बैटन रोग क्या है?

बैटन रोग (भी Spielmeyer Vogt - Sjögren-बैटन रोग के रूप में जाना जाता है) एक दुर्लभ, घातक autosomal पीछे हटने का neurodegenerative विकार है कि बचपन में शुरू होता है. यह neuronal ceroid lipofuscinosis (या NCLs) कहा जाता है विकारों के एक समूह का सबसे आम रूप है.

हालांकि बैटन रोग आमतौर पर एनसीएल के किशोर के फार्म का (या "प्रकार" 3) के रूप में माना जाता है, कुछ चिकित्सकों का उपयोग करने के लिए शब्द बैटन रोग एनसीएल के सभी रूपों का वर्णन. ऐतिहासिक, NCLs रोग शुरू होने की उम्र से शिशु एनसीएल (भंडार), देर से शिशु एनसीएल (LINCL), किशोर एनसीएल (JNCL) या वयस्क एनसीएल (ANCL) के रूप में वर्गीकृत किया गया है.

बैटन रोग के साथ सहयोग में कम से कम नौ जीन की पहचान की गई है, लेकिन किशोर एनसीएल, बैटन रोग का सबसे प्रचलित रूप है, CLN3 जीन में परिवर्तन करने के लिए लिंक किया गया है.

बैटन रोग ब्रिटिश बच्चों का चिकित्सक फ्रेडरिक बैटन जो पहली बार 1903 में वर्णित के बाद नाम है. इसके अलावा Spielmeyer Vogt - Sjögren-बैटन रोग के रूप में जाना जाता है, यह neuronal ceroid lipofuscinosis (या NCLs) कहा जाता है विकारों के एक समूह का सबसे आम रूप है. हालांकि बैटन रोग आमतौर पर एनसीएल के किशोर फार्म के रूप में माना जाता है, कुछ चिकित्सकों का उपयोग करने के लिए शब्द बैटन रोग एनसीएल के सभी रूपों का वर्णन.

बैटन रोग एक autosomal पीछे हटने का पैटर्न में विरासत में मिला है. उत्परिवर्तन शरीर के ऊतकों में lipofuscins के buildup का कारण बनता है. इन पदार्थों वसा और प्रोटीन से मिलकर बनता है और कुछ विशिष्ट जमा है कि लक्षणों के कारण और एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के अंतर्गत देखा जा सकता है है फार्म. बैटन रोग के निदान के अन्य मानदंडों त्वचा के रूप में के रूप में अच्छी तरह से नमूनों में इन जमाओं की उपस्थिति पर आधारित है. अब छह जीन की पहचान की है गया है कि कारण बच्चों या वयस्कों में बैटन रोग के विभिन्न प्रकार, अभी तक करने के लिए पहचाना जा. इन जीनों के दो एंजाइमों सांकेतिक शब्दों में बदलना. इन जीनों के अधिकांश के समारोह में अभी भी अज्ञात है है. इन जीनों की पहचान जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा या अन्य जीन से संबंधित उपचार की संभावना को खोलता है.

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