Batten betegség (más néven Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten betegség) egy ritka, végzetes autosomal recesszív neurodegeneratív rendellenességek, hogy gyermekkorban is. A leggyakoribb formája a rendellenességek, idegi ceroid lipofuscinosis (vagy NCLs) egy csoportja.
Batten betegség általában úgy tekintik, mint a fiatalkorú formájában NCL (vagy "írja be a 3"), bár néhány orvosok kifejezést használják Batten betegség valamennyi formájának NCL leírására. Történetileg a NCLs sorolták, kor, betegség kórokozójának infantile NCL (INCL), az késői infantile NCL (LINCL), a fiatalkorú NCL (JNCL) vagy a felnőtt NCL (ANCL).
Legalább kilenc gének Batten betegség együttműködve azonosított, de az ivadékok NCL, Batten betegség legelterjedtebb formája a CLN3 gén mutáció kapcsolódik.
Batten betegség neve után a brit gyermekgyógyász Frederick Batten, aki elsőként leírta 1903-ban. Más néven Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten betegséga leggyakoribb formája egy csoport rendellenességek, idegi ceroid lipofuscinosis (vagy NCLs). Batten betegség általában úgy tekintik, mint a fiatalkorú formájában NCL, bár egyes orvosok kifejezést használják Batten betegség valamennyi formájának NCL leírására.
Batten betegség öröklődik, egy autosomal recesszív alakulásában. A mutagenitás a testszövetekben az építmény lipofuscins okoz. Ezen anyagok zsír és fehérjék állnak, és bizonyos megkülönböztető betétek, a tüneteit és elektron-Mikroszkóp alatt látható formában. Batten betegség ezeket a betéteket bőr minták, valamint a más feltétel előfordulásának alapul. Hat gének most azonosítottak olyan Batten betegség különféle gyermekek vagy felnőttek, kondenzátorok, amelyek rendelkeznek még azonosítását. Két ezeket a géneket kódolására, enzimek. A legtöbb ezeket a géneket feladata továbbra is ismeretlen. E gének azonosítása megnyitja a helyettesítő génterápiás vagy egyéb gén kapcsolatos kezelések lehetőségét.
További olvasnivalók
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikkBatten betegség"minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.