מחלת Batten (ידוע גם בשם מחלת Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten) היא הפרעה נדירה, חמורה neurodegenerative הקרים autosomal שמתחיל בילדות. הוא הצורה הנפוצה ביותר של קבוצת הפרעות הנקרא ceroid מ lipofuscinosis (או NCLs).
למרות Batten המחלה נחשבת בדרך כלל בצורה של נעורים של NCL (או "הקלד 3"), רופאים מסוימים משתמשים במונח המחלה Batten לתאר את כל הטפסים של NCL. מבחינה היסטורית, NCLs היו מסווגים לפי גיל תחילת המחלה NCL אינפנטיליות (כולל), NCL בסוף אינפנטיליות (LINCL), NCL של נעורים (JNCL) או NCL למבוגרים (ANCL).
גנים לפחות תשע זוהו בשיתוף עם המחלה Batten, אך NCL נעורים, הטופס הסוגים הנפוצים ביותר של המחלה Batten, הקשורה מוטציות בג'ין CLN3.
Batten המחלה נקרא רופא הבריטי פרדריק Batten, אשר תיאר אותה לראשונה בשנת 1903. ידוע גם בשם מחלת Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten, היא הצורה הנפוצה ביותר של קבוצת הפרעות הנקרא ceroid מ lipofuscinosis (או NCLs). למרות Batten המחלה נחשבת בדרך כלל בצורה של נעורים של NCL, רופאים מסוימים משתמשים במונח המחלה Batten לתאר את כל הטפסים של NCL.
Batten המחלה עוברת בירושה בתבנית הקרים autosomal. מוטציה גורם הצטברות של lipofuscins ברקמות הגוף. חומרים אלו מורכבים של שומנים, חלבונים, טופס מסוימים הפקדות ייחודי לגרום הסימפטומים, ניתן לראות תחת מיקרוסקופ. האבחון של המחלה Batten מבוסס על הנוכחות של הפקדות אלו דוגמאות של העור, כמו גם קריטריונים אחרים. שישה גנים עכשיו זוהו הגורמות סוגים שונים של המחלה Batten ילדים או מבוגרים, יותר נתקל עדיין לזיהוי. שני גנים אלה לקודד אנזימים. הפונקציה של רוב של גנים אלה אינה ידועה עדיין. זיהוי גנים אלה פותחת את האפשרות של טיפול חלופי ג'ין או טיפולים אחרים הקשורים לג'ין.
לקריאה נוספת
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר ב- "מחלת Batten" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמינה תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.