλες τις μορφές της NCL. Ιστορικά, η NCLs ταξινομήθηκαν ανάλογα με την ηλικία έναρξης της νόσου, όπως παιδική NCL (ΜΕ), αργά παιδική NCL (LINCL), νεανική NCL (JNCL) ή ενήλικας NCL (ANCL).
Τουλάχιστον εννέα γονίδια έχουν προσδιοριστεί σε συνεργασία με την ασθένεια Batten, αλλά νεανική NCL, η πιο διαδεδομένη μορφή της νόσου Batten, έχει συνδεθεί με μεταλλάξεις στο γονίδιο CLN3.
Batten ασθένεια είναι το όνομά του από τη βρετανική παιδίατρος Frederick Batten ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά το 1903. Επίσης γνωστό ως Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten ασθένεια, είναι η πιο κοινή μορφή της μια ομάδα διαταραχών που ονομάζεται νευρωνική ceroid lipofuscinosis (ή NCLs). Αν και Batten νόσος είναι συνήθως θεωρείται ως η νεανική μορφή της NCL, ορισμένοι γιατροί χρησιμοποιούν τον όρο ασθένεια Batten για να περιγράψει όλες τις μορφές της NCL.
Batten νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο. Η μετάλλαξη προκαλεί τη συσσώρευση των lipofuscins στους ιστούς του σώματος. Αυτές οι ουσίες αποτελούνται από λίπη και πρωτεΐνες και αποτελούν ορισμένα χαρακτηριστικά καταθέσεις που προκαλούν τα συμπτώματα και μπορεί να δει κάτω από ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Η διάγνωση της νόσου του Batten στηρίζεται στην παρουσία αυτών των καταθέσεων σε δείγματα από το δέρμα, καθώς και άλλα κριτήρια. Έξι γονίδια έχουν προσδιοριστεί που προκαλούν διαφορετικούς τύπους ασθενειών Batten σε παιδιά ή ενήλικες, περισσότερο έχουν ακόμα να προσδιοριστεί. Δύο από αυτά τα γονίδια που κωδικοποιούν τα ένζυμα. Η λειτουργία των περισσότερων από αυτά τα γονίδια είναι ακόμα άγνωστη. Ο εντοπισμός των γονιδίων αυτών ανοίγει τη δυνατότητα της θεραπείας αντικατάσταση γονιδίων ή άλλων γονιδίων που σχετίζονται με θεραπείες.
Περισσότερες Πληροφορίες
Αυτό το άρθρο είναι υπό την άδεια Creative Commons License Attribution-ShareAlike . Χρησιμοποιεί υλικό από το Wikipedia άρθρο για την « ασθένεια Batten "Όλο το υλικό προσαρμοσμένο χρησιμοποιείται από την Wikipedia είναι διαθέσιμα υπό τους όρους της Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Βικιπαίδεια ® η ίδια είναι ένα σήμα κατατεθέν της Wikimedia Foundation, Inc